Article original : Lithium may treat behavior linked to autism gene, by Peter Hess  /  24 April 2020

Traduction :

Le lithium, un médicament stabilisant l’humeur, atténue les comportements répétitifs observés chez les souris manquant de SHANK3, un gène de l’autisme, selon une nouvelle étude [1].

Les résultats suggèrent que le lithium mérite une étude plus approfondie comme traitement pour certaines personnes autistes, même si le médicament a des effets secondaires gênants, notamment des tremblements et des troubles de la mémoire.

«Le lithium est, bien sûr, un traitement assez difficile et non idéal», explique l’investigatrice principale Gina Turrigiano, professeur de science de la vision à l’Université Brandeis à Waltham, Massachusetts. «Il est vraiment difficile de faire suivre aux patients un régime au lithium qu’ils peuvent bien tolérer.» Mais comprendre pourquoi le lithium fonctionne peut ouvrir la voie à de meilleurs traitements, dit-elle.

Environ 1% des personnes autistes ont des mutations dans SHANK3. La suppression ou la mutation du gène peut également conduire au syndrome de Phelan-McDermid, qui se caractérise par une déficience intellectuelle, un retard de la parole et, souvent, de l’autisme.

Des études de cas de personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid suggèrent également que le lithium atténue les problèmes de comportement associés à la maladie [2].

Des travaux antérieurs ont montré que SHANK3 aide à stabiliser les circuits neuronaux en ajustant la signalisation excitatrice et inhibitrice comme un thermostat. Ce processus, appelé plasticité homéostatique, permet aux neurones de répondre aux changements de l’entrée sensorielle.

La nouvelle étude suggère que le gène contrôle ce thermostat en régulant la fréquence de déclenchement des neurones et la façon dont ils ajustent les courants électriques qui les traversent. La perte ou la mutation de SHANK3 empêche les neurones de s’adapter aux changements de l’entrée sensorielle.

“Ce que nous avons montré, c’est qu’il y a ce mécanisme cellulaire, et la perte de ce mécanisme est le résultat direct d’une perte de SHANK3”, explique Turrigiano.

Puissance de feu :

L’équipe a d’abord enregistré une activité électrique dans des neurones de rat dans lesquels l’expression de SHANK3 a été partiellement perturbée. Ils ont artificiellement bloqué la capacité des neurones à tirer. L’équipe a découvert que la vitesse de tir des neurones mutants n’est pas revenue à sa plage d’origine comme dans les cellules de contrôle.

Les neurones ont également répondu avec moins d’activité électrique que les témoins lorsque les chercheurs ont bloqué puis redémarré les courants électriques. Cela suggère que les neurones mutants ont perdu leur capacité à ajuster le courant qui les traverse.

Les neurones excitateurs du cortex appelés cellules pyramidales sont les plus fortement affectés. Le lithium a restauré la capacité des cellules d’ajuster à la fois leur cadence de tir et la quantité de courant qu’elles transportent.

Pour examiner comment les neurones des souris dépourvues de SHANK3 répondent aux changements de l’entrée sensorielle, l’équipe a implanté des réseaux d’électrodes dans le cortex visuel des souris mutantes et contrôle et a collé un œil pour chaque souris.

Au cours des trois ou quatre jours suivants, les neurones des deux groupes de souris ont diminué leur fréquence de tir. Mais la diminution des souris mutantes a été plus progressive, suggérant qu’elles prennent plus de temps à s’adapter.

Les neurones des souris témoins ont retrouvé leur taux de tir typique deux jours après que le taux ait ralenti à son niveau le plus bas, probablement parce que le cerveau des souris s’était adapté à la perte de vision d’un œil. Mais chez les souris mutantes, les neurones ne sont jamais revenus à leur taux de tir d’origine, ce qui indique que sans le gène, leur cerveau ne pourrait pas s’adapter.

Les souris mutantes se toilettent également de manière excessive, un comportement qui est censé s’aligner sur les comportements obsessionnels ou répétitifs des personnes. À la surprise des chercheurs, le lithium a complètement arrêté ce comportement. Le travail est apparu en mars dans Neuron.

Traitement potentiel :

Les résultats soutiennent l’idée que le lithium peut aider à traiter les personnes atteintes de mutations SHANK3, et peut-être aussi celles atteintes d’autres formes d’autisme, explique Jean Martin Beaulieu, professeur agrégé de psychiatrie et de neurosciences à l’Université de Toronto au Canada, qui n’était pas impliqué dans l’étude.

