Une analyse de méta-analyses suggère que les différences entre les groupes de personnes non-autistes et les non-autistes diminuent au fur et à mesure. 2ème partie

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Une analyse de méta-analyses considère que les différences entre les groupes de personnes non-autistes et les non-autistes diminuent au fur et à mesure

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Autre article en lien avec le sujet

Résumé :La participation de personnes en situation de handicap et de personnes ordinaires à un même jeu sportif collectif ne va pas de soi. Au-delà de raisons qui conduisent à concevoir et développer des pratiques partagées, notamment lors d’un tel jeu, et de l’identification des obstacles qui entravent la réussite de ce partage, il s’agit d’étudier des jeux sportifs collectifs qui se démarquent de l’uniformité des règles et de la logique sportive dominante pour créer des conditions de pratique plus équitables. Trois exemples de ces jeux innovants sont considérés : le jeu de thèque adapté aux enfants aveugles, le basketball adapté aux personnes déficientes visuelles, et le baskin, conçu pour des personnes ayant tout type de déficience. Ils se distinguent par leur degré de codification et d’institutionnalisation. Sont présentés leur architecture et leur développement, afin de s’interroger sur leur pertinence et d’identifier les éléments favorables à la réussite de ces innovations.

INTRODUCTION : Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) sont définis comme des troubles neuro-développementaux de l’enfant, débutant avant l’âge de 3 ans, caractérisés par des perturbations dans le domaine de la communication et des interactions sociales, et par des comportements, intérêts et activités au caractère restreint, répétitif et stéréotypé. La Haute Autorité de Santé (HAS) donne au médecin généraliste une place centrale dans le parcours diagnostique des enfants atteints de TSA. Il paraissait intéressant d’apprécier le ressenti des parents par rapport au rôle du médecin généraliste dans ce parcours.

METHODES : Une étude qualitative par entretiens semi-directifs aété réalisée auprès de parents avec au moins un enfant atteint de TSA, en Picardie. La population a été recrutée avec l’aide du Centre Ressources Autisme d’Amiens via une lettre explicative remise aux parents en mains propres ou par voie postale. Les entretiens ont été analysés selon la méthode de la théorisation ancrée.

RESULTATS : Treize entretiens ont été réalisés. Les premières inquiétudes sur le développement de l’enfant ont été détectées par les parents, et concernaient destroubles du langage et des difficultés relationnelles. Le médecin généraliste a été consulté en première intention. Les premières réactions du médecin ont été de rassurer les parents sans émettre d’alerte particulière, ou d’orienter vers un avis spécialisé. Le ressenti des parents a été différent d’une famille à l’autre. Le manque de connaissance des médecins généralistes sur les TSA a été largement mis en avant.

DISCUSSION : Le médecin généraliste n’a pas été l’acteur central duparcours diagnostique pour plusieurs raisons : formation médicale insuffisante, exclusion des réseaux de soins spécialisés, durée de consultation limitée, information du grand public insuffisante, absence d’examen prévu à 18 mois, âge-clé pour le dépistage.

CONCLUSION : Le rôle du médecin généraliste dans le parcours diagnostique a été variable d’un enfant à un autre. Ce constat diverge des recommandations de la HAS qui place le médecin généraliste au centre du dépistage des troubles autistiques.

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Le CRA Aquitaine propose cette plaquette pour vous aider à préparer la personne avec TSA à un examen médical ou paramédical.

Fondée sur une approche cognitivo-comportementale, l’habituation aux soins a pour but d’habituer progressivement, par la répétition et l’expérience positive qui y est associée, une personne avec TSA à un soin donné.

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Revue d’interventions basées sur les interventions – encadrées – de “non-spécialistes”, parents ou pairs (autres enfants et adolescents).

Traduction de larges extraits de cet article sur le blog Autisme Information Science, qui et à disposition de nombreux articles sur l’autisme.

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Expliquer la différence entre émotion et sentiment

Il existe une différence entre émotion et sentiment.

Une émotion est une réaction physiologique, qui ne dure que quelques minutes, permettant au corps de répondre de façon adaptée à un stimulus perçu par les cinq sens.

