Pourquoi certains enfants perdent-ils leur diagnostic d’autisme ? (Spectrum News)

Article original : Journal club: Why do some children lose their autism diagnosis?

Traduction :

Le nouvel article d’Elizabeth Harstad et de ses collègues rapporte que parmi les jeunes enfants, son équipe a considéré – tous âgés de 12 à 36 mois et diagnostiqués avec l’autisme sur la base des critères de la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux – 37 % avaient perdu le diagnostic à l’âge de 5 à 7 ans. Cette estimation de l’autisme « non persistant » est près de deux à trois fois plus élevée que celle rapportée dans la plupart des études précédentes, qui ont estimé qu’environ 10 à 20 % des enfants autistes perdent leur diagnostic d’autisme avec l’âge. Comprendre les raisons de cet écart est important non seulement pour prédire le pronostic d’un enfant et recommander des services, mais aussi pour définir un sous-type d’autisme qui peut différer à la fois des contributions génétiques et environnementales.

Qu’est-ce qui pourrait expliquer la forte estimation rapportée dans la nouvelle étude? Les chercheurs ont proposé une possibilité: les enfants de leur étude étaient plus âgés d’un an ou de deux à un suivi que les enfants des études précédentes, ce qui leur donnait plus de temps pour perdre les signes fondamentaux de la maladie. Mais cela ne peut pas expliquer complètement l’écart, car plusieurs études antérieures ont suivi des enfants diagnostiqués comme jeunes en bas âge et ont trouvé des estimations moins élevées de l’autisme non persistant. Par exemple, une étude de 2022 de Rebecca Elias et Catherine Lord a suivi une cohorte de 155 enfants diagnostiqués comme jeunes et a découvert que 13 d’entre eux, soit 19%, ont perdu le diagnostic par l’âge adulte. La moitié a perdu le diagnostic après l’âge de 18 ans.

Harstad et ses collègues rapportent que les rapports sexuels féminins et un fonctionnement adaptatif relativement élevé à l’inclusion ont contribué de manière significative à la perte du diagnostic, sur la base de modèles de régression qui ont examiné de multiples facteurs. Bien que le fonctionnement adaptatif à lui seul ait atteint l’importance en tant que prédicteur de l’autisme persistant versus non persistant, les données montrent que le groupe non persistant avait des scores plus élevés sur chaque mesure cognitive et linguistique à la fois à l’inclusion et au suivi. Les résultats du calendrier d’observation du diagnostic de l’autisme n’étaient pas disponibles pour l’évaluation diagnostique initiale; cela est regrettable, car avoir des signes moins évidents d’autisme au départ est susceptible de contribuer également à la non-persistance de l’autisme.

Et les chercheurs ont mentionné la différence entre les sexes dans la discussion mais la ont peut-être sous-estimée : 32 pour cent des garçons dans l’étude (qui, bien sûr, prédominaient dans l’échantillon) montraient une non-persistance, contre 61 % des filles.

Un autre facteur qui aurait probablement été très important dans ces résultats est l’intervention. L’étude a été réalisée à l’hôpital pour enfants de Boston. Le Massachusetts en général, et Boston en particulier, a une multitude de possibilités d’intervention précoce pour l’autisme. Les chercheurs de l’étude ne font pas grand-chose du fait que 197 de leurs 213 participants, soit 92%, ont reçu un traitement, principalement appliqué, l’analyse du comportement (ABA), mais cela semble très important et très différent de ce que l’on pourrait trouver dans d’autres régions des États-Unis. En fait, j’aurais pu conclure que la forte prévalence de l’autisme non persistant et l’utilisation élevée de la thérapie ABA dans leur échantillon servent de preuve de l’efficacité de l’ABA.

L’un des points méthodologiques de l’étude est que les chercheurs ont examiné les différences démographiques entre les participants et les non-participants éligibles. Ils ont constaté que les familles hispaniques étaient moins susceptibles que les familles d’autres groupes raciaux et ethniques de s’inscrire à l’étude. Qui plus est, les enfants qui ont participé avaient des scores cognitifs et linguistiques plus élevés que les non-participants, et la plupart d’entre eux étaient blancs et de familles aisées avec des mères ayant un niveau d’éducation supérieur. Le fait que de nombreux participants aient dû être évalués pendant la pandémie, alors qu’il y avait peut-être eu moins d’interruptions de services en personne pour les familles blanches et plus riches, pourrait également avoir accru les disparités dans l’accès à des thérapies efficaces.

La relation entre le diagnostic d’autisme et le fonctionnement cognitif dans les groupes persistants et non persistants, bien qu’un peu complexe, soulève la question séculaire de savoir si l’autisme peut couvrir toute la gamme des capacités intellectuelles, et comment cette fourchette affecte les résultats. Mes collègues et moi avons étudié un groupe d’autisme et de fonctionnement cognitif assez faible (tous inférieurs à l’équivalence d’âge du développement de 12 mois) et les avons suivis jusqu’à l’âge de 4 ans. Nous nous attendions à ce que certains de ces enfants perdent le diagnostic d’autisme mais conservent un diagnostic de handicap intellectuel, mais contrairement aux attentes, pratiquement tous ont conservé un diagnostic d’autisme grave plus un handicap intellectuel. Ceci est cohérent avec l’étude Harstad, qui a révélé qu’aucun des enfants non persistants n’avait de scores cognitifs inférieurs à la moyenne.

Que peut-on conclure de cette nouvelle étude intéressante et précieuse ? Je suggère que le document présente des résultats possibles pour les enfants relativement privilégiés – ceux qui sont blancs, riches et ont accès à un diagnostic précoce et à une intervention précoce efficace, ainsi qu’à un fonctionnement cognitif et adaptatif relativement élevé au moment du diagnostic. La prévalence de l’autisme non persistant dans un tel échantillon peut donc être considérée comme la limite supérieure de ce qui est possible compte tenu de notre état actuel de connaissance, mais elle peut ne pas se généraliser à des populations plus larges qui ont plus de graves problèmes d’enfants, des diagnostics ultérieurs, moins de ressources familiales ou de statut minoritaire, ou vivre dans des régions où l’intervention est moins efficace.