Cependant, dit-il, l’étude ne prouve pas que les problèmes de plasticité homéostatique provoquent des comportements répétitifs. Le sur-toilettage est un comportement complexe impliquant plusieurs zones cérébrales, dit-il, alors que l’étude n’a examiné que le cortex visuel.

Il est également difficile de savoir si le lithium agit directement sur SHANK3 ou sur une autre cible du circuit, explique Thomas Bourgeron, professeur de génétique à l’Institut Pasteur à Paris, en France, qui n’était pas impliqué dans l’étude.

Turrigiano dit que la perte de SHANK3 n’est peut-être que la première étape d’un processus qui conduit à l’incapacité des neurones à s’adapter à l’entrée sensorielle. Identifier la partie de ce processus que le lithium corrige peut pointer vers de nouvelles cibles de traitement, dit-elle.

L’équipe de Turrigiano étudie comment SHANK3 aide à équilibrer l’activité excitatrice et inhibitrice des neurones, pour mieux comprendre son rôle dans le maintien de la plasticité homéostatique.

Références :

1. Tatavarty V. et al. Neuron Epub ahead of print (2020) PubMed
2. Serret S. et al. BMC Psychiatry 15, 107 (2015) PubMed

Les médecins confondent souvent autisme et déficience intellectuelle, et pas étonnant : la distinction biologique entre eux est floue.

Article original : The blurred line between autism and intellectual disability, by Emily Sohn, Spectrum News, 15 April 2020

Traduction :

Peu de temps après que Patrick Kelly a commencé l’école à l’âge de 5 ans, ses professeurs ont dit à ses parents qu’il appartenait à des classes d’éducation spécialisée. Ses résultats scolaires étaient médiocres et ses comportements perturbateurs: battre des mains, se balancer, se frapper la tête avec ses poignets et taper sur son bureau à plusieurs reprises. Il semblait souvent qu’il ne prêtait pas attention aux gens quand ils lui parlaient. Il regardait au loin, la tête tournée sur le côté.

Les enseignants de Kelly supposaient qu’il souffrait d’une déficience intellectuelle, connue à l’époque sous le nom de retard mental. Puis, vers 9 ans, un examen de la vue à l’école a révélé qu’il pouvait à peine voir. Avec des lunettes, il est passé de sous-performant à surpasser ses pairs dans tous les sujets sauf l’anglais en seulement deux ans. Et il s’est avéré qu’il avait toujours écouté en classe (et que ses parents parlaient de lui). Enfin, à 13 ans, un psychologue lui a diagnostiqué un trouble envahissant du développement – non spécifié ailleurs, une forme d’autisme.

Aujourd’hui âgée de 29 ans et diplômée d’université, Kelly travaille à Malone, New York, en tant que professionnelle de soutien direct, aidant les personnes atteintes d’autisme, de déficience intellectuelle et de conditions connexes à apprendre à effectuer des tâches de base telles que le shopping, ainsi que des compétences en communication. Dans son travail, dit-il, il rencontre fréquemment des histoires comme la sienne – des personnes autistes qui étaient considérées à tort comme ayant une déficience intellectuelle. «J’ai vu bien trop de cas de personnes [autistes] qui, après avoir résolu un problème confondant, commencent à très bien fonctionner», dit-il. “Nous sommes bizarres, on ne peut pas le nier. Mais il y a une différence entre être différent et carrément ne pas comprendre les choses. »

L’établissement médical considérait autrefois l’autisme et la déficience intellectuelle comme pratiquement inséparables. Dans les années 80, jusqu’à 69% des personnes ayant un diagnostic d’autisme avaient également un diagnostic de retard mental. En 2014, le chiffre d’un double diagnostic – avec un retard mental maintenant appelé déficience intellectuelle – était tombé à 30%, les chercheurs ayant affiné les critères de diagnostic de l’autisme.

Ces chiffres sont cependant fluctuants, car la frontière entre l’autisme et la déficience intellectuelle reste floue: les médecins confondent souvent une condition pour l’autre ou diagnostiquent une seule des deux lorsque les deux sont présentes. Le chevauchement génétique brouille davantage l’image. La plupart des gènes identifiés comme gènes de l’autisme provoquent également une déficience intellectuelle. Et les chercheurs sont confrontés à des obstacles pour progresser dans la démarcation, y compris un déséquilibre de financement qui favorise la recherche sur l’autisme et le fait qu’il est souvent plus facile d’étudier des personnes autistes sans déficience intellectuelle qu’avec elle.

