Les médecins confondent souvent autisme et déficience intellectuelle, et pas étonnant : la distinction biologique entre eux est floue.
Article original : The blurred line between autism and intellectual disability, by Emily Sohn, Spectrum News, 15 April 2020
Traduction :
Peu de temps après que Patrick Kelly a commencé l’école à l’âge de 5 ans, ses professeurs ont dit à ses parents qu’il appartenait à des classes d’éducation spécialisée. Ses résultats scolaires étaient médiocres et ses comportements perturbateurs: battre des mains, se balancer, se frapper la tête avec ses poignets et taper sur son bureau à plusieurs reprises. Il semblait souvent qu’il ne prêtait pas attention aux gens quand ils lui parlaient. Il regardait au loin, la tête tournée sur le côté.
Les enseignants de Kelly supposaient qu’il souffrait d’une déficience intellectuelle, connue à l’époque sous le nom de retard mental. Puis, vers 9 ans, un examen de la vue à l’école a révélé qu’il pouvait à peine voir. Avec des lunettes, il est passé de sous-performant à surpasser ses pairs dans tous les sujets sauf l’anglais en seulement deux ans. Et il s’est avéré qu’il avait toujours écouté en classe (et que ses parents parlaient de lui). Enfin, à 13 ans, un psychologue lui a diagnostiqué un trouble envahissant du développement – non spécifié ailleurs, une forme d’autisme.
Aujourd’hui âgée de 29 ans et diplômée d’université, Kelly travaille à Malone, New York, en tant que professionnelle de soutien direct, aidant les personnes atteintes d’autisme, de déficience intellectuelle et de conditions connexes à apprendre à effectuer des tâches de base telles que le shopping, ainsi que des compétences en communication. Dans son travail, dit-il, il rencontre fréquemment des histoires comme la sienne – des personnes autistes qui étaient considérées à tort comme ayant une déficience intellectuelle. «J’ai vu bien trop de cas de personnes [autistes] qui, après avoir résolu un problème confondant, commencent à très bien fonctionner», dit-il. “Nous sommes bizarres, on ne peut pas le nier. Mais il y a une différence entre être différent et carrément ne pas comprendre les choses. »
L’établissement médical considérait autrefois l’autisme et la déficience intellectuelle comme pratiquement inséparables. Dans les années 80, jusqu’à 69% des personnes ayant un diagnostic d’autisme avaient également un diagnostic de retard mental. En 2014, le chiffre d’un double diagnostic – avec un retard mental maintenant appelé déficience intellectuelle – était tombé à 30%, les chercheurs ayant affiné les critères de diagnostic de l’autisme.
Ces chiffres sont cependant fluctuants, car la frontière entre l’autisme et la déficience intellectuelle reste floue: les médecins confondent souvent une condition pour l’autre ou diagnostiquent une seule des deux lorsque les deux sont présentes. Le chevauchement génétique brouille davantage l’image. La plupart des gènes identifiés comme gènes de l’autisme provoquent également une déficience intellectuelle. Et les chercheurs sont confrontés à des obstacles pour progresser dans la démarcation, y compris un déséquilibre de financement qui favorise la recherche sur l’autisme et le fait qu’il est souvent plus facile d’étudier des personnes autistes sans déficience intellectuelle qu’avec elle.
Surmonter ces défis aurait de vastes implications. En laboratoire, éclairer les distinctions biologiques entre l’autisme et la déficience intellectuelle pourrait conduire à de nouvelles perspectives sur les causes de chaque condition. Il pourrait transformer la recherche en permettant aux chercheurs de documenter avec précision les diagnostics des participants à leurs études. «Ce qui est en jeu, c’est l’état de notre science», explique Somer Bishop, psychologue clinicienne à l’Université de Californie à San Francisco. “Je pense que si nous perdons toute la spécificité de ce qui rend chaque [condition] unique en soi, alors nous ralentissons la découverte.”
