AUTISME : Et si on cherchait les mutations en mosaïque ? (SanteLog)

Le trouble du spectre autistique affecte environ un enfant sur 68. Malgré de multiples efforts de recherche, l’origine et les facteurs de risque du trouble du spectre autistique (TSA) restent mal compris. Cette équipe internationale dirigée par des chercheurs de l’Oregon Health & Science University (OHSU, Oregon) nous livre une nouvelle analyse systématique sur une cohorte de 2.300 familles ayant un seul enfant atteint d’autisme. L’étude permet de progresser sur la caractérisation de mutations génétiques non identifiées par les précédentes recherches car présentes que dans une fraction de l’ADN d’un individu. On les appelle les mutations en mosaïque car elles ne sont identifiées que dans une partie des cellules du patient.

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