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La prévalence de l’autisme sévère diminue avec la nouvelle définition (The Transmitter)

Posté le 2 novembre 2026 par ABA - Ille-et-Vilaine - Admin — Aucun commentaire ↓

Article original : Prevalence of profound autism declines with new definition

Traduction :

Près de 17 % des enfants autistes âgés de 8 ans aux États-Unis répondent aux critères de l’autisme profond, selon une nouvelle estimation des Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) américains.

Ce nouveau chiffre est en baisse par rapport à l’estimation précédente des CDC, qui s’élevait à 27 %, publiée en 2023. Cette nouvelle estimation s’appuie sur une définition actualisée et plus précise de l’autisme sévère, qui inclut les scores d’adaptation, ce qui a contribué à cette baisse, selon Matthew Siegel, responsable des activités cliniques au sein du service de psychiatrie et des sciences du comportement de l’hôpital pour enfants de Boston, qui n’a pas participé à cette étude.

Autre facteur : le nombre total d’enfants autistes a augmenté, de sorte que les enfants atteints d’autisme profond représentent désormais une proportion plus faible. « La définition ou le groupe correspondant à l’autisme profond devient un peu plus restreint, plus précis, tandis que le dénominateur, lui, s’élargit », explique M. Siegel.

Mais malgré cette baisse, M. Siegel estime tout de même que cette nouvelle estimation donne à réfléchir. « Cela représente un groupe important d’enfants et de familles qui ont besoin d’un accompagnement et de services intensifs », précise-t-il.

La Commission Lancet sur l’avenir des soins et de la recherche clinique en matière d’autisme a inventé le terme « autisme profond » en 2021 pour décrire les personnes autistes qui nécessitent une prise en charge 24 heures sur 24 à l’âge adulte et qui, dans la plupart des cas, présentent un QI inférieur à 50 ou des capacités verbales limitées. La commission a également précisé que ce terme n’était pas approprié pour les enfants de moins de 8 ans. L’estimation du CDC pour 2023 s’est appuyée sur cette définition dans son analyse des données de 2000 à 2016.

Mais tout le monde n’était pas d’accord avec les critères du Lancet, et ceux-ci varient d’une étude à l’autre. Plus tôt cette année, un groupe de consensus Delphi composé de plus de 70 chercheurs, aidants, personnes autistes et cliniciens s’est mis d’accord sur une nouvelle définition : un fonctionnement adaptatif bien inférieur au niveau correspondant à l’âge et soit un QI inférieur à 50, soit des capacités verbales minimes, voire inexistantes. Le Comité interagences de coordination sur l’autisme, qui aide le gouvernement à décider de l’affectation de son budget de recherche sur l’autisme, a également proposé cette année sa propre définition qui ne mentionne pas le QI, contrairement à la fois au consensus de Delphi et à la Commission du Lancet.

« Ce qui est considéré comme un autisme profond chez une personne peut ne pas l’être chez une autre », explique Joshua Anbar, chercheur impliqué dans ces nouveaux travaux et maître de conférences clinique en administration et politique de santé à l’université d’État de l’Arizona. « Il est essentiel de parvenir à une définition consensuelle afin de pouvoir décrire cette population de personnes ayant des besoins importants et nécessitant un soutien considérable. »

Kelly Shaw, chercheuse au Centre national sur les malformations congénitales et les troubles du développement du CDC, a transmis la demande de commentaires de The Transmitter à un porte-parole du CDC. Un autre porte-parole du CDC a répondu à cette demande : « Ces travaux apportent une contribution importante à la communauté de l’autisme en décrivant l’état actuel des pratiques d’évaluation et l’impact de l’utilisation de différentes définitions de l’autisme sévère. Les pratiques et les définitions peuvent évoluer afin de mieux comprendre et répondre aux besoins des personnes autistes. »

Dans cette nouvelle étude, publiée au début du mois dans le Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, Anbar et ses collègues ont appliqué la définition de Delphi aux données de surveillance de 2022 concernant des enfants de 8 ans, recueillies sur 13 sites du Réseau de surveillance de l’autisme et des troubles du développement (ADDMN) du CDC. Ils ont également calculé la prévalence de l’autisme sévère à l’aide de définitions concurrentes afin de répondre au débat en cours parmi les scientifiques et les défenseurs des droits des personnes autistes sur la meilleure façon d’identifier cette population.

