Les facteurs métaboliques jouent un rôle dans toute une série d’affections humaines, dont l’autisme. Recherches sur la pollution atmosphérique, le microbiome.

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Article original : The new history of autism, part III

Traduction :

Le cadre conceptuel de base du spectre autistique a été en grande partie construit dans les années 1980, mais quatre développements depuis lors ont eu des effets fondamentaux sur notre image de l’autisme. Le premier est né d’un article de 1977 des psychiatres Susan Folstein et Michael Rutter qui a finalement annulé la notion néfaste, remontant aux années 1950 et popularisée dans les années 1960, selon laquelle l’autisme était causé par des « mères frigorifiques » qui manquaient de chaleur pour élever des enfants en bonne santé. Folstein et Rutter ont étudié les taux d’autisme chez les jumeaux et ont trouvé des “influences héréditaires importantes” sous-jacentes à certains des traits caractéristiques de l’autisme. L’étude était suffisamment convaincante pour éliminer une théorie qui avait blessé de nombreuses familles et parfois même retiré les enfants autistes des soins de leurs mères.

La vision de l’autisme, quant à elle, a également été élargie par l’article de Wing de 1981, discuté dans la partie I de cet article, qui déclarait que le monde autiste était peuplé non seulement par les enfants profondément handicapés de Kanner et une pincée de savants aspergiens, mais par tout un éventail de présentations. dans lequel les traits de l’autisme peuvent apparaître dans différentes combinaisons à différentes forces.

Cette compréhension, qui s’est propagée lentement mais régulièrement à la fois dans la recherche et dans les communautés autistes, a contribué à jeter les bases de la refonte largement réussie de la communauté autiste, à partir d’environ 2000, de l’autisme comme un syndrome non pas de “déficits” mais de “neurodiversité” – un éventail et variété des traits qui, comme la plupart de la palette humaine, peuvent être des handicaps dans certains contextes et des atouts dans d’autres. Ce terme semble avoir été inventé en septembre 1998, lorsque le magazine The Atlantic a publié en ligne un court article de Harvey Blume intitulé « Neurodiversity : On the Neurological Underpinnings of Geekdom ». La colonne, sur les “geeks” autistes de la Silicon Valley en Californie, a introduit le terme dans le dernier de ses quatre paragraphes. “La neurodiversité”, lit-on dans la phrase, “peut être tout aussi cruciale pour la race humaine que la biodiversité l’est pour la vie en général”. Ainsi, un nouveau mot puissant est entré dans le lexique.

Robison voit le terme comme un moyen pour les personnes autistes de s’approprier et de célébrer leur état, car il «ne portait pas la stigmatisation du handicap. Parce que là où l’autisme était exclusivement une caractérisation de la façon dont nous étions moins que les autres, la neurodiversité permet la possibilité que nous soyons plus que la personne moyenne dans certains domaines et moins dans d’autres”.

Enfin, le développement le plus notable de la recherche sur l’autisme en tant qu’entreprise a été la présence croissante de chercheurs autistes qui diversifient le personnel de recherche et élargissent les points focaux d’étude.

Leur objectif est d’orienter la recherche loin des recherches de « causes » ou de « remèdes » et vers des travaux sur les types d’interventions, de programmes, de pratiques et d’informations qui peuvent aider les personnes autistes à gérer leur place dans le monde – et aider les personnes non autistes à comprendre ce qu’ils peuvent faire différemment pour améliorer la compréhension mutuelle. “Rien sur nous sans nous”, a été le cri de guerre de ce mouvement.

Alors que de nombreux centres de recherche et bailleurs de fonds commencent à répondre à cet appel, ils modifient leurs programmes de recherche sur l’autisme pour produire des études davantage centrées sur l’expérience. Une ligne d’étude dirigée par le chercheur autiste Damian Milton, maître de conférences en déficience intellectuelle et développementale à l’Université de Kent en Angleterre, par exemple, explore ce qu’il a surnommé « le problème de la double empathie », qui implique l’échec des personnes non autistes à voir qu’ils sont souvent au moins aussi mauvais pour comprendre les personnes autistes que les personnes autistes pour les comprendre.

Un autre article récent, dirigé par Tomisin Oredipe et Bella Kofner, qui ont travaillé sur l’étude en tant qu’étudiants de premier cycle au College of Staten Island à New York, a révélé que dire aux enfants à un plus jeune âge qu’ils sont autistes améliore leur bien-être et leur fonctionnement par rapport à des enfants autistes qui sont informés plus tard. Comme l’a dit leur collaborateur, Steven Kapp, maître de conférences à l’Université de Portsmouth en Angleterre, cela “aide les gens à se comprendre et les aide également à se connecter avec d’autres personnes comme eux”.

La largeur apporte de la profondeur :

L’histoire des études sur l’autisme est troublée, avec des passages critiques pleins de brouillard qui ne se dissiperont peut-être jamais. Mais ce qui est clair dans ce brouillard, c’est que la science progresse en étant inclusive, en reconnaissant la diversité et en élargissant sa portée.

“En fin de compte”, a écrit l’auteur Lina Zeldovich dans un article de Spectrum de 2018 sur Sukhareva, “il a fallu un éventail de ces chercheurs pour définir le spectre complet de l’autisme”. Sukhareva, Frankl, Weiss et sœur Viktorine ont toutes joué un rôle crucial dans la reconnaissance de l’autisme en tant que syndrome distinct, mais toutes ont été injustement et spectaculairement ignorées pendant des décennies. Cela les a privés d’une reconnaissance qui aurait produit non seulement des récompenses pour eux, mais une histoire plus complète et plus précise de l’autisme – et le véritable fonctionnement de la science. Ces noms, avec Wing, Folstein, Rutter, Robison et d’autres pour lesquels nous manquons de place ici, appartiennent aux côtés de Kanner et d’Asperger en tant que pionniers de ce domaine – qui, comme toute science, reste une frontière, désormais explorée par des personnes qui varient davantage dans leurs origine, expérience et perspective que jamais auparavant.

Article original : The new history of autism, part II

Traduction :

Dans l’histoire de l’autisme, les empreintes laissées par deux autres pionniers de la recherche sur l’autisme au début du XXe siècle qui, comme Zelig, ont réussi à être présents dans les laboratoires d’Asperger et de Kanner à des moments critiques du travail de ces hommes, sont faibles dans l’histoire de l’autisme. Anni Weiss et Georg Frankl, tous deux nés en 1897, ont commencé leur carrière au milieu des années 1920 en tant que cliniciens et chercheurs clés dans une clinique psychiatrique pour enfants de l’Université de Vienne. Weiss, qui a étudié la psychologie de l’enfant et le travail social, y était de 1927 à 1934 ; Frankl, un psychiatre spécialisé dans les problèmes des enfants, y a occupé un poste de 1925 à la fin de 1937. Bien que leurs rôles aient été essentiels à l’identification de l’autisme, leur existence même était presque complètement obscure jusqu’en 2015, lorsque le journaliste Steve Silberman et l’historien Stephen Haswell Todd, respectivement et indépendamment, les ont découverts puis écrits dans le best-seller de Silberman “Neurotribes” en 2015 et la thèse de Haswell Todd en 2015, “The Turn to the Self: A History of Autism, 1910-1944”.

La clinique pour enfants Heilpädagogik, fondée et dirigée par le psychiatre Erwin Lazar, était l’une des cliniques de pédopsychiatrie les plus anciennes et les plus innovantes d’Europe. Il y avait à la fois une clinique de jour, qui voyait des enfants venant de toute l’Autriche, et un service d’hospitalisation de 21 lits – plus comme un internat, avec un personnel si dévoué qu’ils étaient comme une famille – qui traitait et éduquait les enfants qui avaient des problèmes psychiatriques dans les thématiques de recherche de la clinique.

Asperger a rejoint cette clinique en 1932 en tant que médecin fraîchement créé. Il a terminé sa formation sous Lazar et Frankl, qui était le seul médecin et psychiatre du personnel autre que Lazar.

En tant que cliniciens de première ligne, Weiss et Frankl avaient des contacts constants avec les jeunes patients. Avec un psychologue et une religieuse nommée Sœur Viktorine, Weiss et Frankl ont écrit de nombreux dossiers d’observation de patients sur lesquels Asperger s’appuierait fortement pour rédiger son article pivot de 1944. Il convient de noter que Frankl et Weiss ont également écrit des articles sur ces patients antérieurs à Asperger – Frankl en 1934 et Weiss en 1935.

L’article de Frankl s’est concentré sur une dynamique qu’il a passé la prochaine décennie à explorer d’une manière qui a presque certainement influencé le point de vue d’Asperger. Il a d’abord distingué le « langage des mots », les mots prononcés à haute voix, de ce qu’il appelait le « langage émotionnel », qui englobait le ton de la voix, le langage corporel, l’expression faciale, la présence générale – tout au-delà des mots réels qui communiquent ce que quelqu’un essaie de dire. Lorsque nous écoutons quelqu’un, écrit Frankl, nous « acquérons deux ensembles d’informations différents ». Si un clinicien entend la description d’un enfant d’une série d’événements, par exemple, ” il apprend ce qui s’est passé, les faits objectifs. En même temps, il reconnaît ce que l’enfant ressent réellement à propos de ces événements, bien que [les sentiments de l’enfant] ne soient pas verbalisés. Pourtant, certains enfants (comme ceux qu’Asperger en viendrait à appeler autistes) traitent le langage émotionnel différemment des enfants non autistes. Asperger a décrit plus tard comment cet autre type de traitement obligeait les enseignants et les parents à présenter des demandes ou des ordres avec un manque d’affect dans leur voix.

Ni l’article de Frankl ni celui de Weiss n’ont tenté de définir une nouvelle catégorie ou un nouveau syndrome diagnostique. Pourtant, les deux articles ont fourni des études approfondies et sensibles d’un “type d’enfant” qu’ils semblaient déjà connaître – caractérisé par ce qui serait aujourd’hui considéré comme des traits d’autisme. Et l’article de Weiss, dans lequel elle décrivait la méthode de test de la clinique et ce que les tests révélaient sur le patient dont il était question, était un véritable prototype, “à la fois dans la forme et dans le fond”, comme l’observe Haswell Todd, de celui qu’Asperger écrivit une décennie plus tard. .

Les articles de Frankl et de Weiss reflètent également une fascination apparemment de tout le personnel pour les enfants autistes à une époque où Asperger se tournait vers Frankl (et sans doute aussi vers Weiss) pour obtenir des conseils pour leur donner un sens. Lors des réunions hebdomadaires du personnel de la clinique, ces cas et d’autres auraient déclenché des discussions cruciales pour la compréhension croissante d’Asperger de ce qu’il voyait chez certains des jeunes pris en charge par la clinique.

Selon Haswell Todd, les « éléments de description » ou « motifs descriptifs » individuels que Viktorine, Weiss et Frankl utilisaient pour représenter ces enfants étaient peut-être encore plus importants. Ces motifs – notant l’éloignement social des enfants, le manque d’affect, le désir de routine ou les particularités du langage et de l’intellect – décrivaient implicitement les traits distinctifs qu’Asperger (et Kanner) utiliseraient plus tard pour définir les “types” autistes. En effet, les articles d’Asperger et de Kanner contiennent tous deux des passages fréquents et parfois longs tirés directement des dossiers des patients rédigés par Frankl et Weiss. Ces extraits, affirme Haswell Todd, représentent non seulement le matériel textuel de ces articles, mais certains des éléments conceptuels qu’Asperger et Kanner ont utilisés pour construire leurs théories sur la « psychopathie autistique » et « l’autisme infantile ».

Quelle était l’importance de Frankl et Weiss dans la théorie de l’autisme d’Asperger ? Comme suggéré ci-dessus, leurs contributions étaient facilement suffisamment importantes pour que, selon les normes plus inclusives d’aujourd’hui en matière de crédit d’auteur scientifique et médical, les deux auraient été répertoriés (avec sœur Viktorine et d’autres) sur le long, approfondi et brillant article de 1944 qui a fait le nom d’Asperger. .

Peu de temps après le départ de Frankl en novembre 1937, Asperger a donné une conférence dans laquelle il a parlé de la “psychopathie autistique” que lui et ses collègues observaient chez une poignée de jeunes patients. Il l’a rapidement publié sous le titre “Das Psychisch Abnormale Kind” (“L’enfant psychiquement anormal”). Il s’agissait essentiellement d’un brouillon de son article ultérieur, avec des éléments clés de l’image toujours manquants. Pourtant, il marque clairement une nouvelle direction dans sa pensée, celle qui conduira à l’achèvement six ans plus tard de sa thèse, qui sera publiée l’année suivante.

