Rôle des consultations génétiques dans le diagnostic des enfants et des adolescents atteints de troubles du spectre de l’autisme (INSERM)

Les recherches sur l’origine génétique des troubles du spectre de l’autisme (TSA) se sont significativement développées ces dernières années. Cependant, de nombreux patients concernés n’en bénéficient pas encore systématiquement. Le Pr Arnold Munnich, pédiatre-généticien à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, professeur à l’Université de Paris, et président de la fondation Imagine-Inserm/Université de Paris/AP-HP-, a piloté pendant 20 ans une étude qui met en évidence l’intérêt d’étendre le dépistage génétique à un nombre plus important de patients souffrant de TSA avec déficit intellectuel. Ces résultats font l’objet d’une publication dans la revue Molecular autism.

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