Le corps se met en tension et mobilise de l’énergie pour combler le besoin qui a fait émerger l’émotion. Une émotion comporte cinq dimensions :

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Quels sont les problèmes posés par les diagnostics prénataux prétendant détecter l’autisme ? Il sont libres d’accès aux USA, mais pas fiables. Ce sont les parents qui décident s’ils sont utiles, et pour quoi. Un article de Spectrum News sur le sujet.

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Traduction de l’article original “D. Bai, B.Hon Kei Yip, G.C. Windham, Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort, JAMA Psychiatry, 2019”

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Traduction du résumé (Google Translate) :

Importance Les origines et le développement des troubles du spectre autistique (TSA) restent non résolus. Aucune étude au niveau individuel n’a fourni d’estimation des effets additifs sur la génétique, la mère et l’environnement des TSA dans plusieurs pays.

Objectif Estimer les effets additifs génétiques, maternels et environnementaux sur les TSA.

Conception, cadre et participants Etude multinationale de cohorte basée sur la population, comprenant des cohortes de naissances complètes d’enfants du Danemark, de Finlande, de Suède, d’Israël et d’Australie occidentale, nés entre le 1er janvier 1998 et le 31 décembre 2011 et suivis jusqu’à l’âge de 16 ans. années. Les données ont été analysées du 23 septembre 2016 au 4 février 2018.

Principaux résultats et mesures Dans 5 pays, des modèles ont été ajustés pour estimer les composantes de la variance décrivant la variance totale du risque d’apparition de TSA en raison d’effets génétiques additifs, maternels, environnementaux partagés et non partagés.

Résultats L’échantillon analytique comprenait 2001631 personnes, dont 1027546 (51,3%) étaient des hommes. Sur l’ensemble de l’échantillon, 22156 ont été diagnostiqués avec un TSA. L’héritabilité médiane (IC à 95%) des TSA était de 80,8% (73,2% à 85,5%) pour les estimations ponctuelles par pays, allant de 50,9% (25,1% à 75,6%) (Finlande) à 86,8% (69,8% à 100,0%) (Israël). Pour les pays nordiques combinés, les estimations de l’héritabilité allaient de 81,2% (73,9% à 85,3%) à 82,7% (79,1% à 86,0%). L’effet maternel a été estimé entre 0,4% et 1,6%. Les estimations des effets génétiques, maternels et environnementaux pour le trouble autistique étaient similaires avec le TSA.

Conclusions et pertinence Sur la base des données de population de 5 pays, l’héritabilité des TSA a été estimée à environ 80%, ce qui indique que la variation de la survenue de TSA dans la population est principalement due à des influences génétiques héritées, sans aucun soutien pour la contribution des effets maternels. Les résultats suggèrent des différences modestes possibles dans les sources de risque de TSA entre les pays.

Traduction du résumé de l’article original “I.E. Drmic, P. Szatmari, F. Volkmar, Life Course Health Development in Autism Spectrum Disorders, Handbook of Life Course Health Development, 2017”

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Traduction du résumé (Google Translate) :

Le développement de la santé tout au long de la vie (LCHD) intègre des théories et des preuves empiriques issues des sciences biologiques, physiques et sociales afin de formuler un cadre qui explique comment la santé évolue au cours de la vie. Le cadre conceptuel du développement de la santé tout au long de la vie peut être appliqué aux troubles du spectre autistique (TSA) pour aider à hiérarchiser un programme de recherche et améliorer le développement de la santé tout au long de la vie des personnes atteintes de TSA, de leurs familles et de leurs communautés. Le chapitre suivant met en évidence certains problèmes et résultats pertinents à la compréhension des TSA à l’aide des principes de développement de la santé tout au long de la vie. Le chapitre commence par une description du phénotype clinique, suivi de l’épidémiologie du trouble, et passe en revue les changements de classification et de diagnostic au fil du temps. La pathogenèse de la maladie est discutée, y compris des informations relatives à l’héréditabilité, aux facteurs génétiques et non génétiques, à l’épigénétique, aux biomarqueurs et aux corrélations génotype-phénotype. Les études de suivi à long terme sur l’indépendance et la qualité de vie des adultes sont passées en revue, notamment les facteurs prédictifs des résultats, ainsi que la stabilité du diagnostic, la présentation des symptômes et le fonctionnement cognitif dans le temps. Les zones de transitions clés au cours de la vie sont abordées de l’enfance à l’âge adulte. En outre, l’importance de l’état de santé mentale et des soins est mise en évidence. Enfin, un certain nombre de recherches, de données / méthodes et de priorités de translation sont proposés, qui peuvent permettre de mieux comprendre le développement de la santé tout au long de la vie chez les TSA.

