Article original : https://asatonline.org/research-treatment/clinical-corner/differential-diagnosis-of-asd-and-developmental-language-disorder/?mc_cid=0da018c93f
Traduction :
Dans ma pratique pédiatrique, je vois des tout-petits issus de familles monolingues et bilingues qui semblent présenter des symptômes pouvant indiquer un trouble développemental du langage ou un retard dans le développement du langage. Cependant, ils peuvent présenter des symptômes précoces de TSA. Pourriez-vous me fournir plus d’information sur les caractéristiques des TSA chez les nourrissons et les tout-petits et les symptômes qu’ils peuvent avoir en commun avec un trouble développemental du langage ou un retard pour m’aider à me faire une opinion éclairée et à orienter de façon appropriée?
Réponse de Jan M. Downey, MA, CCC-SLP, TSHH
Eden II Genesis Programs
Isabelle Mawby, MD, MA
Département de pédiatrie, Vanderbilt University Medical Center
Un peu de contexte
La question que vous posez est importante, car les pédiatres voient régulièrement les nourrissons tout au long de leur première année de développement et sont les mieux placés pour identifier et surveiller les premiers symptômes qui peuvent indiquer un diagnostic ultérieur de trouble du spectre autistique (TSA). Ceci est bénéfique car l’incidence des TSA a considérablement augmenté au fil des ans et est actuellement de 1 sur 36 (Centers for Disease Control and Prevention [CDC], 2023). L’American Academy of Pediatrics (Hyman et al., 2020) recommande que tous les tout-petits subissent un dépistage du TSA entre 18 et 24 mois, dans le but d’identifier et de fournir des services d’intervention précoce dès que possible. De plus, un diagnostic de trouble développemental du langage (TDL) survient chez environ 7 % de la population (Laasonen et coll., 2018). Bien qu’une variété de termes aient été utilisés dans le passé pour désigner les enfants présentant un TDL, tels que les troubles spécifiques du langage, cet article utilisera DLD pour décrire ces enfants, et LT pour désigner les jeunes enfants qui parlent tard et présentent un retard dans le développement du langage. Le TDL n’est pas associé à d’autres troubles neurodéveloppementaux, comme les TSA (Bishop et coll., 2016), bien que les tout-petits verbaux atteints de TSA puissent présenter des troubles de l’élocution et/ou un retard de la parole. Le DLD n’est pas non plus synonyme uniquement de retard dans le développement du langage. Un tout-petit LT démontrera l’ordre typique d’acquisition du langage, mais le fera plus tard que ses pairs du même âge. Environ 15 % des tout-petits entrent dans cette catégorie (Camarata, 2014b).
Bien qu’il existe certaines similitudes chez les nourrissons et les tout-petits atteints de TDL et de TSA en ce qui concerne l’acquisition précoce de compétences langagières réceptives et la communication non verbale, il existe également des différences importantes. Une compréhension des comportements uniques, des déficits et des caractéristiques des nourrissons et des tout-petits qui peuvent indiquer un diagnostic ultérieur de TSA guidera les pédiatres dans la détermination du moment où une référence est justifiée. Que l’on soupçonne un TSA ou un TDL, il est impératif pour les pédiatres de référer leurs patients à un professionnel ou à une agence spécialisée dans les TSA ayant des connaissances et une expertise dans les symptômes du trouble et les diagnostics.
Différencier les TSA et les DLD chez les nourrissons et les tout-petits
Un diagnostic de TSA est plus de quatre fois plus probable chez les hommes que chez les femmes (Camarata, 2014a), mais cette disparité entre les sexes n’est pas le cas chez les personnes diagnostiquées plus tard avec le TDL. Les TSA surviennent dans tous les groupes raciaux, ethniques et socioéconomiques (CDC, 2018). Aux États-Unis, environ 20 % des enfants parlent une langue autre que l’anglais à la maison (American Academy of Pediatrics et American Speech-Language-Hearing Association, 2017). La recherche indique que le bilinguisme n’entraîne aucune difficulté supplémentaire dans le développement du langage chez les enfants atteints de TSA (Garrido, López et Carballo, 2021). Veuillez également consulter cet article récemment publié par ASAT sur le travail avec les familles bilingues.