Surmonter ces défis aurait de vastes implications. En laboratoire, éclairer les distinctions biologiques entre l’autisme et la déficience intellectuelle pourrait conduire à de nouvelles perspectives sur les causes de chaque condition. Il pourrait transformer la recherche en permettant aux chercheurs de documenter avec précision les diagnostics des participants à leurs études. «Ce qui est en jeu, c’est l’état de notre science», explique Somer Bishop, psychologue clinicienne à l’Université de Californie à San Francisco. “Je pense que si nous perdons toute la spécificité de ce qui rend chaque [condition] unique en soi, alors nous ralentissons la découverte.”

À la clinique, des diagnostics plus clairs guideraient un grand nombre de personnes vers les services qui leur conviennent le mieux. «Nous devons déterminer qui n’a que l’autisme, qui n’a qu’une déficience intellectuelle et, surtout, qui a à la fois une déficience intellectuelle et l’autisme», explique Audrey Thurm, psychologue clinicienne pour enfants à l’Institut national de la santé mentale à Bethesda, Maryland. “C’est des millions de personnes qui pourraient être mieux servies en ayant une distinction précise qui les placerait dans le bon groupe et leur donnerait les bons services.”

Préoccupation majeure:

En 2014, les écoles des États-Unis comptaient environ 600 000 enfants avec un diagnostic primaire d’autisme et 400 000 enfants diagnostiqués avec une déficience intellectuelle, selon le département américain de l’Éducation. Mais ces chiffres ne sont aussi précis que les diagnostics. Et démêler les deux conditions a été un défi depuis que l’autisme a été décrit pour la première fois dans les années 40. “Différencier l’autisme de la déficience intellectuelle est aussi vieux que la condition”, dit Thurm. «C’était une préoccupation majeure, dès le début.»

La déficience intellectuelle se caractérise par des difficultés de raisonnement, de résolution de problèmes, de compréhension d’idées complexes et d’autres compétences cognitives; son diagnostic est basé sur un quotient intellectuel (QI) de 70 ou moins. L’autisme, en revanche, se définit principalement par des difficultés sociales, des problèmes de communication et des comportements répétitifs. Pourtant, la déficience intellectuelle s’accompagne d’une série de retards de développement qui peuvent inclure des différences sociales et qui peuvent égarer les cliniciens. Il est logique pour les cliniciens de diagnostiquer une personne autiste uniquement si les différences sociales sont plus importantes que prévu pour le niveau de développement de la personne, dit Bishop. Elle a vu un adolescent avec un QI de 50 qui se débattait socialement dans un lycée ordinaire. Il avait obtenu un score élevé sur un écran d’autisme dans le cadre d’un projet de recherche. Mais parce que ses compétences sociales correspondaient à son âge de développement d’environ 7 ans, un diagnostic d’autisme n’était pas approprié. Pourtant, Bishop a été le premier clinicien à dire à sa mère qu’il avait une déficience intellectuelle.

Bishop a également été la première à diagnostiquer une fillette de 7 ans ayant une déficience intellectuelle qui est venue à sa clinique. La jeune fille était en fauteuil roulant, suivait à peine des objets avec ses yeux et était incapable de parler ou de s’engager socialement. Ses retards de développement l’ont mise à égalité avec un bébé, trop jeune pour tester l’autisme. Et pourtant, un neurologue avait référé la fille à une clinique d’autisme, en partie parce que ses parents avaient lu des informations sur les services qui aident les enfants autistes non verbaux à apprendre à parler.

Des tests rigoureux de déficience intellectuelle sont cependant loin d’être universels: bien que cela soit considéré comme la meilleure pratique, les cliniciens ne donnent pas toujours aux gens un test de QI dans le contexte d’une évaluation de l’autisme, ce qui signifie que de nombreux cas de déficience intellectuelle ne sont pas détectés, dit Catherine Lord. , psychologue clinicienne à l’Université de Californie à Los Angeles.