Les parents d’enfants souffrant d’un trouble du spectre de l’autisme (TSA) sont appelés à surmonter de nombreux défis. «Leur qualité de vie est directement liée à leur état d’esprit par rapport au TSA de leur enfant», affirme la professeure du Département de psychologie Nathalie Poirier. Dans le cadre d’une étude dont les résultats ont été publiés récemment dans Quality of Life Research, la chercheuse s’est intéressée au niveau de stress, aux stratégies d’adaptation et au réseau de soutien social de ces parents qui se donnent entièrement pour le bien-être de leurs petits… même devenus grands. 

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Au sujet d’une vidéo de la Fondation Fondamental. Une conférence de l’Université d’Automne de l’ARAPI. Un article de Spectrum News : certaines études montrent une diminution des risques d’autisme chez les enfants de femmes qui prennent des vitamines prénatales.

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Pas si vite : L’affirmation selon laquelle les composés microbiens peuvent soulager les comportements autistiques est prématurée, selon plusieurs critiques

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En avril 2018, le Huffington Post titrait «Obtenir un diagnostic d’autisme à l’âge adulte, le parcours du combattant». Longtemps restreint à sa dimension infantile, l’autisme semblait cesser d’exister s’il n’avait pas été détecté avant l’adolescence. Dès lors, l’adulte atteint·e d’autisme avait seulement des tocs et des sautes d’humeur inexpliquées; on s’en accommodait.

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Les adultes autistes ont près de 50 % de plus de risques de mourir à l’hôpital que leurs pairs neurotypiques, d’après les dossiers des sorties des hôpitaux aux États-Unis. Le risque est encore plus grand pour les femmes autistes ; elles sont plus de trois fois plus susceptibles de mourir à l’hôpital que les femmes typiques.

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Nous y voilà, c’est l’été! Au programme, relaxation, loisirs, découvertes et créativité..! Alors même que cette déclaration reste banale pour une grande partie des familles, elle l’est bien moins pour de nombreux parents d’enfants présentant des troubles du spectre autiste (TSA).

En effet, pour une grande majorité d’enfants autistes, les vacances sont souvent synonymes d’efforts considérables, d’imprévisibilités et de contrariétés.  Les routines du quotidien sont bousculées, les repères deviennent difficiles à distinguer, les comportements-défis commencent à s’installer…

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La situation des adultes autistes, longtemps négligée, reste source de vive inquiétude, ont alerté les députés Daniel Fasquelle (LR, Pas-de-Calais) et Nathalie Sarles (LREM, Loire), ce 17 juillet, en présentant devant le comité d’évaluation et de contrôle des politiques publiques de l’Assemblée nationale, le suivi de leur mission. En juin 2018, soit deux mois après le lancement de la « stratégie nationale pour l’autisme au sein des troubles du neuro-développement », les deux députés avaient présenté 31 mesures. 

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Les adhérents de l’association Autisme Côte d’Émeraude ont adopté le bilan 2018, lors de l’assemblée générale du samedi 6 juillet. Mais ils ont également validé le projet urgent de créer un lieu de l’autisme dans le pays malouins.

Samedi 6 juillet, Autisme Côte d’Émeraude a tenu son assemblée générale au Grand Domaine, avant une journée conviviale et festive. Au service d’enfants et d’adultes atteints d’autisme et de leur famille depuis quinze ans, l’association voit se dessiner le projet de création d’un lieu pour l’autisme à Saint-Malo.