Hélas, l’article d’Asperger ne répertorie aucun co-auteur et seulement 13 références, la plupart provenant de géants du domaine. Cette rareté de citations semble inconvenante aujourd’hui, alors qu’un article de 54 pages comme celui d’Asperger aurait généralement des dizaines de références et donnerait des signatures de co-auteur à ceux qui ont fourni des données sur les patients ou des idées clés. Mais c’était « une époque », explique Christine Borgman, directrice du Center for Knowledge Infrastructures de l’Université de Californie à Los Angeles, « où il n’était pas rare que les professeurs qui dirigeaient des départements s’attribuent le mérite du travail du département et utilisent le ‘nous’ royal » au lieu d’identifier des collaborateurs comme des co-auteurs. Peu importe à quel point le travail réel était collaboratif, il s’agissait souvent d’un jeu où le patron prenait tout.

L’histoire, bien sûr, s’imposerait et s’est imposée. Pendant cette période particulièrement fructueuse à la clinique Lazar, le nazisme qui s’était de plus en plus répandu en Autriche se faisait de plus en plus sentir dans les universités. La rhétorique anti-juive est devenue de plus en plus virulente. Les universités ont commencé à refuser d’embaucher ou de promouvoir des Juifs tels que Frankl et Weiss, et les ont parfois carrément licenciés. En 1932, lorsque le directeur de la clinique Erwin Lazar mourut, le chef de l’hôpital, un nazi ardent du nom de Franz Hamburger, remplaça Lazar non pas par le psychiatre très expérimenté Frankl mais par une immunologiste, Valérie Bruck. Lorsque Bruck a pris sa retraite deux ans plus tard, Hamburger a fait appel à Asperger, alors âgé de seulement 28 ans et membre du personnel depuis seulement trois ans, pour diriger la clinique, l’élevant au-dessus de Frankl. Cette promotion signifiait que lorsque Asperger publiait sa thèse – car c’était ce qu’était son article de 1944 – il ne le faisait pas en tant que subalterne mais en tant que chef de la clinique. Entre-temps, deux des personnes qui l’avaient le plus aidé avaient déménagé : Weiss est parti en 1934, l’année de la promotion d’Asperger, pour les États-Unis. Frankl a suivi peu de temps après, démissionnant de la clinique en novembre 1937 pour rejoindre (et épouser) Weiss à New York.

La naissance de l’autisme de Kanner :

Après avoir quitté l’une des cliniques de pédopsychiatrie les plus renommées d’Europe, Frankl a atterri dans l’une des plus remarquables des États-Unis, qui avait été fondée et présidée par Leo Kanner, 43 ans. Kanner, qui avait publié deux ans auparavant le manuel “Child Psychiatry”, était de loin le pédopsychiatre le plus en vue du pays. Comme Asperger, il était originaire d’Autriche-Hongrie. Il est né en 1894 dans un village de langue yiddish à la frontière avec la Russie, dans l’actuelle Ukraine. À 12 ans, il s’installe à Berlin pour l’école, mais il suspend ses études de médecine lorsque l’armée l’enrôle dans la Première Guerre mondiale. Il termine son diplôme de médecine en 1921 et en 1924 s’installe aux États-Unis avec sa femme et sa fille pour échapper à l’inflation et récession que la guerre avait déclenchée en Autriche et en Allemagne. Peu de temps après, l’hôpital Johns Hopkins de Baltimore l’a embauché pour diriger le service psychiatrique pour enfants, la première clinique de pédopsychiatrie du pays.

La clinique de Kanner ressemblait à bien des égards à l’établissement de Lazar à Vienne. Il y avait une clinique de jour qui gérait les jeunes patients de tout le Maryland et au-delà; un service d’hospitalisation qui prenait en charge les soins, l’école et l’éducation ; et un personnel pointu et profondément engagé qui a appris à bien connaître les enfants et a discuté et enregistré leurs cas de manière réfléchie. Frankl, rejoignant l’équipe en novembre 1937, fut un ajout majeur à cette équipe. Il a travaillé aux côtés de la psychiatre clinique principale de l’unité, Eugenia S. Cameron, pour évaluer, puis suivre et rédiger certains des cas les plus difficiles ou les plus intrigants.

Ces patients, en l’occurrence, incluraient bientôt un garçon de 5 ans nommé Donald T., qui devint en octobre 1938 le premier des 11 enfants que Kanner décrivait dans son article de 1943, « Autistic Disturbances of Affective Contact ». Dans la première phrase de cet article, Kanner a identifié l’année où lui et son personnel ont pris note de ces cas pour la première fois : que chaque cas mérite – et, je l’espère, recevra éventuellement – un examen détaillé de ses particularités fascinantes.

Cette phrase se démarque pour deux raisons. Le premier est l’utilisation par Kanner de “notre attention”, qui implique ou reconnaît qu’il s’agissait d’une perception d’équipe. De plus, sa mention de l’année 1938 marque le moment où plusieurs facteurs auraient pu se combiner pour suggérer que Donald T. avait un syndrome dont personne n’avait jamais entendu parler.

Quelle était la particularité de 1938 ? Depuis plusieurs années, la pédopsychiatrie européenne et américaine accordait une attention accrue non seulement à « l’autisme » ou à la séparation de Bleuler, mais aussi au diagnostic croissant et de plus en plus flou de la schizophrénie, qui comprenait de nombreuses personnes qui seraient aujourd’hui diagnostiquées comme autistes. Il semble donc assez probable que si ni Asperger ni Kanner n’avaient discerné et défini ce qui est devenu l’autisme moderne, un autre pédopsychiatre du milieu du siècle l’aurait fait. Cela ne veut pas dire que l’air était rempli de la notion d’autisme moderne. Mais ça comptait des bouffées.

En octobre 1938, par exemple, le même mois où Donald T. s’est présenté à la clinique de Kanner à Baltimore, Asperger à Vienne a donné puis publié son discours mentionné précédemment décrivant les “psychopathes autistes”. Étant donné que Vienne et Baltimore étaient alors des nœuds principaux dans les conférences et les réseaux professionnels de pédopsychiatrie, il est concevable que Kanner (un locuteur natif allemand) ait pu recevoir une description ou même une copie de la conférence d’Asperger.

Pendant ce temps, 1938 était la première année complète de Frankl dans le laboratoire Kanner. Et Frankl, ayant vu, écrit et discuté avec ses collègues de Vienne des mêmes enfants qu’Asperger voyait, aurait probablement partagé avec ses collègues de Baltimore des souvenirs ou des idées sur ces cas. Après tout, sa richesse d’expérience était précisément ce pour quoi Kanner l’avait engagé. (Cela ne veut pas dire que Kanner a soulevé des comptes rendus de cas d’Asperger. Mais la mention par Kanner “d’un certain nombre d’enfants” présentant des traits autistiques portés à son attention en 1938 aurait pu facilement englober des rapports de cas d’autres cliniques.) Et au moins trois occasions car de telles conversations auraient lieu pendant que Frankl était à la clinique. Car en plus de Donald T., deux autres patients décrits par Kanner dans son article sont arrivés à sa clinique pendant les trois années où Frankl y a travaillé.

Enfin, Frankl a également apporté à Baltimore quelque chose de plus tangible en 1938 : le brouillon d’un article, “Language and Affective Contact”, qu’il a finalement publié en 1943 aux côtés de l’article de Kanner sur “l’autisme infantile” dans Nervous Child. Au moins deux chercheurs qui ont étudié de près cette période croient que ce manuscrit a profondément façonné le concept d’autisme de Kanner.

“Langage et contact affectif” fait avancer certaines des préoccupations que Frankl a explorées dans son article de 1934 sur le “langage émotionnel”. Sa dernière section, la plus ciblée, est centrée sur un garçon nommé Karl K., presque certainement du laboratoire d’Asperger, dont le mépris pour la parole et tout l’autre langue avait produit un « manque de contact avec les autres » apparemment total, coupé des liens humains construits et entretenus par une conversation complète ou même une présence mutuelle. Il errait parmi ses camarades de classe “comme un être étrange”, a écrit Frankl, et “même au milieu d’une foule de gens… se comportait comme une personne solitaire”.

Tout le personnel d’Asperger, bien sûr, et sans doute celui de Kanner aussi, avait remarqué que certains de leurs jeunes patients étaient distants et détachés. Mais c’est Frankl qui a mis un terme et un cadre théorique à ce détachement en identifiant un lien crucial entre les personnes – l’échange, la communication et le partage presque inconscients d’informations affectives – qui semblait manquer chez ces enfants.

Kanner était enthousiasmé par l’idée de contact affectif de Frankl dès 1938, lorsque, comme le décrit l’historien Haswell Todd, il écrivit au neurologue Bernard Sachs : « Je me suis beaucoup intéressé à un travail spécial et, je peux dire, original qui Le Dr Frankl est engagé. J’ai revu avec lui sa formulation du sujet et j’ai été frappé par sa nouveauté ainsi que par sa justesse. Le plan porte sur une étude pratique et concrète de ce que le Dr Frankl appelle le contact affectif des enfants. Ce concept, écrit Kanner, “ouvre une nouvelle voie d’approche objective et pratiquement utile”.

Haswell Todd soutient de manière convaincante que “les idées que Frankl a apportées de Vienne – principalement son propre concept original de ‘contact affectif’ – ont été essentielles pour démarrer et guider la recherche qui a conduit à l’article sur l’autisme d’époque de Kanner en 1943”. L’autisme de Kanner, affirme-t-il, “n’a pas été découvert d’un coup”, mais s’est construit à partir d’une combinaison de concepts et de “motifs descriptifs” issus d’observations de patients – et le concept fondamental était la notion de “contact affectif” de Frankl en tant que caractéristique vitale perturbée dans certains cas. enfants (autistes). Frankl a vu cette perturbation créer un type distinctif d’isolement social; Kanner a examiné un nombre croissant de patients affichant ce type d’isolement, l’a vu souvent associé à des comportements répétitifs et à un désir de similitude (comme documenté par Frankl et d’autres), et a déclaré cette combinaison «un trouble très spécifique et rare».

En 1941, les éditeurs de The Nervous Child ont demandé à Kanner de créer une section spéciale pour le journal, centrée sur son travail. Kanner a invité Frankl à contribuer, l’exhortant à soumettre son long inédit “Language and Affective Contact”. Kanner avait initialement prévu de faire apparaître l’article de Frankl juste avant son propre “Troubles autistiques du contact affectif”. Mais pour des raisons peu claires, l’ordre a été inversé, avec Kanner en premier – même si l’article de Frankl était à la fois chronologiquement et conceptuellement son prédécesseur.

John Elder Robison, auteur des mémoires sur l’autisme “Look Me in the Eye” et chercheur en neurodiversité au College of William and Mary à Williamsburg, Virginie, ne doute pas que la théorie du contact affectif de Frankl ait joué un rôle central dans la formation Théorie de l’autisme de Kanner. Dans un article pointu et bien documenté de 2017 dans Autism, “Kanner, Asperger, and Frankl: A Third Man at the Genesis of the Autism Diagnosis”, Robison, comme Haswell Todd, soutient de manière convaincante que la “perturbation du contact affectif” que l’article de Kanner décrit, lui étant venu de Frankl, était le noyau autour duquel la théorie de l’autisme de Kanner s’est fusionnée.

En l’occurrence, Frankl abandonnera en grande partie son travail sur l’autisme après la publication de ses articles et de ceux de Kanner en 1943. Haswell Todd pense que Frankl a peut-être déjà décidé d’abandonner ce travail au moment où Kanner l’a invité à soumettre son article à Nervous Child.

Pourquoi Frankl voudrait-il abandonner le sujet du contact affectif ? Un indice se trouve dans une lettre, trouvée par Haswell Todd dans les archives Melvin Sabshin de l’American Psychiatric Association, que Frankl a écrite à Kanner alors que les deux échangeaient des modifications de l’article de Frankl sur Nervous Child. Frankl fait référence à une époque cinq ans auparavant – en 1937 – où il fuyait une Autriche devenue folle, échappant de peu à la rafle de Juifs un an plus tard :

Pour dire la vérité, je suis devenu dégoûté de ce papier. La majeure partie a été écrite en Europe il y a cinq ans, les premières tentatives désespérées en langue anglaise ont été faites pour le traduire, puis je l’ai réécrit maintes et maintes fois, pensant obstinément que sa publication était imminente. Je me suis amusé avec ça il y a cinq ans, mais maintenant je suis devenu conditionné négativement. … Cette publication sera, après tout, la fin officielle d’une période particulière et plutôt difficile de ma vie.