À la clinique, des diagnostics plus clairs guideraient un grand nombre de personnes vers les services qui leur conviennent le mieux. «Nous devons déterminer qui n’a que l’autisme, qui n’a qu’une déficience intellectuelle et, surtout, qui a à la fois une déficience intellectuelle et l’autisme», explique Audrey Thurm, psychologue clinicienne pour enfants à l’Institut national de la santé mentale à Bethesda, Maryland. “C’est des millions de personnes qui pourraient être mieux servies en ayant une distinction précise qui les placerait dans le bon groupe et leur donnerait les bons services.”
Préoccupation majeure:
En 2014, les écoles des États-Unis comptaient environ 600 000 enfants avec un diagnostic primaire d’autisme et 400 000 enfants diagnostiqués avec une déficience intellectuelle, selon le département américain de l’Éducation. Mais ces chiffres ne sont aussi précis que les diagnostics. Et démêler les deux conditions a été un défi depuis que l’autisme a été décrit pour la première fois dans les années 40. “Différencier l’autisme de la déficience intellectuelle est aussi vieux que la condition”, dit Thurm. «C’était une préoccupation majeure, dès le début.»
La déficience intellectuelle se caractérise par des difficultés de raisonnement, de résolution de problèmes, de compréhension d’idées complexes et d’autres compétences cognitives; son diagnostic est basé sur un quotient intellectuel (QI) de 70 ou moins. L’autisme, en revanche, se définit principalement par des difficultés sociales, des problèmes de communication et des comportements répétitifs. Pourtant, la déficience intellectuelle s’accompagne d’une série de retards de développement qui peuvent inclure des différences sociales et qui peuvent égarer les cliniciens. Il est logique pour les cliniciens de diagnostiquer une personne autiste uniquement si les différences sociales sont plus importantes que prévu pour le niveau de développement de la personne, dit Bishop. Elle a vu un adolescent avec un QI de 50 qui se débattait socialement dans un lycée ordinaire. Il avait obtenu un score élevé sur un écran d’autisme dans le cadre d’un projet de recherche. Mais parce que ses compétences sociales correspondaient à son âge de développement d’environ 7 ans, un diagnostic d’autisme n’était pas approprié. Pourtant, Bishop a été le premier clinicien à dire à sa mère qu’il avait une déficience intellectuelle.
Bishop a également été la première à diagnostiquer une fillette de 7 ans ayant une déficience intellectuelle qui est venue à sa clinique. La jeune fille était en fauteuil roulant, suivait à peine des objets avec ses yeux et était incapable de parler ou de s’engager socialement. Ses retards de développement l’ont mise à égalité avec un bébé, trop jeune pour tester l’autisme. Et pourtant, un neurologue avait référé la fille à une clinique d’autisme, en partie parce que ses parents avaient lu des informations sur les services qui aident les enfants autistes non verbaux à apprendre à parler.
Des tests rigoureux de déficience intellectuelle sont cependant loin d’être universels: bien que cela soit considéré comme la meilleure pratique, les cliniciens ne donnent pas toujours aux gens un test de QI dans le contexte d’une évaluation de l’autisme, ce qui signifie que de nombreux cas de déficience intellectuelle ne sont pas détectés, dit Catherine Lord. , psychologue clinicienne à l’Université de Californie à Los Angeles.
“Nous sommes bizarres, on ne peut pas le nier. Mais il y a une différence entre être différent et carrément ne pas comprendre les choses. » Patrick Kelly
Le biais parmi les parents et les cliniciens limite également le nombre de diagnostics de déficience intellectuelle. Les parents peuvent demander un diagnostic d’autisme parce que les services sont souvent plus faciles d’accès pour cette condition que pour la déficience intellectuelle – ou nécessitent un diagnostic d’autisme pour accéder à tous. Les cliniciens savent quels types de portes un diagnostic d’autisme ouvre et peuvent donc se tromper du côté de l’autisme, surtout s’ils ne sont pas sûrs, dit Bishop. Ils peuvent trouver difficile de retirer cette option de la table. «C’est juste une chose terrible de demander à un clinicien de tracer une ligne dure et de dire:« Cela ne peut pas être de l’autisme », dit-elle. «Dans ce cas, cet enfant pourrait ne pas obtenir ce dont il a besoin.