Bien que plusieurs études menées au fil des ans suggèrent que les enfants blancs sont plus susceptibles que les enfants issus de minorités, en particulier les enfants hispaniques, d’être identifiés avec un TSA, les pédiatres ne devraient pas conclure que le trouble survient à un taux accru chez les enfants blancs. Plusieurs facteurs contribuent plutôt à la diminution de la reconnaissance des TSA dans cette population, comme la possibilité d’un accès réduit aux services de santé, l’attribution erronée que le retard linguistique est attribué au bilinguisme et d’autres obstacles lorsque la langue principale est autre que l’anglais, comme le manque d’information ou de ressources. Ces facteurs doivent continuer d’être pris en compte même si certaines recherches suggèrent que la disparité dans l’identification des TSA entre les enfants blancs et hispaniques diminue. Peu importe la race, l’origine ethnique ou le sexe de l’enfant, les traits caractéristiques et les déficits des TSA sont les mêmes.
Il y a deux autres points qui sont pertinents pour cette conversation en ce qui concerne les familles bilingues. Les proportions d’enfants bilingues et monolingues qui développent un TDL sont similaires (Byers-Heinlein et Lew-Williams, 2013). Néanmoins, les enfants de parents bilingues reçoivent parfois un diagnostic erroné de retard ou de trouble du langage lorsqu’ils démontrent simplement les caractéristiques d’un enfant qui apprend deux langues.
Le Manuel diagnostique statistique-5 (DSM-5, 2013) indique que le diagnostic de TSA peut maintenant être posé au cours de la « période de développement précoce » plutôt qu’à l’âge d’environ trois ans. Les données probantes qui appuient l’efficacité des services d’intervention précoce (AE) ont orienté la recherche visant à réduire l’âge auquel les nourrissons et les tout-petits peuvent recevoir un diagnostic de TSA (Paul et coll., 2008). En général, les nourrissons en développement (TD), ainsi que les nourrissons qui sont plus tard identifiés comme LT, présentent une communication non verbale précoce et des compétences langagières réceptives dès l’âge de six à neuf mois. L’absence de ces compétences peut suggérer un « signal d’alarme » pour un diagnostic futur de TSA ou de TDL, car l’apparition des symptômes du TDL se produit également pendant la « période de développement précoce » (DSM-5, 2013). La recommandation de l’AAP pour les pédiatres de référer tous les tout-petits âgés de 18 mois à deux ans pour une évaluation, peut-être, devrait être faite plus tôt.
Les nourrissons produisent une variété de sons qui évoluent au fur et à mesure qu’ils se développent. Après les cris, les roucoulements et les rires, ils commenceront à s’engager dans les premiers stades de développement du babillage vers l’âge de quatre à six mois. La forme la plus avancée de babillage émerge par la suite et est appelée babillage canonique ou redupliqué. Le nourrisson commence à produire des combinaisons consonne-voyelle (CA), telles que « mamama », « dadada », « bababa », etc. Le babillage canonique est la dernière étape du babillage avant la production de mots entiers. Elle est bien développée chez les nourrissons atteints de diarrhée du voyageur à l’âge de 10 mois et constitue une étape importante pour le développement de la parole (Patten et coll., 2014). Certaines études suggèrent que les nourrissons qui présentent un retard ou une diminution du babillage canonique et/ou qui produisent des vocalisations atypiques peuvent plus tard recevoir un diagnostic de TSA (Yankowitz et coll., 2022). Les pédiatres et les parents devraient observer les premiers schémas de vocalisations des nourrissons. Bien que les schémas vocaux anormaux seuls n’indiquent pas un TSA, une évaluation dans ce domaine devrait être incluse dans le diagnostic global si d’autres « signaux d’alarme » sont identifiés. D’autres recherches doivent être menées dans ce domaine pour recueillir plus d’informations.
Il existe plusieurs compétences de communication précoce non verbale que les nourrissons TD, et ceux qui sont identifiés plus tard comme LT, présentent avant l’âge de deux ans. À l’âge de six mois, ils tourneront la tête vers les sons qu’ils entendent et répondront lorsque leur nom est appelé en tournant la tête vers le haut-parleur vers leur premier anniversaire. Ils commencent à utiliser des gestes, comme pointer du doigt, secouer la tête pour indiquer « non », hocher la tête pour indiquer « oui » et agiter « bye-bye » à l’âge d’un an (Crais, Watson et Baranek, 2008). Les nourrissons et les tout-petits atteints de TDL sont aussi souvent capables de s’engager dans ces gestes conventionnels (Paul et al., 2008).