Comme le note Haswell Todd, les preuves suggèrent que la mère de Frankl a été tuée pendant l’Holocauste. En août 1942, une femme de 73 ans portant son nom de jeune fille, Franziska Adler, est embarquée dans un train à Vienne qui arrive le lendemain au camp de concentration de Theresienstadt. Elle mourut à Treblinka un mois plus tard. Cette perte faisait peut-être partie de ce que Frankl espérait mettre derrière lui en abandonnant son travail sur le contact affectif.

Frankl avait déjà quitté le laboratoire de Kanner pour un travail plus rémunérateur à Buffalo, New York, en 1941. Dès lors, sa carrière se concentra principalement sur le traitement des enfants plutôt que sur leur étude, bien qu’il reprit l’autisme dans les années 1950, lorsqu’il écrivit mais n’a jamais publié un long article sur le sujet. À ce moment-là, bien sûr, l’autisme était le truc de Kanner, et le resterait presque exclusivement jusqu’au jour de sa mort en avril 1981, quelques mois seulement après que Lorna Wing ait attiré l’attention sur le travail de Hans Asperger.

Frankl, quant à lui, était décédé d’un cancer du poumon six ans plus tôt, en 1975, à l’âge de 77 ans. Il a laissé dans le deuil Weiss, décédé en 1991, un mois avant son 94e anniversaire. Ni l’un ni l’autre n’obtient plus qu’une rare mention dans les articles sur l’histoire de l’autisme. Au moment d’écrire ces lignes, en fait, aucun des deux n’a même une page Wikipédia.

Article original : The new history of autism, part I

Autisme – Photos rares de Grunya Sukhareva

Traduction :

Pendant 40 ans, Leo Kanner et Hans Asperger ont dominé pratiquement toutes les histoires sur les “pionniers de la recherche sur l’autisme.” Ces deux hommes ont publié en 1943 et 1944, respectivement, ce qui a longtemps été accepté comme les premières descriptions de, comme le prétendait l’article fondateur de Kanner, “les enfants dont l’état diffère … nettement et uniquement de tout ce qui a été signalé jusqu’à présent.”

Les deux articles sont captivants, touchants et font autorité. Les deux décrivent des jeunes dont les défis ont défié les diagnostics connus de l’époque mais qui tombent clairement dans ce que nous appelons aujourd’hui l’autisme. Et les deux offraient une nouvelle catégorie de diagnostic pour ces personnes.

L’article de Kanner de 1943, « Autistic Disturbances of Affective Contact », a attiré une attention presque immédiate. En l’espace d’un an, il a renommé la condition que partageaient ces enfants, la qualifiant d'”autisme infantile précoce”, qui est rapidement devenue connue sous le nom d'”autisme” ou de “syndrome de Kanner”. Son articulation de la condition, basée sur les observations de 11 enfants traités dans sa clinique de Baltimore, Maryland, est restée la norme jusque dans les années 1980 et impliquait trois éléments : l’autisme était une condition marquée par : (1) une apparition précoce dans l’enfance, (2) des déficits de communication et d’interaction sociale, et (3) des comportements restreints ou répétitifs et un désir de similitude. Aujourd’hui encore, ces trois éléments ancrent les critères de diagnostic officiels dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de l’American Psychiatric Association, ainsi que dans la Classification internationale des maladies et des problèmes de santé connexes largement utilisée.

L’article d’Asperger de 1944, qui présentait des études de cas sur quatre enfants que lui et ses collègues avaient vus dans sa clinique de Vienne, en Autriche, a eu un impact beaucoup plus lent. En fait, parce qu’Asperger a publié en allemand (et dans une revue allemande au milieu d’une guerre qui avait essentiellement interrompu les échanges universitaires transatlantiques), l’article est passé largement inaperçu en dehors de l’Europe pendant des décennies. Les descriptions d’Asperger ressemblaient à celles de Kanner à bien des égards, bien qu’il ait décrit une gamme apparente d’intelligence et de capacités plus large que celle de Kanner, certains de ses participants à l’étude atteignant une notoriété dans leurs domaines. Asperger a inventé le terme diagnostique “psychopathie autistique”.

Les chercheurs ont tranquillement débattu à quel point les deux conditions divergeaient réellement : étaient-elles fondamentalement différentes ou simplement différentes séries de variations dans certains traits ? Asperger a reconnu plus tard les similitudes entre ses syndromes et ceux de Kanner, mais il les considérait comme différents : il considérait l’autisme infantile de Kanner comme un processus psychotique de désintégration des capacités, résultant souvent de problèmes physiques lors de la naissance, mais considérait sa psychopathie autistique comme un “type de personnalité” stable. présente dès la petite enfance.

Les deux descriptions ont finalement fusionné en 1981 dans l’article étonnamment influent “Syndrome d’Asperger : A Clinical Account”, par la psychiatre britannique Lorna Wing. Wing a fait valoir que les patients autistes de Kanner et ceux décrits par Asperger, qui souffraient d’une maladie qu’elle a surnommée « syndrome d’Asperger », faisaient partie d’un plus large éventail de personnes – bientôt connues sous le nom de « le spectre » – qui partageaient un mélange de déficiences dans l’interaction sociale ; déficits de compréhension et d’utilisation de la langue; et la présence « d’activités répétitives et stéréotypées ».

L’article de Wing a suscité une vague d’intérêt scientifique pour le syndrome d’Asperger et l’autisme en général. Cela a également inauguré une décennie au cours de laquelle des œuvres populaires à la fois sur et par des personnes autistes, telles que le film « Rain Man » de 1988 et l’autobiographie à succès de Temple Grandin en 1986, « Emergence: Labeled Autistic », qui ont attiré l’attention du grand public sur cette condition. Asperger est devenu aussi connu que Kanner dans le milieu universitaire et un nom familier dans la culture populaire, cimentant la réputation des deux hommes en tant que doubles fondateurs des études sur l’autisme – ou « les deux grands pionniers », comme les appelait Adam Feinstein dans « Une histoire de Autisme ” (2010).

Au cours de la dernière décennie, cependant, la fouille de plusieurs documents et autres documents d’archives longtemps négligés a remis en question la primauté de Kanner et d’Asperger en tant que « fondateurs ». Il est maintenant clair qu’au moins un chercheur les a devancés dans leurs découvertes. Et d’autres ont joué des rôles clés, jusque-là non reconnus, dans le propre travail de Kanner et d’Asperger.

La révélation continue de ces contributions fait plus qu’ajouter à une liste de « découvreurs » ou de « pionniers ». Elle nous rappelle également que, comme l’a noté l’historien Stephen Haswell Todd, la science et la médecine ne progressent généralement pas via des moments eurêka ou des découvertes individuelles, mais par une accumulation et une évolution des observations et des idées — « un processus graduel d’interprétation et de réinterprétation » — qui mène à de nouvelles façons de reconnaître ou de penser.

Comme nous le verrons, l’autisme, en tant que condition particulière et remarquable, n’a pas seulement été noté mais décrit en détail plus d’une fois avant que Kanner ne le codifie en 1943. Et bien que Kanner lui-même ait peut-être manqué certaines de ces descriptions (et ait apprécié son statut de fondateur du domaine), il a reconnu que l’autisme était un ensemble de traits visibles, même si le voir était une question d’être au bon endroit au bon moment, et avec un certain nombre de questions à l’esprit.

“Je n’ai pas découvert l’autisme”, a-t-il déclaré lors d’une conférence en 1969. “C’était là avant.”

Avoir une longueur d’avance sur Kanner :

Les descriptions de personnes probablement autistes remontent au moins au XIIIe siècle. À cette époque, note Lorna Wing, un moine nommé Frère Juniper – un disciple de saint François d’Assise qui a été décrit comme “naïvement innocent et dépourvu de toute intuition sociale ou de bon sens” et surnommé “le célèbre bouffon du Seigneur”. – pourrait bien avoir été autiste. Trente-six autres personnes probablement atteintes d’autisme sont apparues parmi les dossiers qu’une paire d’érudits russophones de l’Université du Michigan ont examinés en 1974. ont été déclarés saints par l’Église orthodoxe russe dès les années 1400. Et il « ne fait aucun doute », a écrit Wing, que Victor, un garçon trouvé vivant dans les bois de l’Aveyron en France à la fin des années 1700 et éduqué par le médecin Jean Marc Gaspard Itard, était autiste. La littérature médicale note parfois des cas à peu près similaires à partir des années 1800 – par exemple, John Langdon Down, un médecin britannique et surintendant d’un asile, qui a décrit le premier le syndrome génétique qui porte son nom, a donné une conférence en 1887 sur plusieurs enfants distingués par ce que nous reconnaîtrions maintenant comme des pouvoirs de mémorisation “aspergiens”.

La reconnaissance de l’autisme – d’une condition « infantile » ou infantile – dépendait en partie d’une compréhension de l’enfance comme une période distincte de la vie. En Occident, cette façon de penser a commencé au milieu des années 1700, lorsque les philosophes John Locke et Jean-Jacques Rousseau ont été parmi les premiers à définir l’enfance comme une période de refuge et d’éducation avant les épreuves de l’âge adulte. Lorsque la révolution industrielle a presque réduit en esclavage de nombreux enfants dans les usines, les réformateurs ont fait pression non seulement pour des protections contre une telle exploitation, mais aussi pour des écoles et des soins médicaux spécialisés pour les enfants.

Au 20e siècle, l’essor de la pédiatrie et la croissance du nombre d’asiles psychiatriques à l’époque victorienne ont aboutit aux premières cliniques psychiatriques spécifiquement pour les enfants – une condition sine qua non pour les connaissances des premiers chercheurs sur l’autisme. L’une des premières de ces cliniques a été établie à Moscou, où, au début des années 1920, une jeune pédopsychiatre juive a traité 11 enfants – 6 garçons et 5 filles – avec ce qu’elle a initialement appelé “psychopathie schizoïde” et rebaptisée plus tard “psychopathie autistique”. Sukhareva a publié ses découvertes sur les enfants dans deux journaux allemands – un en 1926, sur les garçons, et un article de 1927 sur les filles – dans lequel elle a déclaré que les cas représentaient un groupe de troubles jusque-là non reconnu. Aujourd’hui, ces études de cas se lisent comme des descriptions d’enfants autistes ; leurs traits correspondent à la fois aux critères de Kanner et d’Asperger ainsi qu’aux directives de diagnostic officielles d’aujourd’hui dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux et ailleurs.

Sukhareva a publié plus de 150 articles et plusieurs livres, devenant ainsi la psychiatre soviétique la plus en vue de sa génération. Que son travail ait été presque invisible pendant près d’un siècle est l’une des choses les plus étranges de l’étrange histoire des études sur l’autisme. Le plus grand casse-tête, comme le note la pédopsychiatre britannique Sula Wolff dans sa traduction anglaise de 1996 de l’article de Sukhareva de 1926, est de savoir comment Kanner et Asperger auraient pu ignorer ce travail antérieur et le plus pertinent lorsqu’ils ont écrit leurs propres récits essentiels sur l’autisme en 1943 et 1944. .

Que ni Kanner ni Asperger ne connaissaient Sukhareva semble possible mais peu probable. Les deux hommes ont lu presque tout ce qu’ils pouvaient trouver sur les enfants renfermés, schizophrènes, « schizoïdes » ou « psychopathes ». Les deux hommes avaient un personnel cultivé qui aurait également pu découvrir le travail de Sukhareva. Tous deux ont cité d’autres articles de la revue dans laquelle Sukhareva a publié ses articles de 1926 et 1927, la Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie (Monthly Journal of Psychiatry and Neurology), basée à Berlin, qui figurait parmi les rares revues européennes traitant de l’autisme et de la schizophrénie. Dans un article de 1949, Kanner fait même référence à un autre des articles sur l’autisme de Sukhareva, datant de 1932, affirmant que l’autisme “est si intimement lié à la nature fondamentale de la schizophrénie infantile qu’il en est impossible de la distinguer, en particulier des cas à début insidieux discutés par Sukhareva.” Alors, comment lui et Asperger avaient-ils négligé son travail six ans plus tôt ?

Aborder cette énigme soulève des possibilités inconfortables. Plusieurs chercheurs postulent qu’Asperger, de toute façon, immergé dans des revues européennes, est probablement tombé sur un ou deux des articles sur l’autisme de Sukhareva mais ne les a pas mentionnés (ni les travaux d’autres Juifs) en raison de l’antisémitisme institutionnalisé des années 1930 et 1940 en Autriche. De même, étant donné la profondeur du sexisme dans la culture occidentale, il est possible que Kanner et/ou Asperger aient trouvé pratique d’ignorer le travail de Sukhareva simplement parce qu’elle était une femme. Les sentiments anti-soviétiques pourraient également avoir joué un rôle.