Un diagnostic de déficience intellectuelle peut également entraîner encore plus de stigmatisation que l’autisme. Les personnes handicapées mentales sont victimes de discrimination dans l’accès au logement, à l’emploi et à d’autres domaines. L’exclusion sociale peut être plus extrême pour les personnes handicapées mentales que pour les personnes autistes, qui ont tendance à avoir des groupes de soutien plus grands et plus organisés. Et beaucoup de gens pensent que la déficience intellectuelle est fixe et immuable. (En fait, les personnes handicapées mentales s’améliorent souvent avec la thérapie standard de l’autisme, l’analyse comportementale appliquée.)
Ensuite, il y a des gens comme Kelly, qui souffrent d’autisme, mais qui sont identifiés à tort comme ayant une déficience intellectuelle. Ce type de confusion, selon une étude de 2009, se produit de manière disproportionnée parmi les enfants des groupes raciaux et ethniques minoritaires. Lorsque les cliniciens identifient une déficience intellectuelle chez les enfants non blancs, les chercheurs ont découvert qu’ils sont plus susceptibles d’arrêter de chercher d’autres problèmes qu’ils ne le sont avec les enfants blancs. La déficience intellectuelle peut être surestimée chez les personnes autistes qui ne parlent pas ou peu de mots également, explique Vanessa Bal, psychologue clinicienne à l’Université Rutgers à Piscataway, New Jersey. Environ 30% des enfants autistes d’âge scolaire sont peu verbaux et les gens ont tendance à faire des hypothèses erronées sur l’intelligence de ces enfants. En 2016, Bal et ses collègues ont rapporté qu’environ la moitié des enfants atteints d’autisme à verbalité minimale ont un QI non verbal plus élevé que prévu en raison de leurs difficultés de communication.
Kelly dit que les fausses hypothèses sur l’intelligence peuvent être une énorme partie du problème lorsque la déficience intellectuelle est diagnostiquée par erreur chez les personnes autistes. Ces hypothèses, dit-il, découlent souvent d’une dépendance excessive à l’égard du langage et des normes restrictives concernant le comportement. Sa théorie a un support scientifique. Dans une étude réalisée en 2007 sur 38 enfants autistes, les chercheurs ont constaté que les scores étaient en moyenne de 30 points de centile plus élevés à un test d’intelligence non verbale qu’à un test pour les personnes ayant des compétences verbales typiques. Dans certains cas, l’écart pouvait atteindre 70 points.
Pendant ce temps, l’autisme peut être difficile à identifier chez les personnes handicapées mentales. Dans un examen de la recherche en 2019, Thurm et ses collègues ont souligné que deux outils standard de diagnostic de l’autisme – l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et l’Autism Diagnostic Interview-Revised – n’ont pas été validés pour les personnes ayant une déficience intellectuelle sévère à profonde.
Compte tenu des défis cliniques, dit Bishop, il est possible que certaines personnes incluses dans les études et les bases de données sur l’autisme souffrent d’une déficience intellectuelle, pas de l’autisme. “Nous essayons d’en savoir plus sur [l’autisme] et nous voulons vraiment savoir comment aider les gens”, dit Bishop. “Lorsque vous avez d’énormes échantillons qui sont en quelque sorte pollués par des enfants qui ne répondent vraiment pas aux critères, il est difficile de savoir quoi.”
Carrefour génétique:
Jusqu’à présent, une idée claire de ce qui ne s’est pas non plus révélé au niveau génétique. Beaucoup, sinon la plupart, des meilleurs gènes de l’autisme sont également impliqués dans la déficience intellectuelle. Pour essayer de trier les gènes qui sont principalement associés à chaque condition, une équipe de chercheurs s’est penchée sur les données collectées auprès de plus de 35000 personnes à partir de plusieurs bases de données, dont l’Autism Sequencing Consortium et le UK10K Consortium, qui vise à séquencer près de 10000 génomes entiers.