“Nous sommes bizarres, on ne peut pas le nier. Mais il y a une différence entre être différent et carrément ne pas comprendre les choses. » Patrick Kelly

Le biais parmi les parents et les cliniciens limite également le nombre de diagnostics de déficience intellectuelle. Les parents peuvent demander un diagnostic d’autisme parce que les services sont souvent plus faciles d’accès pour cette condition que pour la déficience intellectuelle – ou nécessitent un diagnostic d’autisme pour accéder à tous. Les cliniciens savent quels types de portes un diagnostic d’autisme ouvre et peuvent donc se tromper du côté de l’autisme, surtout s’ils ne sont pas sûrs, dit Bishop. Ils peuvent trouver difficile de retirer cette option de la table. «C’est juste une chose terrible de demander à un clinicien de tracer une ligne dure et de dire:« Cela ne peut pas être de l’autisme », dit-elle. «Dans ce cas, cet enfant pourrait ne pas obtenir ce dont il a besoin.

Un diagnostic de déficience intellectuelle peut également entraîner encore plus de stigmatisation que l’autisme. Les personnes handicapées mentales sont victimes de discrimination dans l’accès au logement, à l’emploi et à d’autres domaines. L’exclusion sociale peut être plus extrême pour les personnes handicapées mentales que pour les personnes autistes, qui ont tendance à avoir des groupes de soutien plus grands et plus organisés. Et beaucoup de gens pensent que la déficience intellectuelle est fixe et immuable. (En fait, les personnes handicapées mentales s’améliorent souvent avec la thérapie standard de l’autisme, l’analyse comportementale appliquée.)

Ensuite, il y a des gens comme Kelly, qui souffrent d’autisme, mais qui sont identifiés à tort comme ayant une déficience intellectuelle. Ce type de confusion, selon une étude de 2009, se produit de manière disproportionnée parmi les enfants des groupes raciaux et ethniques minoritaires. Lorsque les cliniciens identifient une déficience intellectuelle chez les enfants non blancs, les chercheurs ont découvert qu’ils sont plus susceptibles d’arrêter de chercher d’autres problèmes qu’ils ne le sont avec les enfants blancs. La déficience intellectuelle peut être surestimée chez les personnes autistes qui ne parlent pas ou peu de mots également, explique Vanessa Bal, psychologue clinicienne à l’Université Rutgers à Piscataway, New Jersey. Environ 30% des enfants autistes d’âge scolaire sont peu verbaux et les gens ont tendance à faire des hypothèses erronées sur l’intelligence de ces enfants. En 2016, Bal et ses collègues ont rapporté qu’environ la moitié des enfants atteints d’autisme à verbalité minimale ont un QI non verbal plus élevé que prévu en raison de leurs difficultés de communication.

Kelly dit que les fausses hypothèses sur l’intelligence peuvent être une énorme partie du problème lorsque la déficience intellectuelle est diagnostiquée par erreur chez les personnes autistes. Ces hypothèses, dit-il, découlent souvent d’une dépendance excessive à l’égard du langage et des normes restrictives concernant le comportement. Sa théorie a un support scientifique. Dans une étude réalisée en 2007 sur 38 enfants autistes, les chercheurs ont constaté que les scores étaient en moyenne de 30 points de centile plus élevés à un test d’intelligence non verbale qu’à un test pour les personnes ayant des compétences verbales typiques. Dans certains cas, l’écart pouvait atteindre 70 points.

Pendant ce temps, l’autisme peut être difficile à identifier chez les personnes handicapées mentales. Dans un examen de la recherche en 2019, Thurm et ses collègues ont souligné que deux outils standard de diagnostic de l’autisme – l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et l’Autism Diagnostic Interview-Revised – n’ont pas été validés pour les personnes ayant une déficience intellectuelle sévère à profonde.

Compte tenu des défis cliniques, dit Bishop, il est possible que certaines personnes incluses dans les études et les bases de données sur l’autisme souffrent d’une déficience intellectuelle, pas de l’autisme. “Nous essayons d’en savoir plus sur [l’autisme] et nous voulons vraiment savoir comment aider les gens”, dit Bishop. “Lorsque vous avez d’énormes échantillons qui sont en quelque sorte pollués par des enfants qui ne répondent vraiment pas aux critères, il est difficile de savoir quoi.”