L’obscurité plus grande et continue de Sukhareva peut également découler en partie de la nomenclature désordonnée entourant l’autisme. Aujourd’hui (et généralement depuis l’article de Kanner de 1943), le terme “autisme” fait référence à un syndrome largement défini mais distinct qui émerge au cours du développement précoce, produit des déficits ou des particularités dans l’interaction sociale et présente des modèles répétitifs ou restreints de comportement, d’intérêts ou d’activité. Mais depuis la création du mot en 1908 par le psychiatre Eugen Bleuler jusqu’aux années 1940, “autiste” avait un sens beaucoup plus simple mais plus large : il faisait principalement référence à l’auto-absorption et au retrait souvent observés chez les personnes schizophrènes. Jusqu’à l’utilisation de Kanner, en d’autres termes, « l’autisme » ne désignait pas une condition ou un syndrome; il faisait simplement référence à un symptôme accompagnant souvent la schizophrénie ou des états similaires.

Un autre terme déroutant de ces premiers jours d’études sur l’autisme – et dans le titre des articles de Sukhareva en 1926 et 1927 – est ” schizoïde “, un mot défini vaguement en 1922 qui, en pratique, couvrait un si large éventail de maladies mentales qu’il pourrait sembler se référer à presque n’importe quoi. La chose la plus proche d’une définition de base est le retrait social, en particulier s’il est associé à la schizophrénie (notez le chevauchement déroutant avec « l’autiste » de Bleuler), mais cela signifiait souvent à la place une sorte de schizophrénie. Pour aggraver les choses, les différences entre « schizoïde » et « type schizoïde », et entre « schizophrénie » et « schizophrène », étaient également indistinctes. Un diagnostic appelé « trouble de la personnalité schizoïde », par exemple, faisait référence (et fait toujours) à une personne détachée des relations personnelles et limitée dans l’expression de ses émotions – traits communs avec l’élément de retrait social de l’autisme.

Enfin, le mot « psychopathie », tel que Sukhareva l’a utilisé, ne faisait pas référence aux psychopathes antisociaux ou à la psychose, mais simplement aux troubles de la santé mentale (psycho- signifiant mental, -pathie signifiant maladie). Une définition de 1919 dit que la psychopathie “fait référence aux cas situés à la frontière entre la maladie mentale et la santé mentale”.

Ainsi, bien que le titre de Sukhareva pour son article de 1926 – traduit par “Schizoid Psychopathy in Children” – puisse aujourd’hui nous suggérer de jeunes sociopathes schizophrènes, il s’agissait en fait d’un trouble mental impliquant un retrait social chez les enfants. Plus tard, Sukhareva les a en fait qualifiés de cas de « psychopathie autistique » – qui était précisément le terme qu’Asperger a donné à la condition qu’il a décrite. Kanner, quant à lui, a estimé que l’utilisation par Asperger et d’autres de la “psychopathie autistique” faisait référence à l’autisme. L’une des érudites les plus approfondies de Sukhareva, Charlotte Simmonds, qui a traduit l’un des articles de Sukhareva et rédigé une thèse sur Sukhareva pour son doctorat. en philosophie à l’Université Victoria de Wellington en Nouvelle-Zélande, considère le travail de Sukhareva sur la psychopathie schizoïde comme “un tableau clinique beaucoup plus détaillé du syndrome que l’article d’Asperger de 1943”, qui a été publié en 1944.

Sukhareva avait observé ces enfants dans la petite école hospitalière que sa clinique de Moscou dirigeait. Comme pour les cliniques Asperger et Kanner, Sukhareva a permis aux cliniciens de passer plus de temps avec leurs patients et de bien les connaître. Et comme Asperger et Kanner, Sukhareva a écrit des descriptions cliniques riches en détails et presque romanesques dans leur attention aux conflits entre la vie intérieure apparemment enrégimentée des enfants et leur place dans une société plus chaotique.

M.R., dix ans, par exemple, est « insociable, s’isolant des autres enfants ». Un autre patient est extrêmement bavard, avec une conversation “marquée par des thèmes répétitifs et obsessionnels”, mais ne participe jamais aux jeux communautaires de l’école, a une vie affective “aplatie” avec des réactions en sourdine à presque tout, et “vit dans un monde imaginaire” d’états obsessionnels et comptage compulsif. Un autre enfant, nettement “aspergien” dans ses obsessions, a commencé à parler des rimes à l’âge de 3 ans mais est surnommé “la machine à parler” par les autres enfants, dont il évite les jeux.

Dans son résumé, Sukhareva identifie plusieurs traits qui distinguent ce groupe : un « type étrange de pensée » marqué par l’abstraction et « une tendance à… la rumination absurde » ; une « attitude autistique » qui les éloigne des autres et les laisse « jamais pleinement eux-mêmes parmi les autres enfants » ; et les tendances à un comportement obsessionnel-compulsif.

Mais Sukhareva ne s’est pas contenté de décrire un autisme de type “aspergien”. En détaillant une vision spécifique mais large de l’autisme, elle a anticipé non seulement Kanner et Asperger, mais la montée de la vision « spectrale » de l’autisme qui serait proposée 55 ans plus tard par Wing et par l’activisme d’une communauté autiste de plus en plus connectée.

Les articles essentiels de Sukhareva étaient donc bien en avance sur son temps. Pourtant, même si le domaine de l’autisme s’est développé après la guerre, même après que Kanner ait cité son article en 1949, même si elle est restée active dans le domaine jusqu’à ses 70 ans et a vécu jusqu’à 89 ans, son travail est resté peu cité et, en dehors de l’Union soviétique (et plus tard de la Russie), à peine remarqué.

« Les citations », écrivait le bibliométricien Blaise Cronin en 1981, « sont des empreintes figées dans le paysage de la réalisation savante, des empreintes qui témoignent du passage des idées ». Et, comme d’autres chercheurs l’ont noté, « la citation est influencée par une multitude de facteurs. … Des facteurs sociaux et psychologiques jouent un rôle, ainsi que “la mémoire subconsciente ainsi que l’oubli”. ” La rareté des empreintes de pas de Sukhareva dans la littérature sur les autistes est un sombre mystère, comme Wolff l’a suggéré en 1996, qui “reste sans réponse”.

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Article original : Autistic people at increased genetic risk of sleep problems

Traduction :

Selon une nouvelle étude, les enfants autistes sont plus susceptibles d’avoir de rares variations dans les gènes liés aux rythmes circadiens et à l’insomnie que leurs frères et sœurs non affectés.

Les résultats soutiennent un lien génétique entre le sommeil, les rythmes circadiens et l’autisme, explique Thomas Jongens, professeur agrégé de génétique à l’Université de Pennsylvanie à Philadelphie, qui n’a pas participé à l’étude.

La plupart des enfants autistes ont du mal à dormir, ce qui peut exacerber d’autres problèmes associés à la maladie. Les problèmes de sommeil font allusion à des perturbations de l’horloge circadienne, une minuterie cellulaire qui maintient les cellules en synchronisation avec le cycle jour-nuit.

Des études antérieures ont mis en évidence une base génétique de la perturbation du sommeil dans l’autisme : les souris manquant de BMAL1, un gène central de l’horloge circadienne, ont des comportements sociaux atypiques et des difficultés motrices, par exemple. Et les personnes autistes – même celles qui dorment bien – sont deux fois plus susceptibles que les personnes non autistes de porter des altérations dans les gènes qui contrôlent l’horloge circadienne.

Mais la nouvelle étude a adopté une «perspective unique» en se concentrant sur les variantes du nombre de copies (CNV) – suppressions ou duplications de gros morceaux d’ADN – explique Olivia Veatch, professeure adjointe de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université du Kansas à Kansas City, qui n’a pas participé aux travaux. C’est quelque chose qui n’a pas été fait auparavant, ajoute-t-elle.

Les nouveaux travaux ont analysé les données génétiques de 5 860 enfants autistes et de 2 092 de leurs frères et sœurs non affectés à partir de deux référentiels génétiques, la Simons Simplex Collection (SSC) et MSSNG. (Le SSC est financé par la Fondation Simons, l’organisation mère de Spectrum.) L’étude comprenait également des informations génétiques provenant de 7 509 adolescents et adultes de la population générale.

Par rapport à leurs frères et sœurs non affectés et à des témoins non apparentés, les enfants autistes hébergeaient plus de CNV dans 312 gènes qui régissent le cycle circadien et dans 1 053 gènes associés à l’insomnie.

Pourtant, seulement 39 % des participants autistes présentaient un ou plusieurs traits d’insomnie, juste en dessous des 40 à 80 % trouvés dans les études précédentes. Les rapports des parents n’ont révélé aucun lien entre les CNV et le temps passé à dormir. Les résultats ont été publiés le 3 octobre dans Translational Psychiatry.

“J’ai été déconcerté qu’ils n’aient pas constaté d’augmentation des problèmes de sommeil dans la population autiste, même s’ils avaient une CNV dans un gène circadien ou d’insomnie”, déclare Jongens.

Une explication est que les bases de données manquent des informations détaillées nécessaires pour identifier les changements de sommeil. Les données ont été tirées de questionnaires qui sondaient un seul aspect du sommeil – la durée globale – et négligeaient des facteurs tels que la quantité de sommeil à mouvements oculaires rapides (REM) qu’une personne obtient ou le nombre de réveils nocturnes qu’elle subit.

“Nous n’avons pas le niveau de granularité que nous voudrions vraiment”, déclare le chercheur de l’étude Rackeb Tesfaye, étudiant diplômé du laboratoire de Mayada Elsabbagh à l’Université McGill à Montréal, au Canada.

Les problèmes de sommeil doivent être abordés sous plusieurs angles, explique Lucia Peixoto, professeure adjointe de médecine translationnelle et de physiologie à la Washington State University Spokane, qui n’a pas participé à l’étude. “La durée du sommeil à elle seule n’est pas une indication d’insomnie. Même dans nos études avec des modèles de souris, lorsque nous constatons une réduction du sommeil, c’est très modeste », dit-elle.

Ce qui manque également dans les bases de données, c’est toute information sur les approches que les familles des participants auraient pu utiliser pour favoriser un meilleur sommeil, comme les suppléments de mélatonine ou le fait d’éviter le temps passé devant un écran le soir. Parce que les données proviennent de “parents suffisamment impliqués pour participer à une étude scientifique, ils peuvent être plus proactifs [que d’autres] pour faire face aux problèmes de leur enfant”, déclare Jongens.

Une autre possibilité est que les gènes circadiens et d’insomnie contribuent à l’autisme d’une manière non liée au sommeil. Les rythmes circadiens contrôlent toutes sortes de processus, dit Tesfaye, y compris la cognition et la sécrétion hormonale. “Il se peut que la perturbation circadienne au niveau des gènes soit phénotypiquement liée à quelque chose qui n’est pas le sommeil”, dit-elle.

En effet, les gènes à risque d’insomnie sont faiblement exprimés dans l’hypothalamus, la partie du cerveau qui contrôle le sommeil, et plus fortement activés dans d’autres régions, montre l’étude.

Le dysfonctionnement circadien peut également être lié à l’autisme au niveau moléculaire : une étude publiée en août indique une interaction entre les fonctions circadiennes et la signalisation mTOR, une voie impliquée dans l’autisme et les troubles psychiatriques.

Et les variantes liées à l’insomnie sont plus fortement associées aux traits psychiatriques qu’au comportement du sommeil, dit Tesfaye. “C’est une situation intéressante mais désordonnée dans laquelle les gènes sont pléiotropes : ils contribuent à plusieurs traits différents.” Comment ils pourraient contribuer à chaque trait est quelque chose qu’elle et ses collègues doivent étudier plus en détail, ajoute-t-elle.

Mais sans mesures objectives, il est impossible de tirer des conclusions solides, explique Christopher Colwell, professeur de psychiatrie et de sciences biocomportementales à l’Université de Californie à Los Angeles, qui n’a pas participé à l’étude. C’est une “limite importante”, dit-il.

Les rapports des parents sont subjectifs et problématiques, convient Veatch. “Un parent dit que son enfant se couche et se réveille à une certaine heure, mais cela ne signifie pas qu’il capture le temps qu’il a mis à s’endormir et à quel point il est fragmenté.”

