Traduction de l’article original “D. Bai, B.Hon Kei Yip, G.C. Windham, Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort, JAMA Psychiatry, 2019”
Traduction du résumé (Google Translate) :
Importance Les origines et le développement des troubles du spectre autistique (TSA) restent non résolus. Aucune étude au niveau individuel n’a fourni d’estimation des effets additifs sur la génétique, la mère et l’environnement des TSA dans plusieurs pays.
Objectif Estimer les effets additifs génétiques, maternels et environnementaux sur les TSA.
Conception, cadre et participants Etude multinationale de cohorte basée sur la population, comprenant des cohortes de naissances complètes d’enfants du Danemark, de Finlande, de Suède, d’Israël et d’Australie occidentale, nés entre le 1er janvier 1998 et le 31 décembre 2011 et suivis jusqu’à l’âge de 16 ans. années. Les données ont été analysées du 23 septembre 2016 au 4 février 2018.
Principaux résultats et mesures Dans 5 pays, des modèles ont été ajustés pour estimer les composantes de la variance décrivant la variance totale du risque d’apparition de TSA en raison d’effets génétiques additifs, maternels, environnementaux partagés et non partagés.
Résultats L’échantillon analytique comprenait 2001631 personnes, dont 1027546 (51,3%) étaient des hommes. Sur l’ensemble de l’échantillon, 22156 ont été diagnostiqués avec un TSA. L’héritabilité médiane (IC à 95%) des TSA était de 80,8% (73,2% à 85,5%) pour les estimations ponctuelles par pays, allant de 50,9% (25,1% à 75,6%) (Finlande) à 86,8% (69,8% à 100,0%) (Israël). Pour les pays nordiques combinés, les estimations de l’héritabilité allaient de 81,2% (73,9% à 85,3%) à 82,7% (79,1% à 86,0%). L’effet maternel a été estimé entre 0,4% et 1,6%. Les estimations des effets génétiques, maternels et environnementaux pour le trouble autistique étaient similaires avec le TSA.
Conclusions et pertinence Sur la base des données de population de 5 pays, l’héritabilité des TSA a été estimée à environ 80%, ce qui indique que la variation de la survenue de TSA dans la population est principalement due à des influences génétiques héritées, sans aucun soutien pour la contribution des effets maternels. Les résultats suggèrent des différences modestes possibles dans les sources de risque de TSA entre les pays.
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