Carrefour génétique:

Jusqu’à présent, une idée claire de ce qui ne s’est pas non plus révélé au niveau génétique. Beaucoup, sinon la plupart, des meilleurs gènes de l’autisme sont également impliqués dans la déficience intellectuelle. Pour essayer de trier les gènes qui sont principalement associés à chaque condition, une équipe de chercheurs s’est penchée sur les données collectées auprès de plus de 35000 personnes à partir de plusieurs bases de données, dont l’Autism Sequencing Consortium et le UK10K Consortium, qui vise à séquencer près de 10000 génomes entiers.

À l’aide de ces données, l’équipe a classé environ la moitié des 102 principaux gènes de l’autisme comme légèrement plus communs dans l’autisme. L’autre moitié était légèrement plus courante dans le retard de développement, une catégorie qui inclut la déficience intellectuelle. Mais le travail, qui a été publié en février, suggère un chevauchement génétique substantiel entre les conditions. «C’est la première fois que nous sommes en mesure de le quantifier si bien», explique le chercheur principal Stephan Sanders, généticien à l’Université de Californie à San Francisco. “Au niveau génétique, la cohorte avec autisme et la cohorte avec retard de développement partagent plusieurs des mêmes gènes.” En fait, il ne fait aucun doute que l’un quelconque des soi-disant «gènes de l’autisme» est spécifique à l’autisme. Dans une revue de la littérature en 2020, les chercheurs ont examiné les efforts pour identifier les mutations rares de l’autisme et n’ont pas trouvé un seul gène qui augmente les chances d’autisme sans augmenter également les chances de déficience intellectuelle ou d’une condition connexe.

Ce chevauchement est peut-être plus évident dans certains syndromes rares où l’autisme et la déficience intellectuelle sont inextricablement mêlés, à la fois génétiquement et cliniquement. Par exemple, le syndrome de Phelan-McDermid découle généralement d’une mutation dans un gène appelé SHANK3 et est fortement associé à la fois à une déficience intellectuelle et à l’autisme. Des études suggèrent que des mutations du gène se produisent chez environ 1,7% des personnes handicapées mentales, 0,5% des personnes autistes seules et jusqu’à 2% des personnes autistes qui ont également une déficience intellectuelle modérée à profonde. Jusqu’à 90% des personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid reçoivent un diagnostic d’autisme.

Le syndrome du X fragile se joue de la même manière. La condition provient généralement d’un grand nombre de répétitions dans le gène FMR1 et montre un chevauchement substantiel avec l’autisme. Ici aussi, personne n’a clairement séparé le rôle de la mutation dans la déficience intellectuelle de sa contribution à l’autisme. «Si nous voulons comprendre comment ces gènes affectent le neurodéveloppement, nous devons comprendre dans quelle mesure les gènes causent une déficience intellectuelle par rapport à la spécificité des déficits de l’autisme», dit Thurm.

Pourtant, les chercheurs sur l’autisme ont généralement tendance à éviter de faire la distinction entre les deux conditions. Au lieu de cela, ils excluent simplement les personnes diagnostiquées avec une déficience intellectuelle et l’autisme des études sur l’autisme. Une analyse de 2019, par exemple, a montré que dans 301 études sur l’autisme, seulement 6% des participants avaient une déficience intellectuelle, contre 30% dans la population autiste dans son ensemble.

“Si nous perdons toute la spécificité de ce qui rend chaque condition unique en soi, alors nous ralentissons la découverte.” Somer Bishop

Les défis logistiques expliquent une partie de la négligence, disent les experts. Les personnes ayant une déficience intellectuelle ont tendance à avoir des problèmes de comportement et des difficultés de communication qui peuvent les empêcher de s’asseoir lors de prises de sang, de scintigraphies cérébrales et d’autres procédures médicales. Les adultes ayant des capacités verbales limitées ou une compréhension incomplète des pratiques de recherche peuvent ne pas être en mesure de consentir de manière fiable aux études de recherche. Les chercheurs peuvent également délibérément étudier un groupe restreint de personnes pour éviter les complications dans les données.

L’argent joue probablement aussi un rôle. Dans l’ensemble, le financement est plus abondant pour l’autisme que pour la déficience intellectuelle, dit Bishop, et il y a de moins en moins de défenseurs vocaux de cette dernière condition. En conséquence, les chercheurs qui étudient des maladies rares telles que le syndrome d’Angelman et le syndrome de Phelan-McDermid mettent l’accent sur les implications pour l’autisme et accordent moins d’attention aux déficiences intellectuelles prononcées atteintes de ces maladies. Dans les études génétiques, les gènes pertinents sont signalés comme gènes de l’autisme. «Tous ces enfants atteints de divers types de diagnostics [de déficience intellectuelle] méritent de l’attention», dit Bishop.