Des études utilisant l’actigraphie – des montres-bracelets qui détectent les mouvements – ont objectivement lié un mauvais sommeil à des variantes génétiques chez des personnes non autistes. Mais reproduire cette étude dans la population autiste ne sera pas facile, dit Veatch. “C’est déjà assez difficile pour quelqu’un qui n’a pas de problèmes sensoriels de porter un appareil pour mesurer son sommeil pendant des jours d’affilée, [mais] je pense que nous finirons par y arriver.”

Article original : Building a better drug

Traduction :

Laura Canceledda n’a pas cherché à développer un médicament pour les traits de l’autisme. En fait, Cancedda, chef de groupe senior du Laboratoire du développement cérébral et des maladies à l’Istituto Italiano di Tecnologia de Gênes, en Italie, n’avait jamais étudié l’autisme lorsqu’elle a réalisé que ses recherches sur la façon dont les neurones en développement maintiennent la signalisation inhibitrice pourraient orienter vers de nouveaux médicaments. Mais ce n’est que lorsqu’elle a rencontré le chercheur Marco De Vivo en 2015 que l’idée s’est concrétisée. Ensemble, ils ont décidé de tester si la réduction de l’activité cérébrale inhibitrice en modulant le transport des ions chlorure pouvait traiter les comportements répétitifs et les défis sociaux associés à l’autisme.

En novembre 2021, ils ont cofondé une startup, Iama Therapeutics, et un mois plus tard, ils ont levé 8 millions d’euros (8,9 millions de dollars) auprès de deux sociétés de capital-risque italiennes. La société prévoit de commencer des essais cliniques au cours du second semestre de l’année prochaine pour tester l’innocuité du médicament chez les personnes neurotypiques, et elle vise à commencer à tester le médicament chez les enfants atteints d’autisme idiopathique d’ici la fin de 2024.

Pourtant, le médicament, appelé IAMA-6, marche sur un territoire familier : il cible le même mécanisme qu’un médicament antihypertenseur déjà approuvé appelé bumétanide. Depuis 2010, au moins deux groupes indépendants ont mené des essais testant le bumétanide pour les affections associées à l’autisme, et les résultats ont été très variables. L’année dernière, les deux essais cliniques les plus avancés à ce jour testant si le bumétanide pouvait atténuer les traits de l’autisme chez les enfants et les adolescents ont été interrompus car ils ne semblaient pas efficaces.

Pour certains chercheurs sur l’autisme, cette histoire est difficile à ignorer. “Je ne considère pas les données collectives sur le bumétanide comme suggérant qu’il est utile dans les troubles du spectre autistique”, déclare Jeremy Veenstra-VanderWeele, professeur de neuropsychiatrie du développement à l’Université de Columbia. “Je pense que ce programme de recherche a été suffisamment exploré – et est négatif.” Mais Canceledda et De Vivo ne sont pas dérangés. Ils travaillent avec une nouvelle classe de molécules avec un meilleur profil de sécurité. “Si nous maintenons l’efficacité mais nous débarrassons de l’effet secondaire”, explique De Vivo, “alors vous pouvez tester l’efficacité plus clairement.”

Le cerveau a besoin à la fois de signaux excitateurs et inhibiteurs pour fonctionner, mais l’équilibre entre les deux change tout au long du développement. Au début de la vie, la plupart des signaux sont excitateurs, établissant de nouvelles connexions entre les neurones. Puis, dans l’enfance et l’adolescence, la signalisation inhibitrice se met en ligne, atténuant les connexions entre les neurones. La signalisation inhibitrice est régulée par le neurotransmetteur acide gamma-aminobutyrique (GABA).

Les ions chlorure sont cruciaux pour régler la signalisation GABA, et leurs niveaux sont régulés par une poussée et une traction entre deux molécules de transport – NKCC1, qui amène les ions chlorure dans les neurones, et KCC2, qui les exécute. Le bumétanide bloque NKCC1, réduisant ainsi les niveaux de chlorure dans les neurones et augmentant la signalisation inhibitrice – bien qu’il ne soit pas clair quelle quantité d’une dose donnée atteint le cerveau.

Selon la théorie du déséquilibre de signalisation de l’autisme, ce passage de la signalisation excitatrice à la signalisation inhibitrice ne se produit pas pleinement chez les personnes autistes – d’où l’intérêt d’utiliser le bumétanide pour atténuer certains traits comportementaux associés à l’autisme. Mais le médicament affecte également une version de NKCC1 trouvée dans les reins (appelée NKCC2) et provoque un effet secondaire important – la diurèse – qui limite la dose que les gens peuvent prendre. De plus, les participants aux essais cliniques ont eu besoin de tests sanguins fréquents au cours des deux premières semaines pour vérifier les niveaux de potassium, et cela peut être intrusif, “en particulier pour les enfants ayant des problèmes sensoriels”, explique Hilgo Bruining, professeur de pédopsychiatrie au centre médical de l’université d’Amsterdam. aux Pays-Bas, qui a mené plusieurs études cliniques sur le bumétanide dans l’autisme.

Canceledda a d’abord commencé à explorer le potentiel thérapeutique des transporteurs de chlorure à travers une série d’études ratées. Elle travaillait avec un modèle de souris trisomique, qui récapitule fidèlement la triplication d’une partie ou de la totalité du chromosome 21 humain. D’autres études avaient laissé entendre que les problèmes de mémoire et de cognition observés chez ces souris étaient causés par un trop grand nombre de neurones qui dépendent du GABA. , et donc trop d’inhibition dans le cerveau. Mais quand elle et ses collègues ont utilisé un inhibiteur de KCC2 pour diminuer l’activité du GABA, les performances des animaux aux tests cognitifs ont encore chuté. “J’avais cette hypothèse de travail qui était initialement très fausse”, explique Canceledda.

Le résultat a été si décourageant qu’elle a complètement arrêté les études. Mais elle a rapidement commencé à se demander comment et pourquoi l’inhibiteur de KCC2 aggravait les choses. Elle est tombée sur les premières études cliniques de Yehezkel Ben-Ari, président et co-fondateur de la société française de biotechnologie Neurochlore, qui détient le brevet du bumétanide comme traitement de l’autisme. À l’époque, Ben-Ari était également directeur de l’Institut méditerranéen de neurobiologie à Marseille, en France. Il avait étudié le rôle de la signalisation GABA dans le développement et avait publié des études montrant un lien entre les transporteurs d’ions chlorure et la signalisation GABA dans l’épilepsie et l’autisme. Dans l’un, son équipe a publié un petit essai montrant que le bumétanide améliorait légèrement les comportements sociaux chez les enfants autistes âgés de 3 à 11 ans. Environ un an plus tard, il a rapporté que le médicament normalisait l’activité électrique dans le cerveau, ainsi que le comportement social, chez une souris. modèle du syndrome de l’X fragile et un modèle de rat de l’autisme idiopathique.

Certains chercheurs étaient divisés sur le travail – en particulier le petit essai clinique. Mais Canceledda a vu ces études et d’autres études émergentes comme un soutien à l’effet thérapeutique de l’ajustement des niveaux de chlorure dans le cerveau – pas seulement pour l’autisme, mais aussi pour d’autres conditions, telles que l’épilepsie et la schizophrénie. “Il est devenu très clair que la possibilité de moduler les transporteurs de chlorure – à la fois NKCC1 et KCC2 – serait quelque chose de très intéressant”, dit-elle.

En 2015, Canceledda et ses collègues ont montré que NKCC1 était présent à des niveaux supérieurs à la normale dans le cerveau des souris trisomiques et que le traitement des animaux avec du bumétanide corrigeait complètement leurs symptômes cognitifs. Le résultat la surprit. “Dans le syndrome de Down, nous avons plus de 300 gènes dérégulés, donc je ne m’attendais pas à un sauvetage complet”, dit-elle. Ce résultat a stimulé l’équipe, mais à cause des effets secondaires troublants du bumétanide, Canceledda a pensé: “OK, nous devons trouver un nouveau médicament.”

Peu de temps avant la publication de l’article, De Vivo, une chimiste médicinale avec un laboratoire à l’institut, a assisté à un séminaire départemental où Cancedda a présenté ses travaux sur le syndrome de Down. Il l’a approchée par la suite, et une collaboration est née. Ils ont décidé d’essayer de s’appuyer sur les travaux de Ben-Ari et d’autres qui testaient alors le bumétanide comme traitement de l’autisme. “L’idée était assez simple”, explique De Vivo. “Pouvons-nous [faire] une molécule qui agit de la même manière que le bumétanide, mais sans toucher la protéine dans le rein, qui est responsable de la diurèse ?”

Pour créer la molécule, De Vivo et son équipe ont d’abord utilisé des méthodes informatiques pour cribler virtuellement des milliers de composés à la recherche de ceux qui bloquent NKCC1 mais pas son cousin dans le rein, NKCC2. Ensuite, en utilisant la modélisation informatique, ils ont superposé ces bloqueurs sur la molécule de bumétanide et affiné chacun des composants du bumétanide pour identifier plusieurs nouvelles molécules optimisées pour cibler sélectivement et puissamment NKCC1. Ensuite, ils ont conçu, synthétisé et testé les plus prometteurs, se concentrant finalement sur une nouvelle classe chimique de molécules, dont la plus puissante était IAMA-6. “Et c’est là que Laura et moi avons pensé:” Eh bien, peut-être qu’à ce stade, nous pouvons démarrer notre propre startup “”, déclare De Vivo.

Cette année, De Vivo et Canceledda ont collaboré avec des biologistes américains pour publier la structure de NKCC1, ce qui leur permettra de créer plus facilement d’autres bloqueurs de NKCC1 pour de futures études.

Pendant ce temps, les scientifiques d’Iama disent que IAMA-6 évite les problèmes de bumétanide en se dirigeant vers le cerveau, en esquivant complètement les reins. “Notre composé est jusqu’à présent beaucoup plus sélectif contre NKCC1 dans le système nerveux central”, déclare Andrea Malizia, PDG d’Iama. “Il est beaucoup plus pénétrant dans le cerveau et au moins 50 fois plus sélectif que le bumétanide – et n’a aucune toxicité.”

Cancedda et De Vivo ont testé le nouveau médicament dans un modèle murin d’autisme idiopathique largement utilisé dans lequel les animaux reçoivent une injection prénatale d’un médicament antiépileptique appelé valproate. Les animaux traités au valproate ont tendance à se toiletter excessivement, un comportement que l’on pense partager des racines biologiques avec des comportements répétitifs chez les humains. Les souris ont également tendance à passer moins de temps que les souris typiques à renifler un nouvel animal du sexe opposé placé dans leur cage, et à éviter les autres souris dans un test classique à trois chambres, des comportements que les chercheurs interprètent souvent comme reflétant des difficultés d’interaction sociale.

Le traitement des animaux avec IAMA-6 a complètement inversé ces symptômes – comme avec les souris trisomiques – un résultat surprenant en raison de la complexité de l’autisme, dit Canceledda, bien qu’elle ne s’attende pas à voir un effet aussi spectaculaire dans les essais cliniques. Iama collabore actuellement avec l’organisation de recherche sous contrat PsychoGenics pour tester IAMA-6 dans un modèle animal d’épilepsie. La société teste également un autre inhibiteur de NKCC1 chez des souris porteuses de mutations génétiques que l’on trouve dans des conditions liées à l’autisme, telles que le syndrome de l’X fragile, le syndrome de Rett et le complexe de sclérose tubéreuse.

Les données sur l’autisme chez la souris s’alignent sur d’autres études animales suggérant que la manipulation de NKCC1 peut modifier le comportement social, et elles fournissent un support pour tester l’hypothèse chez l’homme, dit Veenstra-VanderWeele.

Mais les modèles de souris, et en particulier les tests comportementaux chez les souris, font souvent un mauvais travail pour prédire l’effet d’un médicament chez les personnes, explique John Jay Gargus, directeur du Center for Autism Research and Translation de l’Université de Californie à Irvine. Il convient que les résultats de l’entreprise jusqu’à présent jettent les bases d’un essai clinique.

Iama planifie toujours sa stratégie d’essais cliniques, et deux membres de son conseil consultatif scientifique l’aideront : Antonio Hardan, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université de Stanford en Californie, et Luigi Mazzone à l’Université Tor Vergata de Rome en Italie. Tous deux mènent des recherches cliniques sur l’autisme.

La société prévoit de tester le médicament dans deux groupes d’âge d’enfants autistes : 7 à 14 ans et 14 à 18 ans. Malizia, quant à elle, établit des liens avec des groupes de défense et au sein de la communauté autiste au sens large. Il est bien conscient que les essais cliniques sont notoirement difficiles pour les médicaments contre l’autisme, qui échouent souvent dans les essais de stade avancé. “Le bumétanide en est la preuve”, dit-il.