À l’aide de ces données, l’équipe a classé environ la moitié des 102 principaux gènes de l’autisme comme légèrement plus communs dans l’autisme. L’autre moitié était légèrement plus courante dans le retard de développement, une catégorie qui inclut la déficience intellectuelle. Mais le travail, qui a été publié en février, suggère un chevauchement génétique substantiel entre les conditions. «C’est la première fois que nous sommes en mesure de le quantifier si bien», explique le chercheur principal Stephan Sanders, généticien à l’Université de Californie à San Francisco. “Au niveau génétique, la cohorte avec autisme et la cohorte avec retard de développement partagent plusieurs des mêmes gènes.” En fait, il ne fait aucun doute que l’un quelconque des soi-disant «gènes de l’autisme» est spécifique à l’autisme. Dans une revue de la littérature en 2020, les chercheurs ont examiné les efforts pour identifier les mutations rares de l’autisme et n’ont pas trouvé un seul gène qui augmente les chances d’autisme sans augmenter également les chances de déficience intellectuelle ou d’une condition connexe.
Ce chevauchement est peut-être plus évident dans certains syndromes rares où l’autisme et la déficience intellectuelle sont inextricablement mêlés, à la fois génétiquement et cliniquement. Par exemple, le syndrome de Phelan-McDermid découle généralement d’une mutation dans un gène appelé SHANK3 et est fortement associé à la fois à une déficience intellectuelle et à l’autisme. Des études suggèrent que des mutations du gène se produisent chez environ 1,7% des personnes handicapées mentales, 0,5% des personnes autistes seules et jusqu’à 2% des personnes autistes qui ont également une déficience intellectuelle modérée à profonde. Jusqu’à 90% des personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid reçoivent un diagnostic d’autisme.
Le syndrome du X fragile se joue de la même manière. La condition provient généralement d’un grand nombre de répétitions dans le gène FMR1 et montre un chevauchement substantiel avec l’autisme. Ici aussi, personne n’a clairement séparé le rôle de la mutation dans la déficience intellectuelle de sa contribution à l’autisme. «Si nous voulons comprendre comment ces gènes affectent le neurodéveloppement, nous devons comprendre dans quelle mesure les gènes causent une déficience intellectuelle par rapport à la spécificité des déficits de l’autisme», dit Thurm.
Pourtant, les chercheurs sur l’autisme ont généralement tendance à éviter de faire la distinction entre les deux conditions. Au lieu de cela, ils excluent simplement les personnes diagnostiquées avec une déficience intellectuelle et l’autisme des études sur l’autisme. Une analyse de 2019, par exemple, a montré que dans 301 études sur l’autisme, seulement 6% des participants avaient une déficience intellectuelle, contre 30% dans la population autiste dans son ensemble.
“Si nous perdons toute la spécificité de ce qui rend chaque condition unique en soi, alors nous ralentissons la découverte.” Somer Bishop
Les défis logistiques expliquent une partie de la négligence, disent les experts. Les personnes ayant une déficience intellectuelle ont tendance à avoir des problèmes de comportement et des difficultés de communication qui peuvent les empêcher de s’asseoir lors de prises de sang, de scintigraphies cérébrales et d’autres procédures médicales. Les adultes ayant des capacités verbales limitées ou une compréhension incomplète des pratiques de recherche peuvent ne pas être en mesure de consentir de manière fiable aux études de recherche. Les chercheurs peuvent également délibérément étudier un groupe restreint de personnes pour éviter les complications dans les données.
L’argent joue probablement aussi un rôle. Dans l’ensemble, le financement est plus abondant pour l’autisme que pour la déficience intellectuelle, dit Bishop, et il y a de moins en moins de défenseurs vocaux de cette dernière condition. En conséquence, les chercheurs qui étudient des maladies rares telles que le syndrome d’Angelman et le syndrome de Phelan-McDermid mettent l’accent sur les implications pour l’autisme et accordent moins d’attention aux déficiences intellectuelles prononcées atteintes de ces maladies. Dans les études génétiques, les gènes pertinents sont signalés comme gènes de l’autisme. «Tous ces enfants atteints de divers types de diagnostics [de déficience intellectuelle] méritent de l’attention», dit Bishop.
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