L’attention conjointe (JA) ou l’attention partagée est une autre forme précoce de communication non verbale qui émerge vers l’âge de neuf mois et se développe généralement complètement avant l’âge de deux ans. À l’aide d’un regard, d’un hochement de tête ou d’un doigt, une personne signale à une autre personne que quelque chose d’intéressant se passe et invite l’autre personne à s’en occuper (Wetherby et coll., 2004). Par exemple, la mère peut « signaler » à son nourrisson, en utilisant l’une des méthodes ci-dessus, à un objet dans la pouponnière, et le nourrisson réagira instinctivement en tournant la tête ou en regardant vers cet objet. De plus, les nourrissons initieront l’AJ en établissant une référence et en se tournant d’abord vers l’objet pour faire savoir à la mère qu’elle devrait également regarder dans la même direction. L’AJ est un déficit de base chez les nourrissons diagnostiqués plus tard avec un TSA, mais pas ceux identifiés avec DLD ou plus tard comme LT (Gangi, Ibanez et Messinger, 2013).
Entre sept mois et un an, les nourrissons et les tout-petits TD et LT continuent de développer leurs compétences langagières réceptives. Ils démontreront une compréhension d’un nombre croissant de mots qui représentent des objets auxquels ils sont souvent exposés dans leur environnement, comme une bouteille, une tasse, une balle, etc. Ils répondent à des instructions simples, par exemple, « venez ici » et peuvent prédire ce qui se passera ensuite lorsqu’ils sont équipés d’indices visuels et / ou auditifs. Les nourrissons qui ne démontrent pas ces capacités de communication non verbale précoce et ces compétences langagières réceptives risquent d’avoir un TSA et devraient être référés pour une évaluation. Les très jeunes enfants atteints de TDL peuvent présenter une compréhension d’un vocabulaire limité et suivre quelques instructions simples. De plus, la diarrhée du voyageur, le TDD et les nourrissons diagnostiqués plus tard comme LT associeront les vocalisations à leurs moyens de communication non verbaux, tandis que les nourrissons atteints de TSA, qui peuvent démontrer une forme de communication non verbale, sont peu susceptibles de le faire (Schoen et coll., 2011).
Les nourrissons peuvent tenter de produire des mots ayant un sens entre neuf et quatorze mois. Ceci n’est généralement pas observé chez les nourrissons qui reçoivent plus tard un diagnostic de TSA ou de TDL. Cependant, jusqu’à 10% de tous les tout-petits n’ont pas encore commencé à utiliser des mots significatifs au moment où ils atteignent leur deuxième anniversaire. Les études de population indiquent que seul un faible pourcentage d’enfants qui présentent un retard de langage ont un TSA. L’incidence des discussions tardives est d’environ un enfant sur neuf ou dix dans la population générale. L’écrasante majorité des enfants atteints de TSA parlent tard. Cependant, la plupart des enfants qui parlent tard n’ont pas de TSA (Camarata, 2014b).
Les nourrissons et les tout-petits de parents monolingues et bilingues identifiés plus tard comme ayant un TSA peuvent présenter un développement phonologique intact pour le langage expressif (Armon-Lotem et Meir, 2022). Il est important de noter qu’une plus petite proportion de ces tout-petits démontreront une production de sons et de mots supérieure ou supérieure à la moyenne dans la tranche d’âge appropriée (Schoen et coll., 2011). Cependant, les mots et les phrases sont souvent répétés juste après avoir été entendus et produits sous la forme d’écholalie immédiate sans signification ni intention. Les pédiatres ne doivent pas se fier uniquement à la production de mots par les nourrissons, mais aussi au contexte dans lequel ces mots sont utilisés ainsi qu’aux capacités globales des nourrissons dans tous les domaines du développement précoce du langage et de la communication.
Les nourrissons vers l’âge de 18 mois commenceront à faire semblant, par exemple, faire semblant de nourrir une poupée, garer une petite voiture dans un garage, etc. Les nourrissons atteints de TSA à cet âge ne démontrent généralement pas de comportements associés au jeu de simulation. S’ils manipulent leurs jouets, ils ont tendance à le faire de manière rigide et restrictive, par exemple en alignant des voitures miniatures ou en adoptant des comportements stéréotypés avec les jouets. Les nourrissons qui ne produisent pas encore de mots, mais qui démontrent un jeu de simulation approprié, peuvent plus tard être identifiés comme ayant un TDL plutôt qu’un TSA.