Une autre question avant Iama est de savoir comment sélectionner au mieux les participants aux essais. Bien que la manipulation de NKCC1 pour stimuler l’activité du GABA ait du sens pour l’épilepsie, où l’hyperexcitabilité est un élément central du mécanisme de la maladie, dit Veenstra-VanderWeele, dans l’autisme, ce mécanisme ne sera probablement pertinent que pour un sous-ensemble de personnes autistes.

Bruing est d’accord. “Les médicaments développés à partir d’une hypothèse mécaniste spécifique n’auront pas une large applicabilité dans un spectre très hétérogène”, dit-il. Cela signifie que les chercheurs devront utiliser des critères d’inclusion clairs et spécifiques.

L’année dernière, Bruining et ses collègues ont rapporté qu’ils pouvaient utiliser l’électroencéphalographie pour déterminer si les enfants avaient une signalisation cérébrale atypique – et ils pouvaient prédire avec succès quels enfants répondraient au bumétanide. En outre, dit-il, il pourrait être possible d’identifier des profils comportementaux ou sensoriels spécifiques qui sont susceptibles d’être présents chez les intervenants.

Il sera également important de définir des méthodes permettant d’évaluer si les participants réagissent, dit Hardan. “Il y a probablement des composés que nous avons étudiés au fil des ans qui n’ont pas montré de résultats positifs – non pas parce qu’ils ne sont pas efficaces, mais parce que les échelles que nous utilisons ne sont pas assez sensibles pour détecter une différence entre la ligne de base et la fin de le procès.”

On ne sait pas comment des changements dans les niveaux de chlorure conduiraient aux traits observés dans l’autisme – ou aux autres conditions neurodéveloppementales dans lesquelles ils ont été observés. Et certains chercheurs disent qu’on ne sait toujours pas quelle molécule cibler. La société de biotechnologie Ovid Therapeutics teste si un médicament qui active KCC2 peut traiter l’épilepsie réfractaire.

Jeremy Levin, président-directeur général d’Ovid, note que l’expression de KCC2 augmente au cours du développement, parallèlement à l’augmentation de la signalisation inhibitrice, contrairement à NKCC1, qui est normalement présent à des niveaux constants tout au long de la vie. KCC2 est également présent exclusivement dans le système nerveux central, contrairement à NKCC1, qui est exprimé dans plusieurs types de cellules dans tout le corps, donc l’idée d’utiliser NKCC1 comme cible du transporteur d’ions chlorure donne une pause à Levin.

Il note également que les évaluations comportementales utilisées dans les essais cliniques sur les médicaments contre l’autisme “sont très difficiles à définir objectivement”. Cela fait de l’autisme un endroit risqué pour commencer, par rapport à l’épilepsie réfractaire, où le succès ou l’échec est beaucoup plus clair à voir, dit-il.

Mais même si NKCC1 ne régule les niveaux d’ions chlorure qu’indirectement, l’effet biologique de le bloquer et d’activer KCC2 devrait être le même, explique Claudio Rivera, directeur de recherche en neurosciences à l’Université d’Helsinki en Finlande et professeur de neurosciences à l’Université d’Aix-Marseille en Marseille, France. “C’est un mécanisme très compliqué que les gens ne comprennent toujours pas vraiment”, dit-il, ajoutant qu’un médicament tel que IAMA-6 qui frappe NKCC1 avec spécificité pourrait être extrêmement précieux. Cela permettrait aux chercheurs de tester proprement l’hypothèse selon laquelle l’ajustement du niveau d’activité inhibitrice dans le cerveau peut améliorer les traits de l’autisme. L’essayer, dit-il, “a beaucoup de sens”.

La partie difficile de la démonstration des avantages d’IAMA-6 pour atténuer les traits de l’autisme dans la clinique reste à venir, mais l’équipe de la société est convaincue que le médicament atteindra la ligne d’arrivée. Quoi qu’il en soit, dit De Vivo, la force d’Iama en tant qu’entreprise réside dans sa capacité à créer de nouveaux composés qui régulent les niveaux d’ions chlorure sans les effets secondaires des médicaments antérieurs – “et c’est très prometteur”.

Le Comité Scientifique et Technique du Centre Ressources Autisme Bretagne, en partenariat avec le Laboratoire de Psychologie, Cognition, Comportement et Communication (LP3C) de Rennes 2, organise sa quatrième journée d’études à destination des professionnels des secteurs médico-sociaux, sanitaires et éducation nationale, des personnes autistes et de leurs familles.

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Article original : Autism’s genetic heterogeneity evident in brain connectivity patterns

Traduction :

Selon deux nouvelles études, les modèles de connectivité cérébrale chez les personnes atteintes d’autisme et d’autres troubles neuropsychiatriques sont plus étroitement liés à la génétique qu’aux traits phénotypiques. Les résultats soulignent pourquoi un seul biomarqueur cérébral de l’autisme est resté insaisissable, disent les chercheurs.

L’hétérogénéité génétique du trouble a entravé la recherche d’une signature cérébrale partagée : plus de 100 gènes ont été identifiés comme fortement liés à l’autisme, et les variations du nombre de copies multiples (CNV) – des segments de code génétique supprimés ou dupliqués – peuvent augmenter la probabilité qu’une personne la condition.

L’autisme chevauche également souvent d’autres conditions, telles que la schizophrénie et le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), ce qui rend les marqueurs spécifiques à l’autisme difficiles à démêler. Les variantes courantes liées à l’autisme se chevauchent fortement avec celles liées à la schizophrénie et au QI élevé, par exemple, tandis que les variantes rares liées à l’autisme suivent un QI faible.

Selon les nouveaux articles, cependant, l’hétérogénéité génétique de l’autisme correspond à des cartes tout aussi disparates de “connectivité fonctionnelle” – une mesure dont les zones cérébrales s’activent en synchronisation pendant que le cerveau est au repos.

“Ce que nous constatons, c’est que ces groupes de variantes ont des signatures de connectivité fonctionnelle spécifiques”, déclare le chercheur principal Sébastien Jacquemont, professeur agrégé de pédiatrie à l’Université de Montréal au Canada.

Les résultats doivent être reproduits, explique Aaron Alexander-Bloch, professeur adjoint de psychiatrie à l’Université de Pennsylvanie et à l’hôpital pour enfants de Philadelphie, qui n’a pas participé aux travaux, mais ils soulignent l’importance de sous-groupes de participants à l’étude en fonction de leur génétique sous-jacente.

“Lorsque vous analysez les troubles du développement par leurs fondements génétiques dès le départ, plutôt que du point de vue phénotypique, les effets que vous voyez peuvent être un peu plus forts”, dit-il.

Jacquemont et ses collègues ont analysé les données de neuf bases de données IRM fonctionnelles, dont la UK Biobank et les deux collections de l’Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), totalisant 32 726 scintigraphies cérébrales. Parmi les participants aux deux nouvelles études, 1 003 ont des NVC liés à l’autisme ou à d’autres troubles neuropsychiatriques, et 1 022 sont atteints d’autisme, de schizophrénie, de trouble bipolaire ou de TDAH de base génétique inconnue. Pour les participants dont les données génétiques étaient disponibles, l’équipe a calculé leurs scores de risque polygénique associés aux conditions ou à un faible QI.

Cartes de connectivité fonctionnelle des personnes ayant une CNV ; un diagnostic d’autisme, de schizophrénie ou de trouble bipolaire ; ou un score de risque polygénique lié à une condition neuropsychiatrique ou à un faible QI différait significativement de ceux des témoins, ont constaté Jacquemont et ses collègues.

L’équipe a ensuite évalué à quel point les cartes de connectivité de personnes présentant des conditions et des traits différents étaient corrélées les unes aux autres et a comparé ces corrélations aux corrélations génétiques connues entre ces conditions et ces traits.

Une mesure telle que la connectivité fonctionnelle est assez éloignée de la génétique, dit Jacquemont, mais les cartes de connectivité récapitulent les relations génétiques entre l’autisme idiopathique, la schizophrénie et des traits mesurés tels que le QI.

« Nous étions excités et en quelque sorte choqués », dit-il.

Les grands CNV, tels que les délétions ou les duplications 22q11.2, ont eu des effets plus forts sur la connectivité fonctionnelle que leurs homologues plus petits, a constaté l’équipe dans la première étude. Mais les effets des grands CNV n’étaient pas aussi forts que prévu – peut-être parce qu’à mesure qu’une région CNV grandit, la probabilité que les gènes de la région aient des effets opposés sur la connectivité cérébrale augmente.

” En fin de compte, beaucoup d’entre eux s’annulent “, explique Jacquemont.

L’effet des scores de risque polygénique sur la connectivité fonctionnelle, en revanche, était faible, reflétant l’hétérogénéité des variantes génétiques qui contribuent au score, selon l’équipe.

Les cartes de connectivité cérébrale ont montré certaines similitudes entre les personnes atteintes de différentes affections neuropsychiatriques et les personnes porteuses d’une CNV liée à ces affections, notamment une augmentation de la connectivité entre le thalamus et les zones sensori-motrices du cerveau et une diminution de la connectivité entre les zones visuelles. Ce chevauchement était le plus fort pour les conditions hautement corrélées génétiquement les unes aux autres, ont découvert Jacquemont et ses collègues dans la deuxième étude.

Un ensemble de résultats a été publié ce mois-ci dans Biological Psychiatry, et l’autre a été publié ce mois-ci dans Brain.

L’augmentation de la connectivité dans les zones cérébrales associées aux fonctions sensori-motrices souligne l’importance de ces traits dans l’autisme, explique Clara Moreau, chercheuse postdoctorale dans l’unité de génétique humaine et fonctions cognitives de l’Institut Pasteur de Paris, en France. Une étude plus approfondie de ces traits pourrait ajouter une dimension utile à la façon dont l’autisme est caractérisé, dit-elle.

Les résultats valident également l’utilisation de la connectivité fonctionnelle comme mesure pertinente et informative lors de l’étude de l’autisme et d’autres conditions connexes, dit Moreau.

La connectivité fonctionnelle, semble-t-il, “est une autre dimension montrant la variation” chez les personnes autistes, explique Santhosh Girirajan, professeur agrégé de génomique à la Pennsylvania State University, qui n’a pas participé aux travaux. « L’hétérogénéité [de l’autisme] est omniprésente. Il n’y a aucun moyen d’y échapper.

La collecte de périodes plus longues d’IRM fonctionnelles à l’état de repos, et de différents groupes génétiques, pourrait être un moyen d’obtenir plus d’informations sur les domaines potentiels de convergence, explique Alexander-Bloch. Mais il sera également important pour les études futures d’étudier les niveaux intermédiaires de la biologie, y compris les mécanismes moléculaires, pour combler le fossé entre la génétique de l’autisme et les traits comportementaux.

“Alors que de plus en plus de personnes utilisent ce cadre combiné imagerie-génétique pour étudier les troubles psychiatriques, nous en apprendrons de plus en plus”, dit-il.

Article original : Registry review casts doubt on causal link between maternal infection and autism

Traduction :

L’infection pendant la grossesse peut être associée au fait d’avoir un enfant autiste simplement parce que les mères d’enfants autistes sont sujettes aux infections, selon une nouvelle étude.

Les résultats suggèrent que “les infections courantes pendant la grossesse ne semblent pas augmenter le risque d’autisme chez leurs enfants”, déclare le chercheur de l’étude Martin Brynge, psychiatre et doctorant en santé publique mondiale au Karolinska Institutet de Stockholm, en Suède. “La prévention des infections maternelles n’affecterait probablement pas la prévalence de l’autisme dans la population.”

De nombreuses recherches antérieures ont établi un lien entre l’infection maternelle pendant la grossesse et l’autisme et la déficience intellectuelle chez les enfants. Cependant, la question de savoir si le premier cause le second est restée incertaine. Par exemple, l’autisme et la déficience intellectuelle sont liés à des variantes génétiques qui peuvent influencer le système immunitaire, de sorte que les mères d’enfants atteints de l’une ou l’autre de ces maladies peuvent également être plus vulnérables aux infections graves.

La nouvelle étude a analysé les données de 549 967 enfants, dont 267 995 filles, vivant dans le comté de Stockholm et nés entre 1987 et 2010 ; environ 34 000 des enfants avaient été exposés à une infection maternelle nécessitant des soins de santé spécialisés, selon les données du registre national des patients et du registre médical national des naissances de la Suède.

Parmi les enfants exposés, 3,3 % sont autistes, contre 2,5 % des enfants non exposés, soit une augmentation de 16 % du risque d’autisme.