L’équipe a constaté que la plupart des données relatives au QI, au niveau verbal et au fonctionnement adaptatif étaient absentes de l’ensemble de données. Parmi les 7 084 enfants autistes, seuls 61 % disposaient d’informations enregistrées sur leur QI, 74 % de données permettant de déterminer leur niveau verbal et 56 % de données sur leur score de fonctionnement adaptatif. Au total, 54 % d’entre eux disposaient de toutes les informations dont l’équipe avait besoin. L’équipe a utilisé une méthode statistique permettant de prédire les valeurs manquantes afin de combler ces lacunes.

« Les données manquantes constituent un énorme problème », explique Catherine Lord, professeure émérite de psychiatrie et d’éducation à l’Université de Californie à Los Angeles, qui a participé aux groupes Lancet et Delphi mais n’a pas pris part à cette nouvelle étude. Ces données manquantes ne sont probablement pas le fruit du hasard, précise-t-elle, car les scores de QI sont plus difficiles à évaluer chez les enfants qui sont plus susceptibles d’entrer dans la catégorie de l’autisme profond.

« C’est difficile, car il y a un compromis à trouver entre l’obtention d’un diagnostic, que l’on peut obtenir auprès d’un psychiatre ou d’un pédiatre, et la possibilité d’avoir une vision complète des capacités réelles des enfants, ce qui est moins facile à réaliser avec un médecin, car celui-ci est soumis à une pression beaucoup plus forte en termes de temps », ajoute-t-elle.

D’un site à l’autre, la prévalence des enfants autistes répondant aux critères de l’autisme sévère variait de 10 % dans l’Utah à 35 % à Laredo, au Texas. Les pratiques d’évaluation et de diagnostic variaient d’une communauté à l’autre, ce qui a potentiellement contribué à cette grande disparité des résultats, explique Mme Anbar.

Afin de tester d’autres définitions, l’équipe a analysé les données à l’aide des critères du Lancet de 2021. Elle a également testé la définition de Delphi avec un seuil de QI plus élevé (70), ainsi qu’une définition utilisant uniquement les scores verbaux et adaptatifs, sans tenir compte du QI.

La prévalence de l’autisme profond était supérieure de 34 % lorsque l’on utilisait la définition du Lancet plutôt que la définition Delphi actualisée. Le fait de porter le score de QI à 70 a entraîné une augmentation de la prévalence de 71 %, tandis que le recours exclusif aux scores verbaux et adaptatifs, sans tenir compte du QI, a réduit la prévalence de 33 %.

« Cela montre bien que, selon la manière dont on définit l’autisme et les données dont on dispose, on obtient des taux différents », explique Lord.

Siegel, membre du consensus Delphi, ajoute qu’aucune des définitions concurrentes n’inclut de mesures qui vont au cœur du problème : savoir si la personne autiste a besoin d’un accompagnement par un adulte 24 heures sur 24.

« Cette étude, comme toutes les autres, utilise des mesures indirectes pour évaluer cela », dit-il. « C’est une lacune majeure dans ce domaine qui ne demande qu’à être comblée. »

Publié dans Autisme, Formation

Le nombre de gènes liés à l’autisme a plus que triplé selon de nouvelles analyses (The Transmitter)

Posté le 2 novembre 2026 par ABA - Ille-et-Vilaine - Admin — Aucun commentaire ↓

Article original : Number of autism-linked genes more than triples in new analyses

Traduction :

La liste des gènes fortement associés à l’autisme s’est étendue à 253, selon un nouveau prépublication, qui apporte également un nouvel éclairage sur les liens entre ces gènes et d’autres pathologies, ainsi que sur les voies biologiques qu’ils partagent.

Les gènes portant des variants rares de novo liés à l’autisme, ou plus largement aux troubles neurodéveloppementaux, diffèrent par leurs rôles biologiques et les types de cellules auxquels ils sont associés, comme le suggère un prépublication complémentaire. De plus, un petit sous-ensemble de ces variants a un effet important sur la susceptibilité génétique d’une personne à l’autisme, contrairement aux variants courants — qui, pris individuellement, n’ont qu’un effet minime sur le risque d’autisme, comme le montre une autre prépublication associée.