Article original : Brain anatomy differences in autism may vary by age, sex

Traduction :

Une nouvelle étude révèle que plusieurs régions de la couche externe du cerveau sont plus épaisses chez les enfants et les jeunes adultes autistes que chez leurs pairs typiques.

Les différences sont plus importantes chez les filles, chez les enfants âgés de 8 à 10 ans et chez celles ayant un faible quotient intellectuel (QI) 1.

Au cours du développement typique, la couche externe du cerveau, appelée cortex cérébral, s’épaissit jusqu’à environ 2 ans, puis s’amincit progressivement à l’adolescence à mesure que le cerveau mûrit. La nouvelle étude, l’une des plus importantes à étudier l’épaisseur corticale dans l’autisme, s’aligne sur d’autres qui indiquent que cette trajectoire diffère chez les personnes atteintes de la maladie.

Les résultats suggèrent que la structure du cerveau ne change pas de manière uniforme dans l’autisme, mais varie plutôt avec des facteurs tels que l’âge, le sexe et le QI, explique le chercheur principal Mallar Chakravarty, professeur adjoint de psychiatrie à l’Université McGill à Montréal, Canada.

Ces variations pourraient aider à expliquer les résultats incohérents sur l’épaisseur corticale et l’autisme observés dans des études antérieures qui ne tenaient pas compte de ces facteurs, explique Christine Wu Nordahl, professeure agrégée de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université de Californie, Davis MIND Institute, qui n’était pas impliquée. dans le travail.

«Je pense que c’est le type d’étude que nous devons faire en tant que domaine, de plus en plus», dit-elle.

Contrôle de qualité:

Les chercheurs ont commencé par l’imagerie par résonance magnétique (IRM) non traitée de 3 145 participants provenant d’études antérieures menées dans plusieurs institutions.

Après avoir jeté les scans gâchés par le mouvement de la tête dans le scanner, ils ont analysé les scans du cerveau de 129 autistes et 355 filles et femmes typiques, et 362 autistes et 481 garçons et hommes typiques. Tous les participants étaient âgés de 2 à 65 ans, bien qu’il y ait eu peu d’échantillons d’enfants de moins de 5 ans et d’adultes de plus de 40 ans.

L’équipe a identifié plusieurs régions du cortex cérébral qui sont plus épaisses chez les personnes autistes que chez les personnes typiques; toutes ces régions ont déjà été associées à l’autisme. Ils comprennent le cortex frontal, qui participe à la planification et au comportement social; le cortex temporal supérieur, qui aide à intégrer les entrées sensorielles; et le cortex cingulaire postérieur, qui joue un rôle dans la régulation des émotions.

Des travaux antérieurs, y compris une grande étude publiée en 2018, ont signalé un amincissement cortical ainsi qu’une augmentation de l’épaisseur corticale dans diverses régions du cerveau des personnes autistes. Ici, les chercheurs n’ont vu aucun amincissement cortical lorsqu’ils ont analysé uniquement les scanners cérébraux de qualité contrôlée, dit Chakravarty.

Cependant, lorsqu’ils ont rajouté certaines des données de moindre qualité, ils ont trouvé un amincissement cortical dans les régions identifiées dans les travaux précédents. Ces régions sont particulièrement sensibles aux artefacts de mouvement, ce qui suggère que les résultats étaient basés sur des données erronées, dit-il.

Variables clés:

L’équipe a constaté que la différence d’épaisseur corticale entre les personnes autistes et typiques est la plus grande chez les enfants âgés de 8 à 10 ans. “Il disparaît en quelque sorte après l’adolescence, du début au milieu des années 20”, explique Chakravarty.

Les régions cérébrales affectées ont tendance à être plus épaisses chez les personnes autistes avec un score de QI de 80 à 110 par rapport aux personnes typiques qui ont un QI similaire, selon les chercheurs. Ils ont vu peu de différence parmi les personnes ayant un QI de 120 ou plus.