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Attraper une balle, ajuster ses tirs, se frayer un passage entre des adversaires… Bon nombre d’activités sportives font travailler l’audition, la vision, l’ouïe, le toucher… Oui, mais pour quelles habiletés et quelles améliorations de son handicap ? Le point de vue d’experts et le témoignage d’une maman de championne trisomique.

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Après une brève introduction épidémiologique, nous aborderons les complications et les causes possibles de cette façon particulière de se déplacer. Nous présenterons des exercices et autres dispositifs spécifiques pouvant être préconisés et réalisés par des psychomotriciens ou autres professionnels concernés (ergothérapeutes, kinésithérapeutes…), en finissant par évoquer les traitements médicaux de derniers recours.

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Selon une récente étude, les comportements alimentaires atypiques pourraient être associés à une forme d’autisme. 70 % des enfants autistes ont des habitudes de ce type. Explications.

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ne étude récente montrait que la transplantation de microbiote fécal permettait de réduire d’environ 50% les symptômes d’autisme, cette nouvelle recherche renforce encore le lien ou l’axe intestin-cerveau dans les TSA, et plus largement les troubles neurologiques. L’équipe de la RMIT University (Melbourne) suggère, ici dans la revue Autism Research, que les mêmes mutations génétiques – découvertes à la fois dans le cerveau et dans les intestins – pourraient être la cause commune des problèmes intestinaux et des dysfonctionnements cérébraux caractéristiques de l’autisme.

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L’empathie des personnes autistes est un sujet complexe, étudié dans le cadre des recherches sur les troubles du spectre de l’autisme (TSA). Contrairement à une idée erronée, les personnes autistes accèdent à l’empathie.

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Voici un guide complet pour découvrir et comprendre l’intégration neuro-sensorielle.

Très largement pratiquée dans les pays anglo-saxons, l’intégration neuro-sensorielle fait de plus en plus sa place en France où de nombreux professionnels réalisent des formations pour l’intégrer dans leur pratique. Une raison simple à cela : l’INS fait sens dans le développement de l’enfant aux besoins particuliers et lui permet de faire des progrès dans tous les domaines.

Vous trouverez dans ce guide :

• La définition et l’explication de l’intégration neuro-sensorielle
• Une méthodologie complète vous permettant de comprendre comment intervenir dans le cadre de difficultés d’intégration sensorielle
• Des idées et conseils pour repenser les espaces et la société avec l’INS

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Marie Rabatel, présidente de l’Association Francophone de Femmes Autistes (AFFA), a fait une intervention sur la fatigue sociale au quotidien, lors de la conférence « Le quotidien de la personne autiste », organisée par Rencontre Autisme Rhône Alpes Auvergne le 16 juin 2018 à Bron (Lyon).

Ci-dessous la vidéo de son intervention (28 minutes). 

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Les effets des mutations de certains gènes de l’autisme peuvent ne pas être réversibles après un certain âge. Le moment du traitement peut être crucial.

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Traduction (Google Translate) :

Le moment du traitement est crucial pour les affections liées à l’autisme – et plus encore pour certaines affections que pour d’autres, deux nouvelles études chez la souris suggèrent1,2.

Une étude, publiée aujourd’hui dans Neuron, suggère que les mutations du gène de l’autisme SCN2A peuvent être traitées jusqu’à l’âge adulte. Mais l’autre étude, publiée en mai, indique que les traitements du syndrome d’Angelman seraient les plus efficaces pendant la petite enfance.

Les «périodes critiques» des traitements sont trop souvent négligées, explique Guoping Feng, professeur de neuroscience à l’Institut de technologie du Massachusetts, qui n’était associé à aucune de ces études.

«C’est une raison pour laquelle nous appelons ces troubles du développement; de nombreux défauts peuvent ne pas être réversibles », dit-il. “Les gens n’y ont pas prêté suffisamment attention.”

Les nouvelles études fixent la gamme de fenêtres possibles pour les traitements de l’autisme.

«Ce sont deux études vraiment bien faites qui ouvrent des perspectives différentes», explique Mark Zylka, professeur de biologie cellulaire et de physiologie à l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, qui n’a pas participé aux études. «La plus grande question est: les autres cas d’autisme ont-ils une période critique précoce? Ces deux gènes signifient les possibilités. “

Les chercheurs ont exploré cette question pour quelques autres formes d’autisme. Et les résultats ont été mitigés, en fonction du gène impliqué.