Dans l’ensemble, ces travaux s’appuient sur une étude phare menée en 2022 par la même équipe, qui avait identifié 72 gènes en recherchant des variations codantes rares chez environ 20 000 personnes autistes. Ces gènes avaient alors été classés soit comme spécifiques à l’autisme, soit comme associés plus largement à des troubles neurodéveloppementaux, les deux groupes étant liés à différentes étapes du développement neuronal. L’étude précédente avait révélé que les gènes liés à la fois à l’autisme et aux troubles neurodéveloppementaux au sens large présentaient une expression plus forte dans les neurones immatures, tandis que les gènes prédominants dans l’autisme étaient plus nombreux dans les neurones excitateurs matures.

La nouvelle étude a identifié 253 gènes contenant des variants de novo liés à l’autisme parmi les séquences d’exome provenant de 62 429 personnes autistes issues de l’Autism Sequencing Consortium et de trois autres cohortes majeures. (Deux de ces cohortes, la Simons Simplex Collection et SPARK, sont financées par la Fondation Simons, qui soutient également The Transmitter.) Ce jeu de données plus vaste a révélé une tendance marquée dans le chevauchement génétique entre l’autisme et d’autres troubles neurologiques, que l’analyse précédente avait déjà laissé entrevoir, explique Michael Talkowski, professeur de neurologie à la Harvard Medical School et chercheur ayant participé à ces prépublications. « Cela nous motive vraiment à essayer de comprendre exactement ce qui est à l’origine de ces associations et ce qui entraîne ces similitudes génétiques entre ces troubles. »

Talkowski et ses collègues ont cherché à établir des associations entre ces gènes liés à l’autisme et la schizophrénie, le trouble bipolaire, l’épilepsie et d’autres troubles neurodéveloppementaux. L’étude a révélé que ces gènes se répartissaient en six groupes en fonction de leur chevauchement avec d’autres pathologies. Les gènes associés uniquement à l’autisme, ou à l’autisme et à la schizophrénie, étaient moins susceptibles de comporter des variants de novo que ceux également impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux de manière plus générale.

Ces six groupes pouvaient également être classés en deux catégories plus larges en fonction de leur spécificité à l’autisme. Ces deux groupes présentaient des fonctions différentes : l’assemblage synaptique était plus fréquent parmi les gènes spécifiques à l’autisme, tandis que la régulation transcriptionnelle était plus répandue parmi ceux liés à un éventail plus large de troubles.

Ces deux groupes présentaient également des différences en termes de résultats développementaux : les enfants porteurs d’une variante rare dans un gène lié à de nombreuses pathologies étaient plus susceptibles de présenter des retards de développement et moins susceptibles d’atteindre les étapes clés du développement que ceux porteurs d’une variante dans un gène spécifique à l’autisme.

Ces regroupements sont probabilistes mais non prédictifs, explique Mark Daly, chercheur impliqué dans l’étude et codirecteur du Programme de génétique médicale et des populations au Broad Institute du MIT et de Harvard. « Nous n’en sommes pas encore au stade où les résultats génétiques individuels permettent de prédire avec précision l’évolution de la maladie chez les patients. »

Malgré tout, ces résultats fournissent « des informations concrètes sur les différents sous-types [d’autisme] », explique Carrie Bearden, professeure de psychiatrie et de sciences bio-comportementales à l’Université de Californie à Los Angeles, qui n’a pas participé à ces travaux. Comprendre comment ces groupes de gènes sont liés à différents résultats cliniques « constitue une contribution vraiment importante ».

D’une manière générale, les 253 gènes liés à l’autisme semblent converger vers trois processus biologiques : la régulation génomique, le développement neuronal et la fonction synaptique, comme l’a révélé la deuxième prépublication. Ces gènes sont exprimés avec le plus d’intensité dans le cortex postérieur et dans certains types de neurones en développement, notamment les neurones excitateurs des nouveau-nés, les interneurones immatures et les neurones intratélencéphaliques en cours de maturation.

Les gènes spécifiques à l’autisme ont tendance à être associés aux interneurones immatures, tandis que ceux liés à un éventail plus large de troubles neurodéveloppementaux sont davantage représentés dans les neurones excitateurs.