L’augmentation de l’épaisseur corticale est également plus prononcée chez les filles et les femmes autistes que chez les garçons et les hommes autistes, et elle affecte un ensemble différent de régions du cerveau. Les filles et les femmes avec des traits sévères, comme déterminé par un test largement utilisé appelé le programme d’observation diagnostique de l’autisme, ont tendance à avoir le cortex le plus épais.

“Il y a très peu d’informations sur ce à quoi ressemble l’anatomie cérébrale de l’autisme chez les femmes” car moins de filles sont diagnostiquées avec la maladie que les garçons, dit Chakravarty. Les différences de sexe que les chercheurs ont vues peuvent refléter le fait que les filles diagnostiquées ont tendance à avoir des traits plus graves, dit-il.

Les résultats soutiennent également l’idée que l’élagage des connexions entre les neurones pendant le développement peut être moins efficace chez les personnes autistes que les personnes typiques, dit Chakravarty, ce qui peut expliquer un cortex plus épais.

Haute qualité:

Les résultats concordent bien avec les travaux antérieurs montrant que le volume cérébral est augmenté chez les enfants autistes, explique Antonio Hardan, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université de Stanford en Californie, qui n’était pas impliqué dans l’étude.

Cependant, pour vraiment déterminer comment l’épaisseur corticale change avec l’âge, les chercheurs devront scanner les mêmes individus à plusieurs moments, dit-il.

Bien que des centaines de scans aient été inclus dans l’étude, Hardan dit qu’un plus grand échantillon serait nécessaire pour bien comprendre comment l’épaisseur corticale est liée aux traits individuels. «Je pense que nous aurons besoin de peut-être 10 000 analyses pour pouvoir obtenir des résultats cohérents en ce qui concerne des paramètres tels que l’effet du sexe, du QI et de la gravité.»

Les chercheurs réexaminent maintenant les examens IRM pour rechercher des différences anatomiques supplémentaires, telles que la quantité de matériau isolant, appelé myéline, dans le cortex des personnes autistes.

References:

1. Bedford S.A. et al. Mol Psychiatry 25, 614-628 (2020) PubMed

Article original : Visual, sensory brain regions in autistic children may have weak links

Traduction :

Les zones du cerveau impliquées dans le traitement de la vision sont plus faiblement liées à celles qui traitent les informations sensorielles chez les enfants autistes que chez les témoins, selon une nouvelle étude [1].

Chez certains enfants autistes, cette sous-connectivité suit avec moins de déficiences dans les comportements sociaux.

L’équipe s’est concentrée sur les connexions entre le cortex visuel et le réseau de saillance, qui identifie les informations sensorielles les plus importantes. Le réseau comprend l’insula antérieure, qui joue un rôle à la fois dans la perception sensorielle et dans le traitement des informations importantes pour les comportements sociaux.

L’équipe a trouvé quelques différences entre les enfants autistes et les témoins, mais elle a également trouvé des variations parmi les enfants autistes, indiquant qu’aucun modèle de connectivité ne s’applique à travers le spectre.

L’étude ajoute à une image de plus en plus complexe de la connectivité dans l’autisme. Certaines recherches ont révélé que les cerveaux des personnes autistes sont sur-connectés dans les régions cérébrales voisines et sous-connectés dans les régions plus éloignées. Mais les résultats sont incohérents.

“Ce n’est pas comme les théories antérieures qui affirmaient que tout était soit sous-connecté, soit sur-connecté”, explique le chercheur principal R. Joanne Jao Keehn, professeur adjoint de recherche en psychologie à la San Diego State University en Californie. “Il y a certainement beaucoup plus à l’histoire.”

Vision et comportement:

Les chercheurs ont utilisé l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle pour scanner le cerveau de 93 enfants et adolescents, dont 50 atteints d’autisme, âgés de 7 à 18 ans. Les chercheurs ont mesuré les modèles de connectivité fonctionnelle – la mesure dans laquelle l’activité dans différentes régions du cerveau est synchronisée – tandis que les enfants rester immobile dans un scanner. Cette technique capture le cerveau dans son état de repos.

Ils ont découvert que les enfants autistes ont moins de connectivité entre le réseau visuel et l’insula antérieure gauche que les témoins. Ils ont également une connectivité légèrement supérieure au sein du réseau visuel.

Les chercheurs ont également utilisé des questionnaires pour évaluer les schémas de traitement sensoriel, les capacités sociales et la fonction exécutive des enfants – un ensemble de compétences qui comprend la planification et l’organisation.