Par exemple, la restauration du gène muté dans le syndrome de Rett suggère que le syndrome pourrait être traité à tout âge. D’autre part, rétablir le gène SHANK3, un autre gène de l’autisme, atténue certains comportements, tels que l’auto-toilettage répétitif, chez la souris adulte, mais pas l’anxiété ou les problèmes moteurs de la souris.

Impact précoce:

Le nouveau travail sur Angelman est une extension d’une étude précédente réalisée par la même équipe. En 2015, l’équipe a montré que la restauration du gène UBE3A, impliqué dans le syndrome d’Angelman, chez des souris embryonnaires empêchait toutes les caractéristiques de la maladie, y compris l’anxiété et les convulsions. Cependant, la restauration du gène chez des souris âgées de 3 semaines ne soulage que les problèmes moteurs; chez l’adulte, l’approche n’a pas d’effet sur le comportement.

Dans la nouvelle étude, l’équipe a retiré l’UBE3A des souris témoins à l’âge de 3 ou 12 semaines – ce qui correspond respectivement à la petite enfance et à l’âge adulte. Dans chaque cas, la perte n’avait presque aucun effet sur le comportement ni sur les crises, ce qui suggère que le syndrome se développe avant la petite enfance. Les résultats sont apparus en mai dans l’autisme moléculaire.

«C’est assez surprenant de constater que vous n’avez plus vraiment besoin du gène après votre développement», explique le chercheur principal Ype Elgersma, professeur de neuroscience à l’Université Erasmus de Rotterdam, aux Pays-Bas. “Je suis très convaincu que les essais cliniques doivent être démarrés aussi [jeune] que possible pour obtenir des effets optimaux.”

Cela suggère également que le traitement ne serait nécessaire que pendant la période critique, dit-il. Par exemple, des chercheurs étudient la thérapie génique in utero du syndrome d’Angelman.

Les mutations qui modifient la taille du cerveau chez les enfants autistes peuvent également avoir une fenêtre de traitement précoce, car la taille du cerveau est probablement liée à la croissance neuronale, explique Thomas Maynard, professeur agrégé d’anatomie et de biologie cellulaire à la George Washington University de Washington, DC. pas impliqué dans l’étude.

«Si vous perturbez la formation initiale de neurones, il vous sera très pénible d’essayer de le réparer. Nous sommes loin de savoir comment faire cela», dit-il.m

Rôle continu:

La deuxième étude offre plus d’optimisme. Ces travaux suggèrent que les effets d’une mutation de SCN2A durent au-delà de 1 an – et que les traitements peuvent également être efficaces au-delà de cet âge.

SCN2A aide les neurones à transmettre des signaux électriques dès le début du développement, mais une protéine différente la remplace à l’âge de 1 an. Les chercheurs s’étaient donc attendus à ce que la fenêtre de traitement se limite à la petite enfance.

Cependant, ils ont constaté que SCN2A pouvait jouer un rôle important jusqu’à l’âge adulte. Ils ont découvert cela en mesurant l’activité neuronale dans des tranches de cerveau de souris. Les mutants présentent des problèmes d’activité électrique qui sous-tendent l’apprentissage et la mémoire.

Les résultats suggèrent que le traitement sera probablement efficace après l’âge de 1 an, explique le chercheur principal Kevin Bender, professeur adjoint de neurologie à l’Université de Californie à San Francisco.

«La question est, une fois que vous connaissez la mutation, est-il trop tard? Et la réponse est non. Je pense que vous commencerez à voir des avantages même plus tard dans la vie », dit Bender. “Ce que nous montrons ici me donne de l’espoir.”
Références:

    Spratt P.W.E. et al. Neuron Epub en avance sur l’impression (2019) Résumé
    Sonzogni M. et al. Mol. Autisme 10, 23 (2019) PubMed

Le centre hospitalier de Paimpol (Côtes-d’Armor) vise à faciliter les consultations pour les personnes atteintes d’un handicap complexe. Quand celles-ci essuient des refus pour un simple rendez-vous chez le dentiste ou le gynécologue par exemple.