Ces résultats offrent une vision cohérente de la manière dont un ensemble diversifié de gènes contribue à l’autisme, explique Aaron Besterman, directeur médical au Laura Rodriguez Research Institute of Family Health Centers de San Diego, qui n’a pas participé à l’étude. Bien que des études antérieures aient déjà identifié la régulation génétique et la biologie synaptique comme des fonctions clés parmi les gènes impliqués, ces nouveaux travaux « dressent un tableau plus détaillé de la manière dont les régulateurs du développement pourraient relier ces processus — par exemple, en contrôlant des gènes qui, par la suite, facilitent la communication entre les neurones ».

Dans ce troisième prépublication, l’équipe a modélisé les effets des variants codants de novo à partir des données génétiques de 38 680 personnes autistes, ainsi que de leurs parents et de leurs frères et sœurs non autistes. L’étude a révélé que les variants de novo représentent 3,4 % de la variation de la susceptibilité génétique à l’autisme. Chez les personnes porteuses de variants spontanés, la moitié de cette variance — soit environ 1,7 % — peut s’expliquer par seulement 15 gènes, dont la plupart sont associés à des troubles neurodéveloppementaux graves.

L’étude a également révélé qu’environ 7 % des personnes autistes sont porteuses d’une variante spontanée susceptible d’augmenter le risque de développer cette condition. Les variantes ayant les effets les plus marqués ont tendance à se produire dans des gènes « contraints » — c’est-à-dire ceux qui présentent peu de variation dans la population générale —, les 20 % de gènes les plus contraints représentant environ 90 % de la variation du risque génétique attribuable aux variantes de novo.

De nombreux gènes liés à l’autisme restent à découvrir, y compris environ 25 % des gènes fortement associés à ce trouble, selon les prévisions du modèle. Le rythme des découvertes futures dépend également de la source des données : de nouveaux gènes liés à l’autisme peuvent être découverts plus rapidement si les analyses incluent des personnes autistes présentant une déficience intellectuelle, comme l’a révélé l’analyse prévisionnelle.

Deux de ces articles ont été publiés sur bioRxiv en août, et un autre en septembre.

Ces résultats suggèrent que les chercheurs pourraient maximiser la découverte de gènes en optimisant les sources de nouvelles données génétiques, explique Maria Chahrour, professeure associée de neurosciences au Centre médical Southwestern de l’Université du Texas. « C’est une conclusion pratique et utile pour la conception des futures études. » Mme Chahrour n’a pas contribué à ces prépublications, mais elle a étudié la génétique de l’autisme au sein d’une cohorte d’Afrique de l’Est.

Et le fait que la plupart des personnes autistes ne puissent toujours pas s’expliquer par une variante rare, malgré la liste croissante de gènes impliqués, souligne la nécessité de continuer à investir dans la constitution de bases de données génétiques à grande échelle et d’accorder une plus grande attention aux interactions gènes-environnement, ajoute Mme Chahrour. « Nous devrions également nous attacher à accroître la diversité ancestrale au sein des cohortes afin de combler les lacunes dans l’identification de nouvelles variantes. »

Publié dans Autisme, Formation

Collaborer avec les parents en tant que BCBA (Different Roads to Learning)

Posté le 2 novembre 2026 par ABA - Ille-et-Vilaine - Admin — Aucun commentaire ↓

Article original : Working with Parents as a BCBA

Traduction :

Je travaille auprès de familles touchées par l’autisme depuis plus de 25 ans et j’ai été témoin direct des changements majeurs intervenus dans la prestation des services ABA. Nous vivons à une époque où beaucoup plus de familles ont accès à ces services, mais à mesure que ceux-ci se sont démocratisés, le lien humain semble s’être perdu.

J’aimerais prendre un peu de temps pour réfléchir à la manière dont vous pouvez aborder votre travail en tant que BCBA, compte tenu des obstacles bien réels qui empêchent de tisser des liens solides avec les parents et les aidants. Que vous travailliez dans un centre où les parents déposent leurs enfants pour qu’ils bénéficient de services, que vous dispensiez une formation en présentiel aux parents une fois par semaine dans le cadre de services à domicile, ou que vous essayiez d’établir une relation de confiance via la télésanté, il existe des stratégies que vous pouvez mettre en place pour relever les défis évoqués ci-dessus.