Il existe une forte interrelation entre le langage réceptif et le langage expressif chez les tout-petits TD. Les tout-petits identifiés plus tard avec un TSA présentent souvent des dissociations entre le langage réceptif et expressif et présentent des déficits importants dans les deux (Camarata, 2014a). Ils démontrent souvent une capacité limitée à apprendre par observation, ce qui implique l’acquisition de compétences et de réponses en observant que les autres s’y livrent sans avoir à les enseigner directement (Taylor et al., 2012). En revanche, les nourrissons et les tout-petits diagnostiqués plus tard comme ayant un TDL présentent généralement des compétences linguistiques réceptives adaptées à leur âge, telles que la connaissance et la compréhension du vocabulaire, le suivi de directives simples et l’apprentissage par observation.
Il y a quelques points communs qui peuvent être observés chez les tout-petits qui sont plus tard identifiés avec un TSA ou un TDL en plus du manque de langage expressif. Les deux groupes peuvent être des apprenants visuels-spatiaux-analytiques. Ils peuvent être compétents ou avancés pour compléter des puzzles et empiler des blocs par ordre de taille. Ils sont également susceptibles d’être plus lents à s’entraîner aux toilettes que leurs pairs TD ou LT, mais cette similitude est observée plus tard que la petite enfance (Camarata, 2014b).
Résumé et recommandations
Des progrès ont été réalisés dans le diagnostic des jeunes enfants atteints de TSA beaucoup plus tôt que l’âge de trois ans. Comme indiqué ci-dessus, l’American Academy of Pediatrics (Hyman et al., 2020) recommande que tous les tout-petits subissent un dépistage du TSA entre 18 et 24 mois. Cependant, l’absence de compétences de communication non verbale développementale et de langage réceptif peut être observée avant le premier anniversaire d’un nourrisson, signalant un risque de TSA, ou peut-être de DLD. Une fois que les causes physiologiques, telles que la perte auditive et / ou visuelle, sont exclues, les pédiatres, en consultation avec les parents des nourrissons, devraient faire une référence pour une évaluation par une équipe multidisciplinaire ayant une expertise dans les TSA avant l’âge de 18 mois. Cela permettra aux services d’intervention précoce, si nécessaire, de commencer plus tôt que les années précédentes.
L’intervention accrue requise par ces tout-petits nécessite que l’équipe clinique soit éduquée et formée aux traitements fondés sur des données probantes et aux stratégies d’enseignement basées sur la science de l’analyse comportementale appliquée (ACA). Ceci est particulièrement important en ce qui concerne l’orthophoniste (orthophoniste) de l’équipe, car les déficits précoces concernent la communication et le langage. L’équipe doit également comprendre un analyste du comportement, un psychologue et un enseignant en éducation spécialisée. Un tout-petit ou un enfant d’âge préscolaire qui est identifié plus tard comme ayant un TDL peut seulement nécessiter l’intervention d’un orthophoniste et d’un enseignant en éducation spécialisée. D’autres fournisseurs de services connexes peuvent faire partie de leur équipe clinique selon les besoins des tout-petits ou des enfants d’âge préscolaire (Paul et coll., 2008). Les nourrissons qui présentent des compétences neurotypiques de communication non verbale développementale et un langage réceptif, mais qui ne démontrent pas plus tard un langage expressif adapté à leur âge, peuvent être identifiés comme des retardataires.
Les pédiatres et les parents sont essentiels pour initier ce processus avant que les nourrissons aient douze mois afin que des références appropriées puissent être recommandées bien avant l’âge de deux ans. Il est important de se rappeler que les nourrissons TD et ceux qui ont reçu un diagnostic ultérieur de LT alors qu’ils étaient tout-petits ou enfants d’âge préscolaire démontreront tous deux une communication non verbale précoce et des compétences langagières réceptives; les nourrissons atteints de TSA ne le feront pas. Les pédiatres doivent être très attentifs lors des examens réguliers et poser aux parents et aux soignants des questions instructives pour recueillir les informations nécessaires. En outre, il incomberait aux pédiatres de créer une liste de contrôle pour les parents qui cible spécifiquement la communication non verbale précoce et les déficits et caractéristiques du langage réceptif des TSA s’ils n’en ont pas actuellement. L’information des parents est essentielle pour obtenir une image globale du fonctionnement des nourrissons. Les tout-petits ne devraient pas recevoir de diagnostic de ce trouble uniquement en fonction de leurs capacités verbales (Camarata, 2014b). Le TSA est une affection qui présente des symptômes graves au-delà de la parole, comme indiqué dans cet article, et peut être diagnostiquée avant le développement anticipé de la parole.
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