Mais l’infection maternelle au cours de l’année précédant la grossesse était également liée à un risque 25% plus élevé d’autisme.

“Les mères qui ont eu une infection pendant la grossesse peuvent ne pas être comparables aux mères sans infection”, explique Brynge. “Il peut y avoir des différences systématiques au niveau du groupe.”

Parmi les 394 093 enfants du groupe qui ont des frères et sœurs à part entière, “les frères et sœurs exposés aux infections maternelles n’étaient pas plus à risque d’autisme que leurs frères et sœurs non exposés”, explique Brynge. En fait, l’infection maternelle pendant la grossesse semble être liée à une baisse de 6 % du risque d’être autiste chez ces frères et sœurs. Les scientifiques ont détaillé leurs découvertes en ligne le 7 septembre dans The Lancet Psychiatry.

Examiner les frères et sœurs et les infections un an avant la grossesse “sont des approches méthodologiques créatives qui aident à résoudre les questions restantes sur l’association et la causalité potentielle”, déclare Stephen Buka, professeur d’épidémiologie à l’Université Brown de Providence, Rhode Island, qui n’était pas impliqué dans cette étude. étude. Lorsque ces autres approches méthodologiques sont prises en considération, “la force de l’association pour l’autisme est plus modeste que celle rapportée précédemment”.

L’infection maternelle pendant la grossesse peut être associée à l’autisme, mais peut-être pas de manière causale, disent les chercheurs à propos des résultats. “Nos résultats contredisent l’opinion bien établie selon laquelle les infections maternelles provoquent l’autisme“, déclare Brynge. “Les mères d’enfants autistes ont une propension plus élevée aux infections en général, pas seulement pendant la période de grossesse. Il semble donc y avoir des facteurs inconnus – génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux – qui augmentent la sensibilité aux infections chez ces mères.

En revanche, les chercheurs n’ont pas pu exclure un lien de causalité potentiel entre l’infection maternelle pendant la grossesse et la déficience intellectuelle. Par rapport aux témoins, les femmes infectées pendant la grossesse avaient 37% de chances supplémentaires d’avoir un enfant avec une déficience intellectuelle, tandis que l’infection au cours de l’année précédant la grossesse n’était liée qu’à 9% de chances supplémentaires d’avoir le même résultat. Les données sur les frères et sœurs suggèrent que l’infection pendant la grossesse est associée à une probabilité de 15 % supérieure d’avoir un enfant atteint d’une déficience intellectuelle.

Les scientifiques préviennent que leurs découvertes n’excluent pas la possibilité que des infections rares, ou des infections relativement bénignes qui ne nécessitent pas les soins de santé spécialisés que les maladies de cette étude ont fait, puissent provoquer soit l’autisme, soit une déficience intellectuelle. Par exemple, des travaux antérieurs ont définitivement lié des infections rares telles que la rubéole, le Zika et le cytomégalovirus à une probabilité accrue de déficience intellectuelle.

“Il reste la possibilité très réelle que la prévention des infections soit efficace parmi certains sous-groupes – en particulier, ceux à risque génétique d’autisme”, déclare Buka.

Des recherches antérieures ont également révélé que les anticorps de la mère qui réagissent avec le système nerveux central peuvent augmenter les risques qu’un enfant ait une déficience intellectuelle, explique Michael Benros, professeur et directeur de recherche sur la psychiatrie biologique et de précision à l’Université de Copenhague au Danemark. , qui n’a pas participé à cette étude. “Les enquêtes sur les infections spécifiques et les anticorps réactifs au système nerveux central chez la mère au cours des différents trimestres de la grossesse et leurs associations avec l’autisme et la déficience intellectuelle sont toujours justifiées dans des études à grande échelle”, déclare Benros.

À l’avenir, Brynge et ses collègues aimeraient enquêter sur les effets potentiels du COVID-19, car la nouvelle étude a eu lieu avant la pandémie, dit-il. Il serait également intéressant d’étudier pourquoi les mères d’enfants autistes peuvent avoir un plus grand risque d’infections, ajoute-t-il.

Article original : New mapping method reveals subtleties of brain development

Traduction :

Une nouvelle approche d’apprentissage automatique pour cartographier le cerveau en développement met en évidence la façon dont différentes régions du cortex se développent et changent dans l’utérus et pendant la petite enfance. La méthode avancée pourrait aider à révéler les changements de développement du cerveau liés à l’autisme et à d’autres conditions au cours de cette première période, écrivent les chercheurs qui l’ont conçue dans leur étude.

La structure cérébrale du fœtus et du nourrisson a toujours été difficile à étudier à l’aide de l’IRM, déclare le chercheur de l’étude Gang Li, professeur agrégé de radiologie à l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill. Des analyses de faible qualité, des échantillons de petite taille et l’utilisation d’outils de traitement conçus pour l’imagerie cérébrale adulte ont rendu difficile l’établissement de comparaisons significatives entre les participants et le temps, dit-il.

Li et ses collègues ont utilisé une méthode d’apprentissage automatique pour analyser la surface corticale dans les IRM de 735 bébés, âgés de 29 semaines postmenstruelles à 2 ans, du projet Developing Human Connectome et du projet Baby Connectome. L’algorithme a divisé, ou “parcellisé”, la surface corticale en 18 régions par hémisphère en fonction de leur expansion avec l’âge.

Les résultats “offrent un aperçu fondamental de la façon dont des régions spécifiques du cortex se développent à différents moments”, explique Tomoki Arichi, lecteur en imagerie périnatale et consultant en neurodéficience pédiatrique au King’s College de Londres au Royaume-Uni, qui n’a pas participé aux travaux.

Les 18 régions diffèrent des subdivisions précédentes du cortex infantile, a découvert l’équipe, mais elles restent largement symétriques entre les hémisphères. Ce type de symétrie n’est pas nécessairement surprenant pour le développement du cerveau, mais la découverte est “agréable à voir”, déclare Tonya White, chef de la section sur les neurosciences du développement social et cognitif à l’Institut national américain de la santé mentale, qui n’a pas participé à l’étude.

Les régions étaient également distinctes de celles identifiées par les changements développementaux de l’épaisseur corticale, renforçant l’idée que différents mécanismes contrôlent la croissance de la surface du cerveau et de l’épaisseur corticale, disent Li et ses collègues.

La surface s’est développée à des rythmes différents selon les régions, et ces rythmes différaient pour les cerveaux masculins et féminins, a constaté l’équipe. Après avoir contrôlé la surface globale du cerveau, cependant, la plupart des régions du cerveau n’ont montré aucune différence entre les sexes dans le développement de la surface.

Les schémas de croissance de la surface variaient également d’une région à l’autre en fonction de l’âge, a découvert l’équipe. Entre les semaines postmenstruelles 29 et 45, le développement de la surface différait le plus entre les régions les plus proches de la ligne médiane du cerveau et celles plus éloignées de la ligne médiane du cerveau, alors que pour les enfants de juste après la naissance à 1 an, les schémas de développement de la surface étaient les plus similaires pour régions à peu près dans le même lobe cérébral. Et pour les enfants âgés de 1 à 2 ans, Li et ses collègues ont découvert que les régions avec un développement de surface synchronisé partageaient une fonction similaire. Le travail a été publié dans les Actes de l’Académie nationale des sciences en août.

Il serait intéressant d’utiliser la même méthode pour voir si ces modèles régionaux de croissance cérébrale diffèrent pour les enfants diagnostiqués plus tard avec l’autisme, dit White.

Certains enfants autistes ont une croissance cérébrale accrue pendant certaines périodes de développement, selon des recherches antérieures, cette méthode pourrait donc révéler où se produit cette prolifération, dit White. « Cela affecte-t-il les zones 1 à 18 de la même manière ? Ou y a-t-il une spécificité régionale à cette prolifération ?

À l’avenir, les chercheurs prévoient d’incorporer des scintigraphies cérébrales d’enfants plus âgés dans l’analyse, a déclaré Li. Ils ont également l’intention d’utiliser leur méthode pour évaluer comment d’autres composants de la structure cérébrale se développent tout au long de la petite enfance, dit-il.

Article original : Autism diagnosis in adulthood tied to increased burden of psychiatric conditions

Traduction :

Les personnes diagnostiquées autistes à l’âge adulte sont près de trois fois plus susceptibles que leurs homologues diagnostiqués dans l’enfance de déclarer avoir des troubles psychiatriques, selon une nouvelle étude.

“Les expériences des personnes diagnostiquées dans l’enfance par rapport à l’âge adulte sont susceptibles d’être très différentes”, explique la chercheuse principale Vanessa Bal, titulaire de la chaire Karmazin et Lillard en autisme chez l’adulte à l’Université Rutgers à Piscataway, New Jersey. La généralisation des résultats d’un groupe à l’autre “va avoir de sérieuses implications pour la recherche”.

Les différences substantielles entre ces groupes suggèrent que “les études faisant état des résultats pour les adultes autistes sont désormais incomplètes dans leurs conclusions si nous ne savons pas quand le diagnostic a été posé”, déclare Eric Butter, chef de la section de psychologie au Nationwide Children’s à Columbus, Ohio, et directeur du centre de développement de l’enfant de l’hôpital. Le beurre n’a pas été impliqué dans l’étude.

De plus en plus, les études sur les adultes autistes impliquent des personnes identifiées plus tard dans la vie, en partie à cause des critères de diagnostic élargis pour la condition et des enquêtes en ligne qui permettent aux participants qui vivent loin des chercheurs de participer facilement. Mais on sait peu de choses sur la façon dont ces adultes comparer avec ceux identifiés comme autistes plus tôt dans la vie.

La nouvelle étude s’est appuyée sur les données de 4 657 adultes autistes légalement indépendants – dont 2 826 femmes – du projet Simons Powering Autism Research Knowledge (SPARK). (SPARK est financé par la Fondation Simons, l’organisation mère de Spectrum.)

Les 2 210 participants diagnostiqués autistes à 21 ans ou plus étaient 2,7 fois plus susceptibles de signaler des troubles concomitants de l’humeur, de l’anxiété, de la personnalité ou de l’alimentation que ceux identifiés comme autistes dans l’enfance, ont découvert les chercheurs. Les personnes diagnostiquées à l’âge adulte ont également signalé plus de problèmes psychiatriques au cours de leur vie : une moyenne de 3,2, contre 2,8 chez leurs pairs diagnostiqués dans l’enfance.

“Nous ne savons pas si cela est dû au fait qu’ils ont été mal diagnostiqués avec d’autres conditions, ou si ces diagnostics – par exemple, l’anxiété, la dépression – peuvent être les effets de vivre sans un diagnostic d’autisme approprié tout au long de l’enfance, de l’adolescence et au-delà”, Bal dit. “Probablement les deux sont des facteurs.”

Les résultats suggèrent que les outils et les processus de diagnostic doivent être améliorés pour permettre des diagnostics plus précoces pour les personnes autistes souffrant de problèmes de santé mentale concomitants, déclare Micah Mazurek, professeur d’éducation de la Novartis U.S. Foundation à l’Université de Virginie à Charlottesville, qui n’a pas participé aux travaux. .

“Lorsque les enfants ou les adolescents ne reçoivent pas un diagnostic en temps opportun, ils manquent des opportunités de services et de soutiens appropriés adaptés à leurs besoins uniques”, déclare Mazurek. “Ils ratent également des opportunités de développer une compréhension de soi et des liens au sein de la communauté de l’autisme, ce qui les expose à un risque accru de résultats négatifs en matière de santé mentale.”

L’étude soutient des travaux antérieurs qui ont révélé une prévalence élevée de troubles psychiatriques chez les adultes autistes en général. Dans l’ensemble, les personnes incluses dans la nouvelle analyse souffrent en moyenne de trois troubles psychiatriques, les femmes étant 1,7 fois plus susceptibles que les hommes d’avoir des troubles concomitants tels que l’alimentation, l’anxiété et les troubles affectifs.

Les résultats, publiés le 29 août dans Autism Research, soulignent “la crise de santé mentale à laquelle sont confrontés les adultes autistes”, déclare Bal. Plus de formation sur l’autisme est nécessaire pour tous les domaines de la santé mentale à tous les niveaux – et pas seulement dans les soins pédiatriques, mais aussi dans les soins aux adultes, note-t-elle.

“Il y a une pénurie de cliniciens en santé mentale correctement formés pour fournir un soutien aux adultes autistes – de nombreux prestataires signalent un sentiment de compétence plus faible et hésitent à prendre des adultes autistes comme clients”, déclare Bal. L’autisme est souvent considéré “comme un domaine de spécialité, et il n’est pas bien intégré dans l’évaluation ou la formation au traitement”.