Commencez par expliquer clairement vos attentes. Vous devez obtenir l’adhésion des parents et des personnes qui s’occupent de l’enfant pour qu’ils s’impliquent dans les séances destinées aux parents. Discutez avec eux de leur rôle dans la prestation des services. Et demandez-leur pourquoi ils ont initialement sollicité des services ABA. Il peut être utile de rédiger votre propre contrat simple avec les parents, que vous passerez en revue et signerez ensemble, et qui précisera les attentes et les rôles de chacun.
Cherchez à comprendre les parents. Quelles sont leurs priorités ? Leurs valeurs ? Leurs préoccupations ? Un dialogue ouvert doit s’instaurer, au cours duquel les parents peuvent faire part de leurs inquiétudes concernant les interventions envisagées ainsi que de leurs propres idées. Pour structurer ce dialogue, vous pouvez par exemple proposer un questionnaire d’introduction aux parents sur leurs attentes et leurs souhaits, leur demander de rédiger une déclaration de mission décrivant leur objectif global pour les services, ou vous réunir pour vous mettre d’accord sur les priorités concernant toutes les compétences sur lesquelles ils souhaitent se concentrer.
Identifiez les points sur lesquels vous et les parents êtes d’accord. Vous devez vous assurer que vous et les parents êtes sur la même longueur d’onde concernant les attentes à tous les niveaux, ainsi que les priorités thérapeutiques. À ce stade, vous vous rendez sans doute compte que tout cela repose sur la communication, la communication et encore la communication. Lorsque vous discutez d’une intervention, vous devez vérifier que vous êtes d’accord sur l’objectif lui-même, les incitations, le moment des interventions, les contextes d’intervention et les renforcements. Soyez précis !
Dirigez votre équipe de manière réfléchie. Ne vous limitez pas aux exigences en matière d’assurance et aux PEI. En tenant compte des valeurs et des priorités des parents, déterminez les points sur lesquels vous devez vous concentrer lors de chaque séance. Définissez clairement l’objectif de chaque séance. Il ne s’agit pas simplement d’une séance de formation des parents ou d’une séance de supervision. Vous devez définir clairement un ou plusieurs objectifs et savoir comment vous comptez les atteindre lors de chaque séance.
Faites le point. Une fois que vous avez défini les attentes et trouvé un terrain d’entente, faites régulièrement le point (tous les mois ou tous les trimestres) sur les attentes, les priorités, les valeurs et les préoccupations.

Publié dans A.B.A., Accompagnements, Autisme

Prendre le temps d’analyser les données (Different Roads to Learning)

Posté le 2 novembre 2026 par ABA - Ille-et-Vilaine - Admin — Aucun commentaire ↓

Article original : Making Time for Reviewing Data

Traduction :

Il existe une citation célèbre de W. Edwards Deming qui dit : « Sans données, vous n’êtes qu’une personne de plus avec une opinion. » Bien que Deming n’ait pas été un analyste comportemental, cette affirmation correspond étroitement à la manière dont les BCBA abordent leur travail.

La plupart des BCBA affirment à quel point ils aiment les données. Mais alors que la charge de travail des BCBA ne cesse d’augmenter, il est regrettable que certains d’entre eux ne consultent pas les données des personnes qu’elles accompagnent plus d’une fois par mois, et que d’autres n’y jettent un œil qu’à la fin de la période d’autorisation, soit au bout de 3 à 6 mois. Il est vrai que le système a considérablement alourdi la charge de travail liée à l’examen hebdomadaire des graphiques, mais ce sont les BCBA qui sont en fin de compte responsables d’adapter leur comportement lors des séances afin de s’assurer qu’ils effectuent ces examens de manière régulière.