L’équipe a demandé aux parents des enfants comment les enfants réagissent aux stimuli visuels – par exemple, s’ils sont gênés par des lumières vives. Ils ont regroupé les enfants autistes en fonction de leurs scores; les scores supérieurs à la médiane sont similaires à ceux des enfants en développement typique.

L’équipe a constaté que les modèles globaux de connectivité fonctionnelle chez les enfants autistes avec des scores inférieurs et supérieurs à la médiane sont les mêmes.

Dans le groupe avec le profil visuel le plus typique, il n’y a pas de relation entre la connectivité et les comportements sociaux. Mais dans l’autre groupe, les enfants ayant une connectivité plus faible entre leur réseau visuel et l’insula ont en moyenne de meilleures capacités sociales.

Cette découverte est surprenante, dit Jao Keehn, car les chercheurs s’attendraient à ce que plus de connexions atypiques conduisent à plus de problèmes de comportement.

L’ouvrage a été publié le 29 février dans le Journal de l’American Academy of Child and Adolescent Psychiatry.

Clarté sur la connectivité:

Les résultats ajoutent de nouvelles informations intéressantes à la compréhension de la connectivité dans l’autisme, mais le domaine dans son ensemble est trop trouble pour faire des déclarations définitives, dit Jeffrey Anderson, chercheur principal pour le laboratoire de neuroimagerie fonctionnelle de l’Utah à l’Université de l’Utah à Salt Lake City, qui n’a pas participé à la nouvelle étude.

“Il y a une si grande littérature maintenant, et c’est malheureusement un peu déroutant, parce que vous voyez certains vers une connectivité plus élevée et d’autres vers une connectivité plus faible, et cela dépend de l’endroit où vous regardez”, dit Anderson.

Les résultats pourraient également indiquer que le traitement sensoriel dans le cerveau est en quelque sorte impliqué dans les comportements sociaux observés dans l’autisme.

De nombreuses recherches sur l’autisme se sont concentrées sur les régions du cerveau considérées comme responsables des comportements sociaux. Mais les comportements peuvent ne pas provenir entièrement de ces régions, explique Charles Gilbert, professeur de neurobiologie à l’Université Rockefeller de New York, qui n’était pas impliqué dans la nouvelle étude.

“Il est intéressant de penser que le traitement sensoriel peut être autant impliqué dans l’autisme que tout ce qui est spécifique à l’interaction sociale”, dit Gilbert.

Jao Keehn dit qu’elle prévoit ensuite d’étudier la connectivité fonctionnelle entre les réseaux saillants et visuels et d’autres réseaux impliqués dans le traitement sensoriel et les comportements sociaux.

References:

1. Jao Keehn R.J. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry Epub ahead of print (2020) PubMed

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Autism Partnership Foundation is now offering a FREE 40 hour RBT training – for anyone – FOREVER. This 40 hour training is based on the 2nd edition task list and meets the requirements outlined by the BACB for individuals seeking their RBT certification. Your certificate indicating you have completed your 40 hours of training will be sent upon completion. Check out the video below in which our Directors of Research sat down with Sarah Trautman to discuss the development of this training.

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Deux des plus grandes spécialistes de l’autisme britanniques décrivent l’évolution des recherches depuis 40 ans. Première partie : (1) d’une définition étroite à des critères de diagnostic larges ; (2) d’une affection rare à une affection relativement courante, bien que probablement encore sous-reconnue chez les femmes ; (3) de quelque chose qui touche les enfants, à une affection permanente ;

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Deuxième partie : (4) de quelque chose de distinct à une vision dimensionnelle ; (5) d’une condition à plusieurs “autismes”, et à une condition composée ou “fractionnable” ; (6) d’une focalisation sur l’autisme “pur”, à la reconnaissance que la complexité et la comorbidité sont la norme ; (7) de l’autisme comme un “trouble du développement”, à la neurodiversité.

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Depuis 2005, la HAS s’est engagée et travaille activement sur le sujet de l’autisme en mettant à disposition des professionnels de santé différents travaux pour les aider dans leurs pratiques au quotidien : du repérage au diagnostic à la mise en œuvre des interventions éducatives et thérapeutiques de l’enfance à l’âge adulte.

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Extraits d’une étude sur les stratégies compensatoires chez les adultes avec et sans diagnostic d’autisme. Une liste de contrôle de 31 stratégies.

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