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Les personnes autistes ont des réponses atypiques au « contact affectif », qui transmet des informations sociales et émotionnelles. Ces réponses pourraient révéler comment l’autisme débute. Suite et fin de l’article de “Spectrum News”.

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Deux certificats nationaux d’intervention en autisme sont créés.
Le certificat national d’intervention en autisme de premier degré s’adresse aux personnes exerçant les professions ou les activités sociales mentionnées au livre IV du code de l’action sociale et des familles et aux personnes titulaires d’un diplôme ou d’un titre professionnel de niveau 3 à 4 du cadre national des certifications professionnelles, exerçant auprès de personnes atteintes de troubles du spectre de l’autisme.
Le certificat national d’intervention en autisme de second degré s’adresse aux personnes titulaires d’un diplôme ou d’un titre professionnel de niveau 5 à 8 du cadre national des certifications professionnelles, exerçant auprès de personnes atteintes de troubles du spectre de l’autisme.

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La prise en charge précoce des enfants de moins de 7 ans présentant des troubles du neuro-développement (TND) est une priorité.

Afin de soutenir les familles confrontées aux premières difficultés de leurs enfants, un dispositif de repérage des écarts inhabituels de développement est mis en place. Il permet d’orienter les enfants présentant des troubles du neuro-développement vers une plateforme de coordination.

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Les membres des familles de personnes autistes présentent souvent des caractéristiques atténuées du syndrome. L’étude de ces membres de la famille nous aidera à élargir notre compréhension de l’autisme.

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L’objectif de la journée était d’attirer l’attention sur l’étendue des besoins des personnes adultes avec Trouble du spectre de l’autisme (TSA), de favoriser les échanges entre acteurs issus d’horizons institutionnels ou associatifs différents et d’augmenter la visibilité des ressources dans notre région en matière d’accompagnement et de bonnes pratiques, contribuant ainsi à l’appropriation des Recommandations publiées par la HAS en 2018 par un large public de professionnels et de familles.

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Les troubles du spectre de l’autisme (ex TED – Trouble Envahissant du Développement) et les affections comorbides parfois associées prédisposent de façon plus fréquente à certains problèmes somatiques (RGO, troubles digestifs, épilepsie …) et il est important de les connaître pour y être plus vigilant. Il faut aussi toujours penser à un problème somatique à éliminer devant tout changement brutal de comportement.
 
Recevoir en consultation une personne autiste, présentant des particularités cognitives, sensorielles et relationnelles, et ayant parfois besoin d’un accompagnant pour rencontrer et communiquer avec un soignant, nécessite des adaptations pour faciliter l’interrogatoire et l’examen clinique (cadre de la consultation pour limiter les stimulations sensorielles ou éviter un temps long, anxiogène en salle d’attente).

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Le DSM 5 est publié en mai 2013, il a donc été réactualisé récemment par l’American Psychiatric Association (APA) ou association américaine de psychiatrie, la version 4 datait de 2000. La version 5 du DSM a fait naitre une controverse importante au sein de la communauté de scientifiques et de professionnels s’intéressant à la thématique de l’autisme car elle abandonne les anciennes sous catégories, au profit d’un unique spectre avec une qualification de l’intensité des troubles . Le syndrome d’Asperger disparait, ce qui a entrainé de vives critiques de la part de cette communauté (dont l’identité trouvait sa source dans l’ancienne catégorisation), mais aussi de la part des psychiatres et psychologues spécialisés.

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Chaque personne atteinte reçoit le même diagnostic: trouble du spectre de l’autisme (TSA). Mais l’autisme est un trouble du spectre, ce qui signifie qu’une personne peut être légèrement, modérément ou sévèrement autiste. De plus, alors que chaque personne autiste présente certains symptômes de base, de nombreuses personnes ont également des symptômes associés, tels que des déficiences intellectuelles ou du langage.

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Première journée de réactions des conférences de l’INSAR 2019. Imagerie des nourrissons, variation génétique, cellules-souches, génétique, souris, utilisation des technologies, interventions, Catherine Lord, sensibilité sensorielle, traitements.

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