Notre code de déontologie exige que nous fournissions des services efficaces, et l’un des éléments clés de cette exigence consiste à veiller à ce que nos décisions soient fondées sur des données, et non sur des opinions. Si vous vous sentez pressé par le temps et que votre charge de travail est importante, vous pouvez apporter quelques changements pratiques à vos routines quotidiennes afin d’intégrer l’examen quotidien des données dans votre pratique. Il peut s’agir notamment de :

Dix minutes avant une séance de supervision, sélectionnez cinq cibles à passer en revue. Examinez les données, puis concentrez-vous sur ces cibles pendant la séance.
Demandez à votre directeur clinique s’il existe des alertes spécifiques au sein de votre plateforme de collecte de données pour vous aider à mieux organiser l’examen des données. Par exemple, certaines plateformes disposent d’un indicateur visuel signalant que les données doivent être examinées, tandis que des plateformes plus sophistiquées peuvent proposer des alertes ou des moyens de trier les cibles pour lesquelles aucun progrès n’est constaté.
Mettez en place un système avec vos techniciens comportementaux afin qu’ils puissent vous indiquer, avant les séances de supervision, quels objectifs ils mettraient en avant.
Si la personne que vous accompagnez bénéficie d’heures de modification du comportement ou d’heures de planification de l’accompagnement, utilisez ce temps chaque semaine pour examiner les données et apporter des modifications au traitement. C’est précisément à cela que servent ces heures !

N’oubliez pas que nous collectons toutes ces données dans le but de prendre des décisions . Ces données sont essentielles à notre travail ; elles servent à orienter nos plans et à garantir l’efficacité des services que nous fournissons. Voici quelques points à garder à l’esprit lorsque vous examinez les données :

Pour tous les objectifs maîtrisés, déplacez-les vers la catégorie « Maîtrisés ». Si vous conservez les objectifs maîtrisés dans la catégorie « Acquisition », vous ne pourrez pas évaluer avec précision le rythme général d’acquisition de la personne accompagné.
Pour chaque objectif maîtrisé, ajoutez des objectifs supplémentaires si nécessaire. Cela vous permettra d’avoir une vision plus précise du rythme général d’acquisition de la personne, tout en améliorant la variété et en favorisant une progression continue !
Si vous constatez qu’un objectif n’a pas été maîtrisé après plusieurs semaines (ou après un délai supérieur au rythme général d’acquisition de la personne), envisagez d’éventuelles modifications, telles que l’ajustement du niveau d’aide, des supports pédagogiques ou la nécessité de maîtriser des compétences préalables. Adaptez-vous en fonction de ce que les données vous indiquent.
Pour tout objectif sur lequel vous avez des doutes, mettez-le en œuvre tel quel avec la personne, par vous-même. Observez ensuite votre assistant thérapeutique (BT) pour vous assurer qu’il applique le programme avec une fidélité procédurale.
Identifiez s’il existe des objectifs pour lesquels aucune donnée n’est disponible. Vous devrez en discuter avec votre assistant thérapeutique (BT) afin de comprendre les obstacles à la mise en œuvre de l’objectif.
Si vous constatez une augmentation des comportements difficiles lors de la mise en œuvre d’objectifs spécifiques, évaluez les changements que vous devrez peut-être apporter. Là encore, adaptez-vous en fonction de ce que les données vous indiquent.

Il ne s’agit pas d’une liste de contrôle exhaustive, mais c’est un bon point de départ. En fin de compte, l’analyse de toutes les données devrait faire partie de votre pratique hebdomadaire pour chaque personne avec lequel vous travaillez. Sinon, nous ne fournissons pas l’ensemble des services d’analyse comportementale sur lesquels nos apprenants comptent pour réaliser des progrès significatifs.

Publié dans A.B.A., Accompagnements, Autisme

Prévention et l’accompagnement des comportements défis (CRAIF)

Posté le 2 novembre 2026 par ABA - Ille-et-Vilaine - Admin — Aucun commentaire ↓

Les comportements défis, aussi appelés comportements problèmes ou troubles du comportement, désignent des attitudes ou actions d’une personne qui mettent en difficulté son entourage ou elle-même, et qui peuvent perturber le fonctionnement social, scolaire ou familial.

Ce deuxième épisode est dédié à la prévention et l’accompagnement des comportements défis dans les structures du médico-sociale.

Ecouter le podcast

Publié dans Accompagnements, Autisme

AESH : la titularisation est votée à l’Assemblée (handicap.fr)

Posté le 2 novembre 2026 par ABA - Ille-et-Vilaine - Admin — Aucun commentaire ↓

À l’occasion de la niche parlementaire de LFI, l’Assemblée a adopté, le 29 octobre, un texte qui vise à fonctionnariser les AESH. Une revendication ancienne de différents syndicats, plusieurs fois rejetée dans l’Hémicycle par le passé.

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