Mazurek convient qu’il existe un “besoin critique de professionnels de la santé mentale équipés pour répondre aux besoins des adultes autistes”, notant que plus de 80% des participants à la nouvelle étude “avaient des antécédents d’un certain type de trouble de santé mentale”.

Butter ajoute qu'”il peut y avoir une tendance chez certains prestataires cliniques et adultes autistes récemment diagnostiqués à recadrer les luttes et les difficultés d’adaptation comme étant uniquement enracinées dans l’autisme, ou à minimiser les signes et symptômes concomitants d’autres déficiences psychologiques à la lumière d’un diagnostic récent. .” Il souligne que “l’accès au traitement des affections concomitantes devrait être une priorité même après qu’un diagnostic de trouble du spectre autistique a été posé”.

Il reste incertain si ces résultats s’appliquent aux adultes autistes en général, note Bal, en partie parce que l’ensemble de l’échantillon de l’étude provient d’Amérique du Nord, est composé à près de 70 % de blancs et comprend plus de femmes que d’hommes. Les résultats doivent être reproduits dans des échantillons plus diversifiés, et idéalement dans des groupes dans lesquels les chercheurs peuvent noter le moment des diagnostics psychiatriques pour voir si et comment un diagnostic erroné ou un diagnostic manqué d’autisme pourrait entraîner ces problèmes, dit-elle.

Résumé :

Les jeunes atteints de coronaropathie sont plus à risque de troubles neurodéveloppementaux que les témoins sains. L’étiologie est multifactorielle mais inclut des facteurs médicaux et démographiques. Nous avons cherché à caractériser la prévalence des troubles neurodéveloppementaux chez les patients atteints de coronaropathie. Notre population comprenait 206 patients atteints de coronaropathie, âgés de 3 à 21 ans, qui ont été référés pour une évaluation neuropsychologique. Les diagnostics neurodéveloppementaux ont été déterminés par un psychologue agréé. Les taux de diagnostics neurodéveloppementaux ont été comparés aux taux de prévalence nationaux. Des analyses exploratoires (chi carré) ont examiné quels facteurs médicaux (c.-à-d. diagnostic cardiaque, condition génétique, prématurité, convulsions et accident vasculaire cérébral) étaient associés au diagnostic neurodéveloppemental. Il y avait une prévalence plus élevée de troubles neurodéveloppementaux chez les coronariens par rapport à la population générale (44 %). Les taux de trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (27,3 %), de troubles du spectre autistique (9,6 %) et de déficience intellectuelle (5,9 %) étaient nettement plus élevés que ceux observés dans la population générale (p < 0,01). Les enfants ayant des antécédents d’obstruction aortique étaient plus susceptibles d’être diagnostiqués autistes (p < 0,05) et les enfants atteints de maladies génétiques étaient plus susceptibles d’être diagnostiqués avec une déficience intellectuelle (p < 0,05). Les diagnostics neurodéveloppementaux n’étaient associés de manière significative à aucune autre variable médicale spécifique (par exemple, diagnostic cardiaque, convulsions, accident vasculaire cérébral, prématurité et diagnostic prénatal). Les enfants d’âge scolaire étaient plus susceptibles d’être diagnostiqués avec un trouble neurodéveloppemental et un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (31,7 % ; p < 0,01) que les enfants d’âge préscolaire. En résumé, nos résultats confirment que les enfants et les adolescents atteints de coronaropathie présentent un risque élevé de troubles neurodéveloppementaux et nécessitent une surveillance, des soins et un soutien continus. Les enfants atteints de troubles génétiques et ceux souffrant d’obstruction aortique peuvent être plus à risque de certains troubles neurodéveloppementaux

Article complet (en anglais) : Prevalence of neurodevelopmental disorders in a clinically referred sample of children with CHD

START est un dispositif de formation croisée en territoire dans le champ des TND (troubles du Neurodéveloppement). Cette formation vise à améliorer et décloisonner les stratégies professionnelles de soin et d’accompagnement des personnes, enfants et adultes, présentant des troubles du neurodéveloppement. En phase avec les différentes réformes visant à reconfigurer l’offre sanitaire et médico-sociale dans une logique de parcours de la personne, START entend contribuer à rendre le système plus répondant aux besoins des enfants et des adultes présentant un TND (trouble du neuro- développement), plus équitable, tout en renforçant la précocité et la pertinence des interventions.

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Le CRA de Bretagne organise en automne 2022 une série de webinaires sur les “comportements-problèmes”.
Plus de détails (formulaires d’inscription, supports des séances) ici : https://www.cra.bzh/webinaires-comportements-problemes
Ces webinaires seront gratuits et ouverts à tous ; l’inscription est obligatoire pour chaque séance.

MODULE 1 : Troubles du Neuro-développement : vers un socle commun
MODULE 2 : Repérage et interventions précoces, annonces diagnostiques
MODULE 3 : Compétences préservées et fragilités de la personne : outils de diagnostic
et d’évaluation du fonctionnement
MODULE 4 : Communiquer – Principes fondamentaux et outils
MODULE 5 : Acquisitions et apprentissages interventions éducative, pédagogique et psychologiques
MODULE 6 : Santé – Troubles somatiques et psychiques associés aux TND – Dispositifs facilitant l’accès aux soins
MODULE 7 : Situations complexes et comportements problèmes
MODULE 8 : Contribuer à l’élaboration et à la coordination du parcours des personnes

Public visé

Professionnels de 2e ligne, acteurs de parcours de soins et de vie (professionnels du soin,de l’accompagnement) intervenant auprès de personnes présentant un ou plusieurs TND

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Recensement de certaines recherches présentées à l’INSAR 2022.

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LSD, psilocybine, ecasy : des personnes autistes les ont expérimentés, des essais cherchent à identifier les résultats favorables chez des personnes autistes.

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Comparaison entre les scanners cérébraux et les diagnostics : les différences portent sur la cognition et l’hyper activité, mais pas sur le diagnostic.

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Si l’espoir est le moteur, les pairs-aidants en sont l’incarnation. Pour les familles de l’Unafam et leurs proches, ils représentent la quintessence du rétablissement, avec une valeur sociale remarquable puisque l’expérience vécue renverse le stigmate en devenant utile. Depuis quelques années l’entraide auparavant informelle s’est développée et professionnalisée. La pair-aidance vient enrichir le concept d’accompagnement. C’est un soutien intentionnel, formel et potentiellement salarié. L’idée sous-jacente est que seul un pair, connaissant bien la maladie ou le handicap, peut réellement se « mettre à la place » pour comprendre et soutenir une personne dans une relation de pair à pair, chacun étant à des étapes différentes de son parcours. Des données probantes démontrent son efficacité pour les bénéficiaires, et l’offre de formations qualifiantes est en expansion.

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Au sein du CHU de Rouen et de l’hôpital Croix-Rouge de Bois-Guillaume, le service de nutrition a développé une expertise en détection de troubles du spectre de l’autisme (TSA) sur les dernières années car cette patientèle est très représentée : on parle d’une moyenne de 2 à 4 patients sur les 22 lits que compte le service, ce qui est largement plus important que les chiffres de prévalence connus actuellement dans la population générale.

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Une étude chez des cliniciens expérimentés en autisme cherche à déterminer leur opinion sur le diagnostic chez des femmes autistes verbales, diagnostic de TSA ou diagnostic différentiel.

Lire les articles concernés :

• Article 1
• Article 2

Le Centre de Ressources Autisme Bretagne organise une formation gratuite en automne 2022, en collaboration avec les associations de familles bretonnes.

Cette formation est à destination des aidants familiaux d’enfants (moins de 16 ans) ayant reçu un diagnostic d’autisme/TSA (Trouble du Spectre de l’Autisme), en particulier les aidants isolés, et ayant besoin d’acquérir des connaissances de bases sur l’autisme. Il s’agit d’une formation dite généraliste, qui apporte des informations dans différents domaines.
Les parents, les fratries, les grands-parents, d’une personne (de moins de 16 ans) autiste / TSA sont concernés.

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Les trouble du spectre de l’autisme (TSA) résultent de particularités du neuro-développement. Ils apparaissent au cours de la petite enfance et persistent à l’âge adulte. Environ 700 000 personnes en France seraient concernées. Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement ciblant de façon spécifique l’autisme, pour améliorer les troubles du comportement ainsi que les altérations des interactions sociales associées. Les personnes peuvent toutefois avoir recours à des traitements pour d’éventuelles comorbidités comme les troubles du sommeil ou l’épilepsie. Dans les laboratoires de recherche, les efforts se poursuivent, non seulement pour identifier de nouvelles options thérapeutiques mais aussi pour améliorer le repérage précoce des TSA et leur prise en charge psychosociale tout au long de la vie.

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Phénotype élargi de l’autisme (BAP) et syndrome X fragile : il y a des recoupements entre le patrimoine génétique des parents et leur comportement.

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Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) « naissent » in utero à la suite d’évènements pathologiques génétiques ou environnementaux. Le diagnostic des TSA n’est cependant effectué que vers l’âge de 3-5 ans en Europe et aux États-Unis. Un pronostic précoce permettrait pourtant d’atténuer la sévérité des atteintes cognitives, grâce à des approches psycho-éducatives. Une large panoplie d’approches a été suggérée pour établir un pronostic précoce des TSA, se fondant sur l’imagerie cérébrale, sur des enregistrements EEG, sur des biomarqueurs sanguins ou sur l’analyse des contacts visuels. Nous avons développé une approche fondée sur l’analyse par machine learning des données biologiques et échographiques recueillies en routine, du début de la grossesse au lendemain de la naissance, dans les maternités françaises.

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Restauration de l’expression d’un gène: Un outil CRISPR modifié pourrait offrir une autre approche prometteuse pour les thérapies géniques pour le syndrome d’Angelman.

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Selon 2 nouvelles études d’imagerie présentées à l’INSAR 2022, les enfants autistes de moins de deux ans présentent des différences de structure cérébrale qui permettent de prévoir un développement atypique du langage.

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Sujet brûlant : Seuls 3 des 141 enfants autistes sont devenus moins irritables lorsqu’ils avaient de la fièvre. La plupart des enfants autistes, comme leurs pairs non autistes, deviennent moins sociaux, moins communicatifs et plus irritables lorsqu’ils ont de la fièvre.

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Classification des sons : Les vocalisations associées à la frustration sont systématiquement plus longues que celles associées aux demandes, qui présentent une plus grande complexité linguistique.

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Les organoïdes cérébraux cultivés à partir des cellules d’enfants autistes ont tendance à être plus grands que les organoïdes dérivés des cellules de leurs pairs non autistes. Cela peut être lié aux différences de taille du cerveau.

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Un gène qui n’était pas lié auparavant à l’autisme pourrait contribuer à une forme de cette condition marquée par un cerveau anormalement gros.

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Blocage mental : Les hospitalisations psychiatriques sont beaucoup plus fréquentes chez les femmes autistes que chez les femmes non autistes.

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Les prédictions génétiques sur les probabilités qu’un individu soit autiste peuvent souvent passer à côté de la contribution des principales variantes associées à cette condition. Des centaines de gènes et des milliers de variantes étant liés à l’autisme, certains chercheurs s’efforcent de créer des “scores polygéniques” fiables.

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Publiée à la mi-avril, une étude que nous avons menée a produit de nouveaux éléments d’appréciation quant à la façon dont les personnes atteintes du spectre de l’autisme lisent les émotions.

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Sensibilité exacerbée, réactions vives, pleurs et cris, balancements et autostimulations… Et si les comportements autistiques de votre enfant avec TSA étaient dus à ses perceptions sensorielles ? En effet, les personnes ayant un trouble du spectre de l’autisme présentent, en plus des troubles de la communication et des intérêts intenses, une sensorialité particulière. Hyper et hypo sensibilité, dont tout le monde entend parler… mais pas seulement ! Comment reconnaître les particularités sensorielles de l’autisme ?

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Le CRA organise en 2022 deux formations destinées aux proches aidants de personnes autistes / TED / TSA.

Ces formations sont organisées dans le cadre d’un dispositif national piloté par le GNCRA

(Groupement national des CRA).

Pour être tenus informés des prochaines formations et du lancement des inscriptions, vous pouvez vous abonner gratuitement à notre lettre d’informations.

• Mai 2022 : formation sur l’accompagnement à la sexualité (inscriptions closes)
• Automne 2022 : formation généraliste sur l’autisme pour proches aidants de jeunes enfants (inscriptions ouvertes jusqu’au 3 juin)

Flyer des formations Proches aidants du CRA Bretagne